Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters

ÇALGÜNERİ, Meral; KILINÇ, Levent; DOĞAN, İsmail; Işık, Metin

Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters

Metin IŞIK, (Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Erişkin Hastanesi, Romatoloji Bölümü, Ankara, Türkiye)

İsmail DOĞAN, (Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Erişkin Hastanesi, Romatoloji Bölümü, Ankara, Türkiye)

Levent KILINÇ, (Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Erişkin Hastanesi, Romatoloji Bölümü, Ankara, Türkiye)

Meral ÇALGÜNERİ (Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Erişkin Hastanesi, Romatoloji Bölümü, Ankara, Türkiye)

Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi

5 0

Yıl: 2012 Cilt: 58 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 72 - 74 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters

Öz:

Kamptodaktili proksimal interfalangeal eklemlerin fleksiyon kontraktürü olup genelde küçük parmağı tutar ve Marfan sendromu, kranio-karpo-tarsal distrofi, okülo-dento-dijital displazi gibi bazı otozomal dominant sendromların parçası olabilir. Kamptodaktili yine yüksek damak, skapula anomalileri, skolyoz, ptozis, hemi hipertrofi ve taurinüriye de eşlik edebilir. Herediter otonomik ve sensoriyal nöropati (HSAN) klinik ve genetik olarak heterojen, genetik geçişli bir grup periferik nöropati olup primer olarak periferik sensoriyal ve otonomik sinirleri etkiler. Hastaların genelde belirgin distal sensoryal his kaybı ve ağrı algısında bozulma şikayetleri vardır. Distal his kaybı, el ve ayaklarda kronik ülserlere ve daha nadir olarak yaygın yumşak doku enfeksiyonu, osteomyelit ve amputasyon gibi komplikasyonlara neden olabilir. Biz bu yazıda, herediter periferik polinöropatiye komptodaktilinin eşlik ettiği üç kız kardeşi rapor ediyoruz. Türk Fiz Tıp Rehab Derg 2012;58:72-4.

Anahtar Kelime:

Konular: Rehabilitasyon

Ailesel kamptodaktili ve periferik nöropatili üç kız kardeş

Öz:

Camptodactyly, the flexion contracture of the proximal interphalangeal joint usually involves the small finger and may be a component of some autosomal dominant diseases, such as Marfan's syndrome, cranio-carpo-tarsal dystrophy and oculo-dento-digital dysplasia. Camptodactyly may also coexist with anomalies, such as high arched palate, anomalies of scapula, scoliosis, ptosis, hemi-hypertrophy and taurinuria. Hereditary autonomic and sensory neuropathies (HSAN) are a clinically and genetically heterogeneous group of inherited peripheral neuropathies, which primarily affect the peripheral sensory and autonomic nerves. Patients usually have prominent distal sensory loss with complaints of insensitivity to pain. Prominent distal sensory loss may cause chronic ulcerations in the feet and hands, and less frequently, severe complications as extensive soft tissue infections, osteomyelitis and amputations. Herein, we report three sisters with hereditary peripheral polyneuropathy associated with concomitant camptodactyly. Turk J Phys Med Rehab 2012;58:72-4.

Anahtar Kelime:

Konular: Rehabilitasyon

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Goldfarb CA. Congenital hand differences. J Hand Surg Am 2009;34:1351-6.
2. Foucher G, Lorea P, Khouri RK, Medina J, Pivato G. Camptodactyly as a spectrum of congenital deficiencies: a treatment algorithm based on clinical examination. Plast Reconstr Surg 2006;117:1897-905.
3. Brites MM, Moreno A, Salgado M, Batista AP. Familial camptodactyly. Eur J Dermatol 1998;8:355-6.
4. Nevin NC, Hurwitz LJ, Neill DW. Familial camptodactyly with taurinuria. J Med Genet 1966;3:265-8.
5. Dyck PJ. Neuronal atrophy and degeneration predominantly affecting peripheral sensory and autonomic neurons. In: Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, Low PA, Poduslo JF, editors. Peripheral neuropathy. 3rd ed., Philadelphia: W.B. Saunders; 1993. p. 1065-93.
6. Auer-Grumbach M, Mauko B, Auer-Grumbach P, Pieber TR. Molecular genetics of hereditary sensory neuropathies. Neuromolecular Med 2006;8:147-58.
7. Verpoorten N, Claeys KG, Deprez L, Jacobs A, Van Gerwen V, Lagae L, et al. Novel frameshift and splice site mutations in the neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 gene (NTRK1) associated with hereditary sensory neuropathy type IV. Neuromuscul Disord 2006;16:19-25.
8. Hattori N, Yamamoto M, Yoshihara T, Koike H, Nakagawa M, Yoshikawa H; Study Group for Hereditary Neuropathy in Japan. Demyelinating and axonal features of Charcot-Marie-Tooth disease with mutations of myelinrelated proteins (PMP22, MPZ and Cx32): a clinicopathological study of 205 Japanese patients. Brain 2003;126:134-51.
9. Tandan R, Taylor R, Adesina A, Sharma K, Fries T, Pendlebury W. Benign autosomal dominant syndrome of neuronal Charcot-Marie-Tooth disease, ptosis, parkinsonism, and dementia. Neurology 1990;40:773-9.

APA	Işık M, DOĞAN İ, KILINÇ L, ÇALGÜNERİ M (2012). Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters. , 72 - 74.
Chicago	Işık Metin,DOĞAN İsmail,KILINÇ Levent,ÇALGÜNERİ Meral Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters. (2012): 72 - 74.
MLA	Işık Metin,DOĞAN İsmail,KILINÇ Levent,ÇALGÜNERİ Meral Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters. , 2012, ss.72 - 74.
AMA	Işık M,DOĞAN İ,KILINÇ L,ÇALGÜNERİ M Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters. . 2012; 72 - 74.
Vancouver	Işık M,DOĞAN İ,KILINÇ L,ÇALGÜNERİ M Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters. . 2012; 72 - 74.
IEEE	Işık M,DOĞAN İ,KILINÇ L,ÇALGÜNERİ M "Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters." , ss.72 - 74, 2012.
ISNAD	Işık, Metin vd. "Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters". (2012), 72-74.

APA	Işık M, DOĞAN İ, KILINÇ L, ÇALGÜNERİ M (2012). Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi, 58(1), 72 - 74.
Chicago	Işık Metin,DOĞAN İsmail,KILINÇ Levent,ÇALGÜNERİ Meral Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi 58, no.1 (2012): 72 - 74.
MLA	Işık Metin,DOĞAN İsmail,KILINÇ Levent,ÇALGÜNERİ Meral Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi, vol.58, no.1, 2012, ss.72 - 74.
AMA	Işık M,DOĞAN İ,KILINÇ L,ÇALGÜNERİ M Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi. 2012; 58(1): 72 - 74.
Vancouver	Işık M,DOĞAN İ,KILINÇ L,ÇALGÜNERİ M Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi. 2012; 58(1): 72 - 74.
IEEE	Işık M,DOĞAN İ,KILINÇ L,ÇALGÜNERİ M "Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters." Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi, 58, ss.72 - 74, 2012.
ISNAD	Işık, Metin vd. "Familial peripheric polyneuropathy plus camptodactyly; Three sisters". Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi 58/1 (2012), 72-74.