TY  - JOUR
TI  - Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları
AB  - Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan kısa süreli ateş ile birlikte karın, göğüs ve eklem ağrıları, eritem benzeri deri lezyonları ile karakterizedir. Hastalığın karakteristik özelliklerinden biri sinoviyal ve serözal membranların inflamasyonuna eşlik eden tekrarlayan febril ataklardır. AAA’ nden sorumlu olan Mediterranean Fever (MEFV) geni 16. kromozomun kısa kolunda lokalize olmuştur. Çalışmamızın amacı AAA ön tanısı ile laboratuvarımıza başvuran hastalarda mutasyon dağılımını araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya AAA ön tanısı alan 560 hasta alındı ve bu hastalarda MEFV gen mutasyon analizi yapıldı. Analiz için ters hibridizasyon yöntemini temel alan FMF StripAssay kiti kullanıldı. Bu yöntemle E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), M694V, M694I, I692DEL, A744S, R761H, V726A, K695R mutasyonları tarandı. Bulgular: Hastaların 240’ında MEFV gen mutasyonu (%42.85) tespit edildi. Taranan 12 mutasyon açısından 36 hasta homozigot, 45 hasta bileşik heterozigot, 156 hasta tek bir mutasyon ve 3 hasta da kompleks genotip mevcuttu. Mutasyonlar allel frekansı olarak değerlendirildiğinde, 240 mutasyon saptanan hastada 327 allel saptandı. En yüksek frekansa sahip olan mutasyon M694V (%36.69) idi. Bunu takip edenler sırasıyla E148Q (%32.71), V726A (%13.45), R761H (%5.81), P369S (%4.58), M680I (G/C) (%3.66), M694I (%1.83), F479L (%0,61), A744S, K695R (%0,30) allel frekansı olarak tespit edildi. I692DEL, M680I (G/A) mutasyonlarına ise rastlanmadı. Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları, Van ve çevresinde yaşayan ve AAA ön tanısı ile değerlendirilen hastalarımızda MEFV gen mutasyon sonuçlarının allel frekansı açısından ülkemizde yapılan diğer çalışmalar ile uyumlu olduğunu, M680I (G/C) mutasyonunun ise ülkemizde yapılan diğer çalışmalara göre allellik frekansının oldukça düşük bir prevelansa sahip olduğunu göstermiştir. Ayrıca R761H mutasyonunun yöremizde daha yüksek bir prevelansa sahip olduğu gösterilmiştir.
AU  - DÜLGER, Haluk
AU  - BALAHOROĞLU, Ragıp
AU  - ÇOKLUK, erdem
AU  - Şekeroğlu, Mehmet Ramazan
AU  - DÖNDER, AHMET
PY  - 2012
JO  - Tıp Araştırmaları Dergisi
VL  - 10
IS  - 3
SN  - 1304-3900
SP  - 94
EP  - 98
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/153260
ER  -