A case with mosaic ring chromosome 18

HEKIMLER OZTÜRK, KUYAS; MUTLU IÇDUYGU, FADIME; imirzalıoğlu, necat; ŞAMLI, Hale; SIVACI, Yaşar; ÖZGÖZ, Asuman

A case with mosaic ring chromosome 18

Hale ŞAMLI, (Uludağ Üniversitesi, Veteriner Fakültesi, Bursa, Türkiye)

Asuman ÖZGÖZ, (Kastamonu Üniversitesi, Fazıl Boyner Sağlık Yüksekokulu, Beslenme ve Diyetetik Bölümü, Kastamonu, Türkiye)

Fadime Mutlu İÇDUYGU, (Kocatepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Genetik Anabilim Dalı, Afyon, Türkiye)

KUYAŞ HEKİMLER ÖZTÜRK, (Kocatepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Genetik Anabilim Dalı, Afyon, Türkiye)

Yaşar SIVACI, (Kocatepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Genetik Anabilim Dalı, Afyon, Türkiye)

Necat İMİRZALIOĞLU (HRS Ankara Kadın Hastanesi, Genetik Tanı Merkezi, Ankara, Türkiye)

Gazi Medical Journal

18 2

Yıl: 2013 Cilt: 24 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 90 - 91 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

A case with mosaic ring chromosome 18

Öz:

Ring kromozom oluşumunun klasik modu, etkilenen kromozomun her iki kolunda kırık oluşması, kırılma noktalarının füzyonu ve distal fragmanların kaybıdır. 18. kromozomun ring kromozomu, ring kromozomlar içinde nadirdir ve 18p ve 18qdaki delesyon büyüklüğüne bağlı olarak 18p ve 18q sendromlarının tipik klinik işaretlerine sahip olma oranı değişir. Ring 18 fenotipi, gelişme geriliği, mental retardasyon ve başlıca spesifik olmayan anomalilerle karakterize olup, fasiyal dismorfizm ve malformasyonlar gözlenebilir. Konjenital malformasyon, motor mental retardasyon (MMR), kısa boy, yüksek damak, pektus ekskavatus ön tanılarıyla refere edilen olgumuz genetik açıdan değerlendirilmiştir. Olguya ait periferik kan lenfositlerinden 72 saatlik kültür sonucu elde edilen metafaz plaklarına GTL bantlama ve FISH metodları uygulanmıştır. Yapılan kromozom analizi sonucu olgunun karyotipi 46,XX,r(18)[25]/46,XX[75] olarak belirlenmiş, FISH analizi sonucunda bu karyotip doğrulanmıştır.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

Mozaik ring kromozom 18 olan bir olgu

Öz:

The classical mode of ring chromosome formation is by break forming inboth arms of the affected chromosome, fusion of the breaking points andloss of the distal fragments. Ring chromosome of the chromosome 18 isrelatively common among ring chromosomes and the rate of having typicalclinical sings of 18p and 18q sydromes vary related to the length of thedeletion in 18p and 18q. Ring 18 phenotype is characterised by growthretardation, mental retardation and nonspecific abnormalities, also facialdysmorphism and malformations may be observed. Our case referred withcongenital malformation, motor mental retardation (MMR), short stature,high palate, pectus excavatus was evaluated genetically. GTL banding andFISH methods were performed for the metaphase plaques obtained fromperipheral lymphocytes cultered for 72 hours. The karyotype of the case wasdetected to be 46,XX,r(18)[25]/46,XX[75] and confirmed by FISH analysis.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Dobos M, Fekete G, Raff R, Schubert R, Szabo J, Halasz Z, et al. Ring Chromosome 18: Clinical, Cytogenetic and Molecular Genetic Studies on Four Patients. Int J Hum Genet 2004;4:197-200.
2. Schinzel A. Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man. 2nd ed. Berlin: Walter de Gruyter; 2001. p. 604-18.
3. Sivendran S, Gruenstein S, Malone AK, Najfeld V. Ring chromosome 18 abnormality in acute myelogenous leukemia: the clinical dilemma. J Hematol Oncol. 2010;3:25. doi: 10.1186/1756-8722-3-25.
4. Gebhart E. Ring chromosomes in human neoplasias. Cytogenet Genome Res 2008;121:149-73.
5. Kosztolányi G. The genetics and clinical caracteristics of constitutional ring chromosomes. J Assoc Genet Technol 2009;35:44-8.
6. Speevak MD, Smart C, Unwin L, Bell M, Farrell SA. Molecular characterization of an inherited ring (19) demonstrating ring opening. Am J Med Genet A 2003;121A:141-5.
7. Sodré CP, Guilherme RS, Meloni VF, Brunoni D, Juliano Y, Andrade JA, et al. Ring chromosome instability evaluation in six patients with autosomal rings. Genet Mol Res 2010;9:134-43.
8. Stankiewicz P, Brozek I, Hélias-Rodzewicz Z, Wierzba J, Pilch J, Bocian E, et al.Clinical and molecular-cytogenetic studies in seven patients with ring chromosome 18. Am J Med Genet 2001;101:226-39.

APA	ŞAMLI H, ÖZGÖZ A, MUTLU IÇDUYGU F, HEKIMLER OZTÜRK K, SIVACI Y, imirzalıoğlu n (2013). A case with mosaic ring chromosome 18. , 90 - 91.
Chicago	ŞAMLI Hale,ÖZGÖZ Asuman,MUTLU IÇDUYGU FADIME,HEKIMLER OZTÜRK KUYAS,SIVACI Yaşar,imirzalıoğlu necat A case with mosaic ring chromosome 18. (2013): 90 - 91.
MLA	ŞAMLI Hale,ÖZGÖZ Asuman,MUTLU IÇDUYGU FADIME,HEKIMLER OZTÜRK KUYAS,SIVACI Yaşar,imirzalıoğlu necat A case with mosaic ring chromosome 18. , 2013, ss.90 - 91.
AMA	ŞAMLI H,ÖZGÖZ A,MUTLU IÇDUYGU F,HEKIMLER OZTÜRK K,SIVACI Y,imirzalıoğlu n A case with mosaic ring chromosome 18. . 2013; 90 - 91.
Vancouver	ŞAMLI H,ÖZGÖZ A,MUTLU IÇDUYGU F,HEKIMLER OZTÜRK K,SIVACI Y,imirzalıoğlu n A case with mosaic ring chromosome 18. . 2013; 90 - 91.
IEEE	ŞAMLI H,ÖZGÖZ A,MUTLU IÇDUYGU F,HEKIMLER OZTÜRK K,SIVACI Y,imirzalıoğlu n "A case with mosaic ring chromosome 18." , ss.90 - 91, 2013.
ISNAD	ŞAMLI, Hale vd. "A case with mosaic ring chromosome 18". (2013), 90-91.

APA	ŞAMLI H, ÖZGÖZ A, MUTLU IÇDUYGU F, HEKIMLER OZTÜRK K, SIVACI Y, imirzalıoğlu n (2013). A case with mosaic ring chromosome 18. Gazi Medical Journal, 24(3), 90 - 91.
Chicago	ŞAMLI Hale,ÖZGÖZ Asuman,MUTLU IÇDUYGU FADIME,HEKIMLER OZTÜRK KUYAS,SIVACI Yaşar,imirzalıoğlu necat A case with mosaic ring chromosome 18. Gazi Medical Journal 24, no.3 (2013): 90 - 91.
MLA	ŞAMLI Hale,ÖZGÖZ Asuman,MUTLU IÇDUYGU FADIME,HEKIMLER OZTÜRK KUYAS,SIVACI Yaşar,imirzalıoğlu necat A case with mosaic ring chromosome 18. Gazi Medical Journal, vol.24, no.3, 2013, ss.90 - 91.
AMA	ŞAMLI H,ÖZGÖZ A,MUTLU IÇDUYGU F,HEKIMLER OZTÜRK K,SIVACI Y,imirzalıoğlu n A case with mosaic ring chromosome 18. Gazi Medical Journal. 2013; 24(3): 90 - 91.
Vancouver	ŞAMLI H,ÖZGÖZ A,MUTLU IÇDUYGU F,HEKIMLER OZTÜRK K,SIVACI Y,imirzalıoğlu n A case with mosaic ring chromosome 18. Gazi Medical Journal. 2013; 24(3): 90 - 91.
IEEE	ŞAMLI H,ÖZGÖZ A,MUTLU IÇDUYGU F,HEKIMLER OZTÜRK K,SIVACI Y,imirzalıoğlu n "A case with mosaic ring chromosome 18." Gazi Medical Journal, 24, ss.90 - 91, 2013.
ISNAD	ŞAMLI, Hale vd. "A case with mosaic ring chromosome 18". Gazi Medical Journal 24/3 (2013), 90-91.