Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu

Yilmaz, Ercan; TEKŞEN, A. Hulusi; Kara, Mustafa

Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu

Mustafa KARA, (SB Ağrı Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Ağrı, Türkiye)

Ercan YILMAZ, (SB Ağrı Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Ağrı, Türkiye)

A. Hulusi TEKŞEN (Sağlık Bakanlığı Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatri Kliniği, İstanbul, Türkiye)

Göztepe Tıp Dergisi

0 0

Yıl: 2009 Cilt: 24 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 38 - 40 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu

Öz:

Amaç: Antenatal dönemde Osteogenezis İmperfekta Tip 2 saptanan bir hastayı olgu sunumu olarak tartışmayı amaçladık.Olgu: 24 yaşında 30. gebelik haftasında ultrasonda Osteogenezis İmperfekta Tip 2 saptanan ve amniosentez sonrasında yapılan moleküler testlerle tanısı doğrulanan hasta çalışmaya alındı.Ortam: Ağrı Kadın Hastalıkları ve Doğum HastanesiTartışma: Gebeliğin 20. haftasından itibaren kalvariyum mineralizasyonunda azalma, düzleşmiş profil ve uzun kemiklerde fraktürlerle tanısı konan Osteogenezis İmperfekta Tip 2; eşlik eden kromozomal anomaliler ve yapısal deformiteler nedeniyle intrauterin ya da erken neonatal dönemde eksitusla sonuçlanmaktadır.

Anahtar Kelime:

Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum Genel ve Dahili Tıp Pediatri

An antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 case: Case report

Öz:

Objectives: We aimed a patient whose detected Osteogenezis İmperfekta Tip 2 in antenatal period, to discuss a case report.Case: A patient who is 24 years old and whose pregnancy is detected, osteogenezis İmperfekta Tip 2 in 30. pregnancy weeks had amniosynthesis and after the completion of the molecular tests the patient is included the study.Situation: Ağrı Maternity and Children Hospital.Discussion: Osteogenezis İmperfekta Tip 2 is diagnosed that diminishing of calvarium mineralisation, flattening profile and fractures of the long bones since the 20. Pregnancy weeks and because of pairing chromosomal abnormalities and structural deformities this event results exitus intrauterin or neonatally.

Anahtar Kelime:

Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum Genel ve Dahili Tıp Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Krakow D, Alanay Y, Rimoin LP, Lin V, Wilcox WR, Lachman RS, and Rimoin DL. Evaluation of prenatal-onset Osteochondrodysplasias by Ultrasonography. American Journal of Medical Genetics part a 200;146A:1917-1924.
2. Doray B, Favre R, Vivil B, Langer B, Dreyfus M, Stoll C. Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. Annales de Genetique 2000;43:163-169.
3. Tretter AE, Saunders RC, Meyers CM, et al. Antenatal diagnosis of lethal skeletal dysplasias. Am J Med Genet 1998;75:518-522.
4. Rasmussen SA, Bieber FR, Benacerraf BR, Lachman RS, Rimoin DL, Holmes LB. Epidemiology of osteochondrodysplasias:changing trends due to advances in prenatal diagnosis. Am J Med Genet 1996;61:49-58.

APA	Kara M, Yilmaz E, TEKŞEN A (2009). Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu. , 38 - 40.
Chicago	Kara Mustafa,Yilmaz Ercan,TEKŞEN A. Hulusi Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu. (2009): 38 - 40.
MLA	Kara Mustafa,Yilmaz Ercan,TEKŞEN A. Hulusi Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu. , 2009, ss.38 - 40.
AMA	Kara M,Yilmaz E,TEKŞEN A Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu. . 2009; 38 - 40.
Vancouver	Kara M,Yilmaz E,TEKŞEN A Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu. . 2009; 38 - 40.
IEEE	Kara M,Yilmaz E,TEKŞEN A "Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu." , ss.38 - 40, 2009.
ISNAD	Kara, Mustafa vd. "Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu". (2009), 38-40.

APA	Kara M, Yilmaz E, TEKŞEN A (2009). Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu. Göztepe Tıp Dergisi, 24(1), 38 - 40.
Chicago	Kara Mustafa,Yilmaz Ercan,TEKŞEN A. Hulusi Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu. Göztepe Tıp Dergisi 24, no.1 (2009): 38 - 40.
MLA	Kara Mustafa,Yilmaz Ercan,TEKŞEN A. Hulusi Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu. Göztepe Tıp Dergisi, vol.24, no.1, 2009, ss.38 - 40.
AMA	Kara M,Yilmaz E,TEKŞEN A Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu. Göztepe Tıp Dergisi. 2009; 24(1): 38 - 40.
Vancouver	Kara M,Yilmaz E,TEKŞEN A Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu. Göztepe Tıp Dergisi. 2009; 24(1): 38 - 40.
IEEE	Kara M,Yilmaz E,TEKŞEN A "Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu." Göztepe Tıp Dergisi, 24, ss.38 - 40, 2009.
ISNAD	Kara, Mustafa vd. "Antenatal osteogenezis imperfekta tip 2 olgusu". Göztepe Tıp Dergisi 24/1 (2009), 38-40.