TY  - JOUR
TI  - b-talasemi hastalarında MLPA yöntemi ile HBA mutasyonlarının saptanması
AB  - Talasemi sendromları insanlarda en sık gözlenen monogenik hastalıklardır b-talasemi major ülkemizde gözlenen en önemli halk sağlığı problemlerinden birisidir. HBA (alfa globin), UGT1 (bilirübin metabolizması), HFE (demir metabolizması) genlerindeki mutasyonlar gibi genetik düzenleyici faktörler hastalığın ağırlığının belirlenmesinde önemli role sahiptir. HBA genindeki delesyon ya da duplikasyonlar b-talasemi major hastalarındaki a-zincir birikiminin miktarını belirlemektedir. HBA geni 16. Kromozom üzerinde lokalizedir ve gende gözlenen mutasyonları büyük oranda delesyon ve duplikasyonlar oluşturmaktadır. Multiple ligation dependent probe amplification (MLPA) tekniği, delesyon ve duplikasyonların sık olarak gözlendiği genetik hastalıkların tanısında kullanılabilen yeni, basit ve hızlı bir yöntemdir. Bu çalışmada 24 adet prob ile HBA genindeki delesyon ya da duplikasyonları saptayabilen ticari bir kit kullanılmıştır. Bu çalışmada bölümümüzde b-talasemi major hastalığı tanısı almış 19 hastada HBA genindeki mutasyonlar MLPA yöntemi ile araştırılmıştır. On dokuz hastanın 2' sinde (%10.5) HBA geninde delesyon saptanmıştır. Hastaların bir tanesinde delesyon HBA2 geni HBAİP arasında, diğerinde HBA1 ile HBA2 genleri arasında saptanmıştır. Bü sonuç b-talasemi major hastaları arasında HBA gen mutasyonların nadir olmadığını göstermektedir. Ayrıca MLPA tekniğinin bu kompleks gen dizisindeki mutasyonların araştırılmasında uygun bir teknik olduğu da görülmüştür.
AU  - Vergin, Canan
AU  - AYDINOK, Yeşim
AU  - Ataman, Esra
AU  - VAHABİ, Ali
AU  - ONAY, Hüseyin
AU  - ÖZKINAY, FERİŞTAH FERDA
AU  - EKMEKÇİ, Aslıhan
AU  - akgül, mehmet
PY  - 2009
JO  - Gaziantep Tıp Dergisi
VL  - 15
IS  - 1
SN  - 1300-0888
SP  - 1
EP  - 4
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/101879
ER  -