Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler

KARABULUT, S. Yeşim; DÜNDAR, Munis

Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler

Munis DÜNDAR, (Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Kayseri, Türkiye)

S. Yeşim KARABULUT (Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Kayseri, Türkiye)

Erciyes Tıp Dergisi

92 35

Yıl: 2010 Cilt: 32 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 195 - 200 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler

Öz:

Prevalansı 1/2000'den az olan hastalıklar “Nadir Hastalık” olarak tanımlanır. Bu grup hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir gruptur. Bunların yaklaşık %80'i genetik nedenlere bağlı olup, kalan %20'sinin nedeni çevreseldir ya da idiyopatiktir. Ciddi fiziksel- mental defistlerle seyreder. Bu defisitler yaşam kalitesini olumsuz etkiler ve etkilenen bireylerin hayat beklentisi oldukça düşüktür. Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye değişik epidemiyolojik özellikler gösterseler de, her ülke için önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluştururlar ve özel nitelikte tanı, tedavi ve izlem güçlüklerine yol açarlar. Özellikle akraba evliliklerinin sık görüldüğü Türkiye'de ve benzer ülkelerde otozomal resesif hastalıkların görülme riski artmıştır. Nadir hastalıkların oransal olarak az görülmesi ve hastaların doğru merkezlere ulaşmasındaki gecikmeler ve bu konu ile ilgili araştırma yapan merkezlerin çok sınırlı sayıda olması sebebiyle tanı koymada, tedaviye başlamada ve önlemede birçok sorunlar yaşanmaktadır. Ayrıca konu ile ilgili bilgi birikimi ve bu konularda uzman hekim azlığı, hastaların tedavilerinin çok pahalı olması ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı bir birimin Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar ile ilgili görevlendirilmesini zorunlu kılmaktadır.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp Temel Sağlık Hizmetleri Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri Pediatri

Rare disease and orphan drugs in Turkey; medical and social problem

Öz:

The disease whose prevalence is less than 1/2000 defined as "Rare Disease". These groups of diseases are very heterogeneous and able to affect multiple systems usually. Approximately 80% of them due to genetic causes, and the remaining 20% are due to environmental factors or idiopathic. It is continued with serious physical and mental deficits. These deficits adversely affect the life quality and make life expectancy of affected individuals very low. Although rare diseases show different epidemiological characteristics from country to country, they constitute an important public health problem for each country and cause trouble to diagnosis with special characteristics, treatment and follow-up. Especially in countries like Turkey where consanguineous marriages are common, risk of higher incidence in autosomal recessive diseases are increased. There have been difficulties in diagnosis, starting to treatment and prevention because of low incidence, delayed departure of patients to right research center/hospital busy with the disease and limited number of the available hospital. In addition, less number of specialist and lack of information in the issue, and higher treatment expenses make our country to have a unit which is busy with Rare Diseases and Orphan Medicine under the Ministry of Health in Turkey.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp Temel Sağlık Hizmetleri Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Derleme Erişim Türü: Erişime Açık

1) Campos-Castelló J. Orphan drugs and orphan diseases (Spanish). Rev Neurol. 2001; 33:216-220.
2) Stolk P, Willemen MJ, Leufkens HG. Rare essentials: drugs for rare diseases as essential medicines. Bull World Health Organ. 2006; 84:745–751.
3) Dear JW, Lilitkarntakul P, Webb DJ. Are rare diseases still orphans or happily adopted? The challenges of developing and using orphan medicinal products. Br J Clin Pharmacol. 2006, 62:264–271.
4) Taruscio D, Cerbo M.. Rare diseases: general principles, specific problems, and health interventions (Italian). Ann Ist Super Sanita 1999;35:237-244.
5) Wästfelt M, Fadeel B, Henter JI. A journey of hope: lessons learned from studies on rare diseases and orphan drugs. J Intern Med 2006; 260: 1–10.
6) Wetterauer B, Schuster R. Rare diseases. Funding programs in Germany and Europe (German). Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz. 2008; 51:519-528.
7) ‘Developing Products for Rare Diseases & Conditions. U.S. Department of Health and Human Service.' (07/02/2010)
8) Haffner ME, Torrent-Farnell J, Maher PD. Does orphan drug legislation really answer the needs of patients?, Lancet 2008; 371:2041–2044.
9) 'World Health Organization'. International Classification of Diseases. (10th revision) (July, 2006)
10) 'Orphanet' Rare diseases in numbers: preliminary report from an on going bibliographic study initiated by Eurordis in partnership with Orphanet (July, 2006) _____ h t t p : / / w w w. o r p h a . n e t / a c t o r / O r p h a n e w s / 2005/doc/Rare_Diseases_in_Numbers.pdf>
11) 'Orphanet, Report series' Rare Disease Collection.Prevalance of Rare Disease. Bibliographic Data(May 2010)
12) 'The Independent Expert Group.' Ethical, legal and social aspects of genetic testing: research, development and clinical applications. Brussels (July, 006) _____ h t t p : / /ec.europa.eu.research/conferences/ 2004/genetic/report_en.htm>.
13) Dionisi-Vici C, Rizzo C, Burlina AB, et al. Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: a national retrospective survey. J Pediatr 2002; 140: 321–327.
14) Başaran N, Sayli BS, Başaran A, Solak M, Artan S, Stevenson JD. Consanguineous marriages in the Turkish population. Clin Genet 1988;34:339-341.
15) Akbayram S, Sari N, Akgün C, et al. The frequency of consanguineous marriage in eastern Turkey. Genet Couns 2009; 20:207-214.
16) Tunçbilek E Clinical outcomes of consanguineous marriages in Turkey. Turk J Pediatr 2001; 43:277-279.
17) Bertele V, Garattini S. Orphan drug development is progressing too slowly. Br J Clin Pharmacol. 2006; 61:355-360.
18) Dundar, M., Demiryilmaz, F., Demiryilmaz, I., et al. An autosomal recessive adducted thumb-club foot syndrome observed in Turkish cousins. Clin Genet 1997; 51: 61-64.
19) Dundar M, Gordon TM, Ozyazgan I, et al. A novel acropectoral syndrome maps to chromosome 7q36. J Med Genet 2001; 38:304-309.

APA	DÜNDAR M, KARABULUT S (2010). Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler. , 195 - 200.
Chicago	DÜNDAR Munis,KARABULUT S. Yeşim Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler. (2010): 195 - 200.
MLA	DÜNDAR Munis,KARABULUT S. Yeşim Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler. , 2010, ss.195 - 200.
AMA	DÜNDAR M,KARABULUT S Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler. . 2010; 195 - 200.
Vancouver	DÜNDAR M,KARABULUT S Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler. . 2010; 195 - 200.
IEEE	DÜNDAR M,KARABULUT S "Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler." , ss.195 - 200, 2010.
ISNAD	DÜNDAR, Munis - KARABULUT, S. Yeşim. "Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler". (2010), 195-200.

APA	DÜNDAR M, KARABULUT S (2010). Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler. Erciyes Tıp Dergisi, 32(3), 195 - 200.
Chicago	DÜNDAR Munis,KARABULUT S. Yeşim Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler. Erciyes Tıp Dergisi 32, no.3 (2010): 195 - 200.
MLA	DÜNDAR Munis,KARABULUT S. Yeşim Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler. Erciyes Tıp Dergisi, vol.32, no.3, 2010, ss.195 - 200.
AMA	DÜNDAR M,KARABULUT S Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler. Erciyes Tıp Dergisi. 2010; 32(3): 195 - 200.
Vancouver	DÜNDAR M,KARABULUT S Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler. Erciyes Tıp Dergisi. 2010; 32(3): 195 - 200.
IEEE	DÜNDAR M,KARABULUT S "Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler." Erciyes Tıp Dergisi, 32, ss.195 - 200, 2010.
ISNAD	DÜNDAR, Munis - KARABULUT, S. Yeşim. "Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler". Erciyes Tıp Dergisi 32/3 (2010), 195-200.