TY - JOUR TI - Türkiye'de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar; medikal ve sosyal problemler AB - Prevalansı 1/2000'den az olan hastalıklar “Nadir Hastalık” olarak tanımlanır. Bu grup hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir gruptur. Bunların yaklaşık %80'i genetik nedenlere bağlı olup, kalan %20'sinin nedeni çevreseldir ya da idiyopatiktir. Ciddi fiziksel- mental defistlerle seyreder. Bu defisitler yaşam kalitesini olumsuz etkiler ve etkilenen bireylerin hayat beklentisi oldukça düşüktür. Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye değişik epidemiyolojik özellikler gösterseler de, her ülke için önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluştururlar ve özel nitelikte tanı, tedavi ve izlem güçlüklerine yol açarlar. Özellikle akraba evliliklerinin sık görüldüğü Türkiye'de ve benzer ülkelerde otozomal resesif hastalıkların görülme riski artmıştır. Nadir hastalıkların oransal olarak az görülmesi ve hastaların doğru merkezlere ulaşmasındaki gecikmeler ve bu konu ile ilgili araştırma yapan merkezlerin çok sınırlı sayıda olması sebebiyle tanı koymada, tedaviye başlamada ve önlemede birçok sorunlar yaşanmaktadır. Ayrıca konu ile ilgili bilgi birikimi ve bu konularda uzman hekim azlığı, hastaların tedavilerinin çok pahalı olması ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı bir birimin Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar ile ilgili görevlendirilmesini zorunlu kılmaktadır. AU - KARABULUT, S. Yeşim AU - DÜNDAR, Munis PY - 2010 JO - Erciyes Tıp Dergisi VL - 32 IS - 3 SN - 1300-199X SP - 195 EP - 200 DB - TRDizin UR - http://search/yayin/detay/109446 ER -