TY  - JOUR
TI  - 6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu
AB  - Kromozom 6q’nin terminal mikrodelesyonu, normal zeka-minimal klinik semptomlardan, ciddi nörolojik kusurlara ve ağır gelişim geriliğine varacak kadar değişken fenotiplere sahip karmaşık ve nadir bir sendromdur. En sık gözlenen klinik özellikleri, doğum öncesi ve sonrası gelişim geriliği, zihinsel engellilik, beyin malformasyonları ve fasial dismorfizmdir. Bu klinik özellikler delesyon büyüklüğü ile korele olmayıp, küçük ve büyük delesyonları olan çoğu vakada tanımlanmış olup, genotip-fenotip korelasyonunun daha iyi anlaşılması gerekir. Bildiğimiz kadarıyla Türkiye’de bildirilen ilk 6q26-q27 kromozumunda mikrodelesyon bulunan vakadır. Bu yazıda, 6q26-q27 kromozomunda mikrodelesyonu bulunan 2 yaşındaki kız hastanın klinik ve genomik özeliklerini tanımlayıp, gelişimsel düzeyini, beyin malformosyonlarını ve dismorfik özelliklerini bildirerek, literatürde tarif edilen diğer olgular ile karşılaştırılmıştır. Vakamızda ağır düzeyde Global Developmental Delays (GDD) olduğu saptanmıştır. Litaratürde eşleşen vakalara benzer özelliklerde klinik görümü olmakla beraber semptom çeşitliliği ve semptomların birarada görülmesi farklılık arzetmekteydi.
AU  - Özdağ, VEYSEL
AU  - tanır, yaşar
DO  - 10.29399/npa.27797
PY  - 2022
JO  - Nöropsikiyatri Arşivi
VL  - 59
IS  - 3
SN  - 1309-4866
SP  - 242
EP  - 245
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/1129994
ER  -