TY  - JOUR
TI  - Santral Sinir Sisteminin CTLA-4 Gen Defekti İlişkili Nadir Tutulumu
AB  - Sitotoksik T-lenfosit antijen-4 (CTLA-4) haplo yetmezliği, immün kontrol noktası inhibitör moleküllerinden birinin kusuru olup, immün disregülasyon ile karakterize primer immün yetmezlik olarak tanımlanır. Otoimmun hemolitik anemi, otoimmun trombositopeni ve hipogammaglobulinemi tanıları olan 26 yaşında kadın hasta, yürümede güçlük, idrarda sıkışma hissi ve gaita inkontinansı yakınmaları ile başvurdu. Nörolojik muayenede sol alt ekstremitede hafif güçsüzlük, piramidal ve derin duyu tutulumu vardı. Beyin MRG’de periventriküler, jukstakortikal ve serebellar enflamatuar lezyonlar, torasik spinal MRG’de uzunlamasına geniş kord lezyonu görüldü. Ek olarak, toraks BT’de parankimal opasiteler ve bilateral hiler lenf nodları gösterildi. Mediastendeki lenf nodu ve akciğer parankiminden alınan biyopsi sonucunda düşük dereceli lenfoprofileratif süreç ve grade 1 “Lenfomatoid granulomatozis” saptandı. Ayrıntılı laboratuvar analizler ile “yaygın değişken immün yetmezlik” tanısı konuldu. Primer immün yetmezlik paneli ile yeni nesil dizileme ile CTLA-4’te (c.436G> A (p.G146R) (p.Gly146Arg)) heterozigot mutasyon gösterildi. Moleküler tanıdan sonra, subkutan immünoglobulin tedavisi ile birlikte hedefe yönelik tedavi yaklaşımı olarak abatasept tedavisi başlandı.
AU  - Tezcan, İlhan
AU  - Barista, Ibrahim
AU  - Tuncer, aslı
AU  - TEZER FILIK, F. IRSEL
AU  - Çağdaş, Deniz
AU  - Soyak Aytekin, Elif
AU  - CILINGIR, VEDAT
AU  - Gocmen, Rahsan
AU  - Rovshanov, Sahib
AU  - Tan, Cagman
AU  - Acar Ozen, Nazire Pinar
AU  - Uner, Aysegul
DO  - 10.29399/npa.27900
PY  - 2022
JO  - Nöropsikiyatri Arşivi
VL  - 59
IS  - 3
SN  - 1309-4866
SP  - 248
EP  - 252
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/1129996
ER  -