TY  - JOUR
TI  - PTPN11 Gen Mutasyonu Saptanan Olguların Genotip/Fenotip  İlişkisi: Doğu Karadeniz Deneyimi
AB  - Amaç: PTPN11 geninde hastalık yapıcı varyant saptanan sekiz olgunun genotip/fenotip ilişkisini tartışmak. Gereç ve Yöntem: Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Trabzon Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalları’nda,  2017-2019 yılları arasında Noonan Sendromu ön tanısı ile PTPN11 geni dizi analizi yapılan sekiz olgu retrospektif olarak incelendi.  Bulgular: PTPN11 geni patojenik varyantı saptanan sekiz olguda en sık gözlenen bulgular kalp defekti (%87,5), boy kısalığı (%87,5) ve düşük  yerleşimli ve arkaya dönük kulaklar (%87,5) iken en sık rastlanan kalp defekti pulmoner stenozdu (%62,5). Olguların klinik özellikleri ise Noonan  sendromu (%87,5) ve multipl lentijinli Noonan sendromu (%12,5) ile uyumlu bulundu. Çalışmada en sık rastlanan mutasyon (%25) NM_002834.5:  PTPN11; c.922A>G; p.Asn308Asp idi. Sonuç: Çalışma sonucu bulunan tüm hastalık yapıcı varyantların neden olduğu fenotipler güncel veriler ile uyumlu bulunmuştur. RASopatilerin  %50’sinde PTPN11 geni patojenik varyantlarının sorumlu olduğu bilinmektedir ve kromozom analizi normal olan, klinik bulgular ile Noonan  Sendromu skorlamasını karşılayan hastalarda PTPN11 dizi analizi yapılması maliyet-etkin bir yöntemdir.
AU  - GÖKCÜ, Mehmet
AU  - ÇELİK, Said
AU  - CEBI, ALPER HAN
AU  - Altıner, Şule
DO  - 10.4274/atfm.galenos.2022.06978
PY  - 2022
JO  - Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası
VL  - 75
IS  - 3
SN  - 0365-8104
SP  - 368
EP  - 372
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/1136242
ER  -