TY  - JOUR
TI  - SARKOM PATOGENEZİNDE ETKİLİ OLABİLECEK YENİ ADAY  GENLERİN ARAŞTIRILMASI
AB  - Amaç: Sarkomlar, yağ, kas, kan damarları, sinir, derin cilt dokuları ile fibröz  dokular dahil olmak üzere kemiklerde ve yumuşak dokularda gelişen nadir  kanserlerdir. Kişinin sarkom geliştirme riskini artırabilecek genetik yatkın lık, radyoterapi öyküsü ve kimyasal maruziyet gibi bazı faktörler olmasına  rağmen, çoğu sarkomun bilinen bir nedeni yoktur ve günümüzde genetik  temeli tam olarak aydınlatılmamıştır.  Gereç ve Yöntem: Ailesinde çeşitli sarkom tanıları bulunan yüksek risk  taşıdığı düşünülen 2 farklı aileden seçilmiş hastalarda hastalığın hangi gen  ya da genler aracılığı ile geliştiğini belirlemek amacıyla tüm ekzom dizile me (WES) işlemi yapılmıştır.  Bulgular: Çalışma sonunda ilk ailede patojenik kaydı bulunan toplam 17  varyant tanımlanırken bu varyantlardan KLKB1, IRGM, PRSS1, MBL2,  PTPRJ, FGFR4 ve SLC34A3 olmak üzere 7 farklı gene ait toplam 8 patojenik  varyant çeşitli kanser riskleri ile ilişkilendirilmiştir. İkinci ailede ise FGFR4,  MBL2, MUTYH, NQO1 olmak üzere 4 farklı gene ait 4 patojenik varyant  tanımlanmıştır.  Sonuç: Sarkom açısından yüksek risk taşıyan kişilerin incelenmesi ve has talık ile ilişkili olabilecek genlerin bulunması ile gerek hastaların gerekse  riskli aile bireylerinin takip protokolüne önemli katkılar sağlanmıştır. Ayrıca  çıkan sonuçlar doğrultusunda ailelerde yapılmış risk analizi sonrası kanser  yatkınlığı olan aile bireyleri seçilmiş ve erken tanı avantajı sağlanabilmesi  için gerekli tetkik ve taramalar önerilmiştir.
AU  - YAZICI, HÜLYA
AU  - TUNCER, SEREF BUGRA
AU  - KILIÇ ERCİYAS, Seda
AU  - Kebudi, Rejin
AU  - Akdeniz Odemis, Demet
AU  - YILDIZ OZDENOGLU, Fazilet
AU  - SUKRUOGLU ERDOGAN, OZGE
AU  - Çelik, Betül
AU  - Büyükkapu Bay, Sema
DO  - 10.26650/JARHS2023-1152477
PY  - 2023
JO  - Sabiad 
VL  - 6
IS  - 1
SN  - 2651-4060
SP  - 23
EP  - 32
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/1166692
ER  -