TY  - JOUR
TI  - Kalıtsal Retina Distrofi Olgularımızda RPE65 Gen Mutasyon Sıklığı
AB  - Amaç: Kalıtsal retina distrofileri nadir görülen ve körlükle sonuçlanabilen genotip ve fenotip olarak heterojen bir grup hastalıktır. Kalıtsal retina distrofisine yol açan gen bozukluklarından birisi de RPE65 gen mutasyonudur. Kalıtsal retina distrofilerinde genetik tedavi çalışmaları son dönemde sayıca artmış ve bu çalışmalarda önemli gelişmeler kaydedilmiştir. RPE65 gen mutasyonu ile ilişkili retina distrofisi için Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna, Spark Therapeutics) gen tedavi ilacı Gıda ve İlaç İdaresi [Food and Drug Administration (FDA)] onayını 2017 yılında almıştır. Bu çalışmada amacımız genetik tedavi şansı olabilecek RPE65 gen bozukluğu olan olgu sıklığını ve klinik bulgularını araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada kliniğimizde 2017-2021 yılları arasında kalıtsal retina distrofisi tanısı alan ve takip edilen olguların kayıtları retrospektif olarak tarandı. Genetik analiz sonuçları bulunan 460 olgu çalışmaya dahil edildi. Genetik tarama sonucunda homozigot (biallelik) RPE65 mutasyonu olan olguların klinik bulguları incelendi. Bulgular: Taranan 460 olgudan sadece 11’inde RPE65 homozigot gen mutasyonu tespit edildi (%2,39). Olguların genetik sonuçları ayrıntılı sunuldu. Olguların kalıtım paternleri otozomal resesifti. Olguların yaş aralıkları, klinik başlangıç yaşı, klinik bulguları tanımlandı. Sonuç: RPE65 gen mutasyonu oldukça nadir görülen bir bozukluktur. Gen tedavi alternatifinin gündeme gelmesi ile genetik taramalar önem kazanmıştır. Bugüne kadar tedavi şansı olmayan olgularda yeni tedavi yöntemleri umut vericidir.
AU  - ÖNER, Ayse
AU  - Dundar, Munis
AU  - OZKUL, YUSUF
AU  - Sinim Kahraman, Neslihan
DO  - 10.4274/tjo.galenos.2021.74944
PY  - 2022
JO  - Türk Oftalmoloji Dergisi
VL  - 52
IS  - 4
SN  - 2147-2661
SP  - 270
EP  - 275
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/1170054
ER  -