Yıl: 2023 Cilt: 32 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 91 - 95 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.5336/pediatr.2023-95733 İndeks Tarihi: 20-07-2023

Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi

Öz:
Amaç: Bu çalışmada, mozaik trizomi 8 sendromu tanısıyla takip edilen 5 hastanın klinik özellikleri ve eşlik eden yapısal malfor masyonları değerlendirilerek bu sendromun farkındalığının artırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: 2000-2022 yılları arasında çocuk genetik bölümüne başvuran ve periferik kan örneğinden yapılan kar yotip analizleri sonucunda trizomi 8 mozaisizmi saptanan hastalar ça lışmaya dâhil edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya dâhil edilen toplam 5 hastanın 3’ü kız, 2’si erkek cinsiyette idi. Başvuru anındaki yaş aralığı 11 ay ile 9 yaş arasında değişmekte idi. Prenatal dönemde ikili test yük sekliği, korpus kallozum agenezisi, hidrosefali veya üriner sistem ano malisi bulgularından en az biri saptanan 3 hastanın ailesine fetal karyotip analizi yapılması önerildi, ancak bir aile örnekleme yapılma sını kabul etti. Amniyon örneğinden kromozom analizi yapılan hasta nın, kromozom analizinin normal sonuçlandığı görüldü. Postnatal değerlendirmede, hastaların 3’ünde santral sinir sistemi, 4’ünde kar diyak anomali, 3’ünde ürogenital anomali ve hepsinde en az bir kas iskelet sistemi anomalisi saptandı. Sendromun tipik bulgularından olan derin palmar-plantar çizgilenme 4 hastada, kamptodaktili 4 has tada, strabismus ise 1 hastada mevcut idi. Tüm hastaların yapılan ge lişim testleri anormal olarak sonuçlanmıştı. Sonuç: Mozaik trizomi 8 sendromu, klinik olarak oldukça değişken olmakla birlikte; gelişme geriliği, korpus kallozum agenezisi, kamptodaktili ve derin palmar plantar çizgilenme bulgularının varlığında ayırıcı tanılar arasında yer almalıdır.
Anahtar Kelime:

Clinical Evaluation of the Five Patients with Mosaic Trisomy 8 Syndrome: Case Series

Öz:
Objective: In this report, we aim to increase the aware ness of mosaic trisomy 8 syndrome, by presenting clinical features of 5 patients and accompanying structural malformations. Material and Methods: Patients who applied to pediatric genetic department between 2000-2022, and were found to have trisomy 8 mosaicism as a result of karyotype analysis performed from peripheral blood samples were in cluded in the study. Results: Of all 5 patients, 2 were male, 3 were fe male. The age at the admission ranged from 11 months to 9 years. Fetal karyotype analysis was recommended to the families of 3 patients who were found to have at least one of the findings of abnormal fetal screen ing test, corpus callosum agenesis, hydrocephaly or urinary sistem ab normality in the prenatal period, but one family agreed to sampling. Karyotype analysis from amnion sample was performed to the patient and resulted in normal. In the postnatal evaluation, 3 patients had cen tral nervous system abnormality, 4 patients had heart defect and 3 pa tients had urogenital system abnormality and all patients had at least one musculoskeletal system abnormality. Deep palmar-plantar creases, which is one of the hallmark of the syndrome was present in 4 patients, camptodactyly and strabismus were detected in 4 and 1 patients, re spectively. Developmental tests of all patients were abnormal. Con clusion: Mosaic trisomy 8 syndrome is a clinically heterogenous syndrome and it should be considered in the differential diagnosis in the presence of the developmental delay, corpus callosum agenesis, camp todactyly and deep palmar-plantar creases.
Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
0
0
0
  • 1. Wiśniewska M, Mazurek M. Trisomy 8 mosaicism syndrome. J Appl Genet. 2002;43(1):115-8. [PubMed]
  • 2. Settimo C, Bonanno L, Tresoldi M, Muratore R, Cucinotta F, Tripodi E, et al. Early and innovative rehabilitation in warkany syndrome 2 associated with agenesis of the corpus callosum: a case report. Children (Basel). 2022;9(5):722. [Crossref] [PubMed] [PMC]
  • 3. Thomsen SH, Lund ICB, Fagerberg C, Bache I, Becher N, Vogel I. Trisomy 8 mosaicism in the placenta: a Danish cohort study of 37 cases and a litera ture review. Prenat Diagn. 2021;41(4):409-21. [Crossref] [PubMed]
  • 4. Iwatani S, Takeoka E, Mizobuchi M, Yoshimoto S, Iwaki R, Bitoh Y, et al. Tri somy 8 mosaicism with pyloric atresia and situs ambiguous. Pediatr Int. 2014;56(6):938-9. [Crossref] [PubMed]
  • 5. Chen CP, Chen M, Pan YJ, Su YN, Chern SR, Tsai FJ, et al. Prenatal diag nosis of mosaic trisomy 8: clinical report and literature review. Taiwan J Ob stet Gynecol. 2011;50(3):331-8. [Crossref] [PubMed]
  • 6. Udayakumar AM, Al-Kindy A. Constitutional trisomy 8 mosaicism syndrome: case report and review. J Pediatr Genet. 2013;2(4):197-201. [PubMed] [PMC]
  • 7. Hu J, Yan K, Jin P, Yang Y, Sun Y, Dong M. Prenatal diagnosis of trisomy 8 mosaicism, initially identified by cffDNA screening. Mol Cytogenet. 2022;15(1):39. [Crossref] [PubMed] [PMC]
  • 8. Schneider M, Klein-Vogler U, Tomiuk J, Schliephacke M, Leipoldt M, Enders H. Pitfall: amniocentesis fails to detect mosaic trisomy 8 in a male newborn. Prenat Diagn. 1994;14(7):651-2. [Crossref] [PubMed]
  • 9. Cassina M, Calò A, Salviati L, Alghisi A, Montaldi A, Clementi M. Prenatal de tection of trisomy 8 mosaicism: pregnancy outcome and follow up of a series of 17 consecutive cases. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2018;221:23-7. [Crossref] [PubMed]
  • 10. Hulley BJ, Hummel M, Cook LL, Boyd BK, Wenger SL. Trisomy 8 mosaicism: selective growth advantage of normal cells vs. growth disadvantage of tri somy 8 cells. Am J Med Genet A. 2003;116A(2):144-6. [Crossref] [PubMed]
  • 11. Tsai MC, Cheng HY, Su MT, Chen M, Kuo PL. Partial trisomy 8 mosaicism not detected by cultured amniotic-fluid cells. Taiwan J Obstet Gynecol. 2014;53(4):598-601. [Crossref] [PubMed]
  • 12. Campbell S, Mavrides E, Prefumo F, Presti F, Carvalho JS. Prenatal diagno sis of mosaic trisomy 8 in a fetus with normal nuchal translucency thickness and reversed end-diastolic ductus venosus flow. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;17(4):341-3. [Crossref] [PubMed]
  • 13. Robinson WP, Binkert F, Bernasconi F, Lorda-Sanchez I, Werder EA, Schinzel AA. Molecular studies of chromosomal mosaicism: relative frequency of chro mosome gain or loss and possible role of cell selection. Am J Hum Genet. 1995;56(2):444-51. [PubMed] [PMC]
  • 14. Giraldo G, Gómez AM, Mora L, Suarez-Obando F, Moreno O. Mosaic trisomy 8 detected by fibroblasts cultured of skin. Colomb Med (Cali). 2016;47(2):100- 4. [Crossref] [PubMed] [PMC]
  • 15. Karadima G, Bugge M, Nicolaidis P, Vassilopoulos D, Avramopoulos D, Grigo riadou M, et al. Origin of nondisjunction in trisomy 8 and trisomy 8 mosaicism. Eur J Hum Genet. 1998;6(5):432-8. [Crossref] [PubMed]
  • 16. Gtniin R, Cohen M, Levin L. Syndromes of the Head and Neck. 3rd ed. New York: Oxford University Press; 1990.
  • 17. Understanding Chromosome Disorders. Trisomy 8 mocaism 2012. [Cited: September 5, 2022]. Available from: [Link]
  • 18. Chen H. Neonatal herpes simplex infection. Atlas of Genetic Counseling and Diagnosis. 2nd ed. New York NY: Springer; 2012. p.2051-6. [Crossref]
  • 19. Kurtyka ZE, Krzykwa B, Piatkowska E, Radwan M, Pietrzyk JJ. Trisomy 8 mosaicism syndrome. Two cases demonstrating variability in phenotype. Clin Pediatr (Phila). 1988;27(11):557-64. [Crossref] [PubMed]
  • 20. Jones KL, Jones MC, Campo MD. Chromosomal abnormality syndromes. Smith's Recognizeble Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022. p.1-70.
  • 21. Ganmore I, Smooha G, Izraeli S. Constitutional aneuploidy and cancer pre disposition. Hum Mol Genet. 2009;18(R1):R84-93. [Crossref] [PubMed] [PMC]
APA Daşar T, Soğukpınar M, Simsek-Kiper P, Utine G, Boduroglu K (2023). Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi. , 91 - 95. 10.5336/pediatr.2023-95733
Chicago Daşar Tuğba,Soğukpınar Merve,Simsek-Kiper Pelin Ozlem,Utine Gülen Eda,Boduroglu Koray Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi. (2023): 91 - 95. 10.5336/pediatr.2023-95733
MLA Daşar Tuğba,Soğukpınar Merve,Simsek-Kiper Pelin Ozlem,Utine Gülen Eda,Boduroglu Koray Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi. , 2023, ss.91 - 95. 10.5336/pediatr.2023-95733
AMA Daşar T,Soğukpınar M,Simsek-Kiper P,Utine G,Boduroglu K Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi. . 2023; 91 - 95. 10.5336/pediatr.2023-95733
Vancouver Daşar T,Soğukpınar M,Simsek-Kiper P,Utine G,Boduroglu K Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi. . 2023; 91 - 95. 10.5336/pediatr.2023-95733
IEEE Daşar T,Soğukpınar M,Simsek-Kiper P,Utine G,Boduroglu K "Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi." , ss.91 - 95, 2023. 10.5336/pediatr.2023-95733
ISNAD Daşar, Tuğba vd. "Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi". (2023), 91-95. https://doi.org/10.5336/pediatr.2023-95733
APA Daşar T, Soğukpınar M, Simsek-Kiper P, Utine G, Boduroglu K (2023). Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi. Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, 32(2), 91 - 95. 10.5336/pediatr.2023-95733
Chicago Daşar Tuğba,Soğukpınar Merve,Simsek-Kiper Pelin Ozlem,Utine Gülen Eda,Boduroglu Koray Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi. Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi 32, no.2 (2023): 91 - 95. 10.5336/pediatr.2023-95733
MLA Daşar Tuğba,Soğukpınar Merve,Simsek-Kiper Pelin Ozlem,Utine Gülen Eda,Boduroglu Koray Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi. Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, vol.32, no.2, 2023, ss.91 - 95. 10.5336/pediatr.2023-95733
AMA Daşar T,Soğukpınar M,Simsek-Kiper P,Utine G,Boduroglu K Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi. Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi. 2023; 32(2): 91 - 95. 10.5336/pediatr.2023-95733
Vancouver Daşar T,Soğukpınar M,Simsek-Kiper P,Utine G,Boduroglu K Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi. Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi. 2023; 32(2): 91 - 95. 10.5336/pediatr.2023-95733
IEEE Daşar T,Soğukpınar M,Simsek-Kiper P,Utine G,Boduroglu K "Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi." Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, 32, ss.91 - 95, 2023. 10.5336/pediatr.2023-95733
ISNAD Daşar, Tuğba vd. "Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi". Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi 32/2 (2023), 91-95. https://doi.org/10.5336/pediatr.2023-95733