TY  - JOUR
TI  - Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun  Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu Serisi
AB  - Amaç: Bu çalışmada, mozaik trizomi 8 sendromu tanısıyla  takip edilen 5 hastanın klinik özellikleri ve eşlik eden yapısal malfor masyonları değerlendirilerek bu sendromun farkındalığının artırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: 2000-2022 yılları arasında çocuk  genetik bölümüne başvuran ve periferik kan örneğinden yapılan kar yotip analizleri sonucunda trizomi 8 mozaisizmi saptanan hastalar ça lışmaya dâhil edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya dâhil edilen toplam 5  hastanın 3’ü kız, 2’si erkek cinsiyette idi. Başvuru anındaki yaş aralığı 11 ay ile 9 yaş arasında değişmekte idi. Prenatal dönemde ikili test yük sekliği, korpus kallozum agenezisi, hidrosefali veya üriner sistem ano malisi bulgularından en az biri saptanan 3 hastanın ailesine fetal  karyotip analizi yapılması önerildi, ancak bir aile örnekleme yapılma sını kabul etti. Amniyon örneğinden kromozom analizi yapılan hasta nın, kromozom analizinin normal sonuçlandığı görüldü. Postnatal  değerlendirmede, hastaların 3’ünde santral sinir sistemi, 4’ünde kar diyak anomali, 3’ünde ürogenital anomali ve hepsinde en az bir kas iskelet sistemi anomalisi saptandı. Sendromun tipik bulgularından  olan derin palmar-plantar çizgilenme 4 hastada, kamptodaktili 4 has tada, strabismus ise 1 hastada mevcut idi. Tüm hastaların yapılan ge lişim testleri anormal olarak sonuçlanmıştı. Sonuç: Mozaik trizomi 8  sendromu, klinik olarak oldukça değişken olmakla birlikte; gelişme  geriliği, korpus kallozum agenezisi, kamptodaktili ve derin palmar plantar çizgilenme bulgularının varlığında ayırıcı tanılar arasında yer  almalıdır.
AU  - Soğukpınar, Merve
AU  - Utine, Gülen Eda
AU  - Daşar, Tuğba
AU  - Simsek-Kiper, Pelin Ozlem
AU  - Boduroglu, Koray
DO  - 10.5336/pediatr.2023-95733
PY  - 2023
JO  - Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi
VL  - 32
IS  - 2
SN  - 1300-0381
SP  - 91
EP  - 95
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/1187998
ER  -