Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi

TUNALI, Ahmet; IRMAK, Gönül; ALİ, Rıdvan; ÖZÇELİK, Tülay; ÖZKOCAMAN, Vildan; YAKUT, Tahsin; karkucak, mutlu; Özkalemkaş, Fahir; AYDIN, Taner; OCAKOGLU, Gokhan; ASMA, BAYRAM MURAT

Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi

BAYRAM MURAT ASMA, (Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Vildan ÖZKOCAMAN, (Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Fahir ÖZKALEMKAŞ, (Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Rıdvan ALİ, (Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Mutlu KARKUCAK, (Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Tülay ÖZÇELİK, (Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Gönül IRMAK, (Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Tahsin YAKUT, (Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Gökhan OCAKOĞLU, (Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoistatistik Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Taner AYDIN, (Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Ahmet TUNALI, (Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Diğer Yazarlar

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi

22 0

Yıl: 2011 Cilt: 37 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 13 - 16 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi

Öz:

Esansiyel Trombositoz (ET) trombosit sayısının arttığı, kemik iliğinde megakaryositlerde proliferasyonla kendini gösteren, klinik olarak asemptomatik olabildiği gibi kanama ve tromboz ile seyredebilen, myeloproliferatif hastalıklar grubunda, klonal bir kök hücre hastalığıdır. Janus Kinaz 2 (JAK 2) gen mutasyonu ET'lu hastalarda %50 civan bir oranda görülmekte, tromboz ve hemorajik komplikasyonlarda artışa neden olabilmektedir. Bu çalışmada amacımız, ET'lu hastalarda JAK 2 gen mutasyon sıklığım saptamak, görülen komplikasyonları incelemek ve komplikasyonlarla JAK 2 gen mutasyonunun ilişkisini değerlendirmektir. Bunun için Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı Polikliniği'ne Ocak 2005-Mayıs 2010 tarihleri arasında başvuran, ET tanısıyla izlenen ve JAK 2 gen mutasyonu bakılan 90 hastanın dosyaları klinik ve laboratuvar bulguları açısından geriye dönük olarak incelendi. Alınan 90 hastanın 58'i (%64,4) kadın, 32'si (%35,6) erkekti. Yaş ortalaması 55,4±14,9 (26-85) yıldı. Hastaların 38'inde (%42,2) JAK 2 gen mutasyonu pozitif olarak saptandı. Hastaların 29'unda (%32,2) kanama veya tromboz komplikasyonu gelişirken, bunların 21'inde (%72,4) JAK 2 gen mutasyonu pozitif olarak saptandı. Sonuç olarak, ET'lu hastalarda JAK 2 gen mutasyonunun tanı için önemli bir veri olduğu ve komplikasyonlarla ilişkili olabileceği kanaatine varıldı.

Anahtar Kelime:

Konular: Hematoloji Pediatri

JAK-2 gene mutation in essential thrombocytosis and relation with complications

Öz:

Essential thrombocytosis (ET) is a clonal disorder, within myeloproliferative diseases group, presenting with proliferation of megakaryocytes in bone marrow manifested clinically by overproduction of platelets that may cause bleeding and thrombosis or may be asympthomatic as well. About 50% of ET patients express the Janus Kinase 2 (JAK 2) gene mutation that may increase thrombosis and hemorrhage complications. In this study we aim to determine the frequency of JAK 2 gene mutation and to investigate the complications and relation of JAK 2 gene mutation with these complications in ET patients. Ninety patients, admitted to Division of Hematology, Department of internal Medicine, Uludag University School of Medicine between January 2005 and May 2010, diagnosed with ET and studied for JAK 2 gene mutation were investigated retrospectively. 58 (64.4%) of 90 patients was female and 32 (35.6%) was male. Average age was 55,4±14,9 (26-85) years. 38 (42.2%) of patients had positive JAK 2 gene mutation. The complication of hemorrhage and thrombosis had developed in 29 (32.2%) of patients. 21 (72.4%) of these patients had JAK 2 gene mutation. In conclusion, JAK 2 gene mutation is an important finding for diagnosis in ET patients and it may be related with complications.

Anahtar Kelime:

Konular: Hematoloji Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Bibliyografik

1. Dahabreh IJ, Zoi K, Giannouli S et al. Is JAK2 V617F mutation more than a diagnostic index? A meta-analysis of clinical outcomes in essential thrombocythemia. Leuk Res. 2009;33(l):67-73.
2. Patriarca A, Pompetti F, Malizia R et al. Is the absence of JAK2 V617F mutation a risk faktor for bleeding in essential thrombocythemia? An analysis of 106 patients. Blood Transfus. 2010;8(l):21-7.
3. Çetin G. Esansiyel Trombositemi. İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Sürekli Tıp Eğitimi Etkinlikleri Sempozyum Dizisi; 2005. 277-83.
4. Palandri F, Ottavıanı E, Salmi F et al. JAK2 V617F mutation in essential thrombocythemia: correlation with clinical characteristics, response to therapy and long-term outcome in a cohort of 275 patients. Leuk Lymphoma. 2009; 50(2):247-53.
5. Tefferi A, Vardiman JW. Classification and diagnosis of myeloproliferative neoplasms: The 2008 World Health Organization criteria and point-of-care diagnostic algorithms. Leukemia. 2008;22( 11): 14-22.
6. Wadleigh M, Tefferi A. Classification and diagnosis of myeloproliferative neoplasms according to the 2008 World Health Organization criteria. Int J Hematol. 2010;91 (2): 174-9.
7. Yavuz AS. JAK 2 Mutasyonlan ve Patofizyolojisi. Türk Hematoloji Derneği 6. İlk Basamak Kursu; 2007. 62-4.
8. Kittur J, Knudson RA, Lasho TL et al. Cinical correlates of JAK2V617F allele burden in essential thrombocythemia. Cancer. 2007; 109(11):2279-84.
9. Kozan S, Güran Ş, Bahçe M ark. Kronik miyeloproliferatif hastalık ve miyelodisplastik sendrom olgulannda JAK2 V617F mutasyonu. Gülhane Tıp Dergisi. 2009;51:137-40.
10. Beer PA, Green AR. Pathogenesis and management of essential thrombocythemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program; 2009. 621-8.
11. Stefano VD, Za T, Rossi E et al. Increased risk of recurrent thrombosis in patients with essential thrombocythemia carrying the homozygous JAK2 V617F mutation. Ann Hematol. 2010;89(2): 141-6.
12. Pearson TC. Primary trombocythemia: Diagnosis and management. Br J Haematol. 1991^78:145-8.
13. Schafer Al. Trombocytosis and trombocythemia. Blood Rev. 2001;15:159-66.
14. Tefferi A, Murphy S. Current opinion in essential thrombocythemia:Pathogenesis diagnosis and management. Blood Rev. 2001;15:121-31.
15. Lieu CH, Wu HS, Hon YC et al. Prevalence of the JAK2-V617F mutation in Taiwanese patients with chronic myeloproliferative disorders. Intern Med J. 2008;38(6):422-6.
16. Wong RS, Cheng CK, Chan NP et al. JAK2 V617F mutation is associated with increased risk of thrombosis in Chinese patients with essential thrombocythaemia. Br J Haematol. 2008;141(6):902-4.
17. Wong GC, Kam GL, Koay ES. JAK 2 mutations in Asian patients with essential thrombocythaemia. Intern Med J. 2010 Feb 26 (Epub ahead of print).
18. Cho YU, Chi HS, Lee EH et al. Comparison of clinicopathologic findings according to JAK2 V617F mutation in patients with essential thrombocythemia. Int J Hematol. 2009; 89(1 ):39-44.
19. Bang SM, Lee JS, Ahn JY et al. Vascular events in Korean patients with myeloproliferative neoplasms and their relationship to JAK2 mutation. Thromb Haemost. 2009;101(3):547-51.
20. Cheung B, Radia D, Pantelidis P et al. The presence of the JAK2 V617F mutation is associated with a higher haemoglobin and increased risk of thrombosis in essential thrombocythaemia. Br J Haematol. 2006;132:244-5.
21. Vanucchi AM, Antonioli E, Guglielmelli P et al. Clinical profile of homozygous JAK 2 V617F mutation in patients with polcythemia vera or essential thrombocythemia. Blood. 2007;110(3):840-6.
22. Larsen TS, Pallisgaard N, Moller MB et al. High prevalence of arterial thrombosis in JAK2 mutated essential thrombocythaemia: independence of the V617F allele burden. Hematology. 2008;13(2):71-6.
23. Lussana F, Caberlon S, Pagani C et al. Association of V617F JAK2 mutation with the risk of thrombosis among patients with essential thrombocythaemia or idiopathic myelofibrozis: a systematic review. Thromb Res. 2009;124(4):409-17.
24. Ruggeri M, Finazzi G, Tosetto A et al. No treatment for low-risk thrombocythaemia: results from a prospective study. Br J Haematol. 1998;103(3):772-7.

APA	ASMA B, ÖZKOCAMAN V, Özkalemkaş F, ALİ R, karkucak m, ÖZÇELİK T, IRMAK G, YAKUT T, OCAKOGLU G, AYDIN T, TUNALI A (2011). Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi. , 13 - 16.
Chicago	ASMA BAYRAM MURAT,ÖZKOCAMAN Vildan,Özkalemkaş Fahir,ALİ Rıdvan,karkucak mutlu,ÖZÇELİK Tülay,IRMAK Gönül,YAKUT Tahsin,OCAKOGLU Gokhan,AYDIN Taner,TUNALI Ahmet Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi. (2011): 13 - 16.
MLA	ASMA BAYRAM MURAT,ÖZKOCAMAN Vildan,Özkalemkaş Fahir,ALİ Rıdvan,karkucak mutlu,ÖZÇELİK Tülay,IRMAK Gönül,YAKUT Tahsin,OCAKOGLU Gokhan,AYDIN Taner,TUNALI Ahmet Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi. , 2011, ss.13 - 16.
AMA	ASMA B,ÖZKOCAMAN V,Özkalemkaş F,ALİ R,karkucak m,ÖZÇELİK T,IRMAK G,YAKUT T,OCAKOGLU G,AYDIN T,TUNALI A Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi. . 2011; 13 - 16.
Vancouver	ASMA B,ÖZKOCAMAN V,Özkalemkaş F,ALİ R,karkucak m,ÖZÇELİK T,IRMAK G,YAKUT T,OCAKOGLU G,AYDIN T,TUNALI A Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi. . 2011; 13 - 16.
IEEE	ASMA B,ÖZKOCAMAN V,Özkalemkaş F,ALİ R,karkucak m,ÖZÇELİK T,IRMAK G,YAKUT T,OCAKOGLU G,AYDIN T,TUNALI A "Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi." , ss.13 - 16, 2011.
ISNAD	ASMA, BAYRAM MURAT vd. "Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi". (2011), 13-16.

APA	ASMA B, ÖZKOCAMAN V, Özkalemkaş F, ALİ R, karkucak m, ÖZÇELİK T, IRMAK G, YAKUT T, OCAKOGLU G, AYDIN T, TUNALI A (2011). Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 37(1), 13 - 16.
Chicago	ASMA BAYRAM MURAT,ÖZKOCAMAN Vildan,Özkalemkaş Fahir,ALİ Rıdvan,karkucak mutlu,ÖZÇELİK Tülay,IRMAK Gönül,YAKUT Tahsin,OCAKOGLU Gokhan,AYDIN Taner,TUNALI Ahmet Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 37, no.1 (2011): 13 - 16.
MLA	ASMA BAYRAM MURAT,ÖZKOCAMAN Vildan,Özkalemkaş Fahir,ALİ Rıdvan,karkucak mutlu,ÖZÇELİK Tülay,IRMAK Gönül,YAKUT Tahsin,OCAKOGLU Gokhan,AYDIN Taner,TUNALI Ahmet Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, vol.37, no.1, 2011, ss.13 - 16.
AMA	ASMA B,ÖZKOCAMAN V,Özkalemkaş F,ALİ R,karkucak m,ÖZÇELİK T,IRMAK G,YAKUT T,OCAKOGLU G,AYDIN T,TUNALI A Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2011; 37(1): 13 - 16.
Vancouver	ASMA B,ÖZKOCAMAN V,Özkalemkaş F,ALİ R,karkucak m,ÖZÇELİK T,IRMAK G,YAKUT T,OCAKOGLU G,AYDIN T,TUNALI A Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2011; 37(1): 13 - 16.
IEEE	ASMA B,ÖZKOCAMAN V,Özkalemkaş F,ALİ R,karkucak m,ÖZÇELİK T,IRMAK G,YAKUT T,OCAKOGLU G,AYDIN T,TUNALI A "Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi." Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 37, ss.13 - 16, 2011.
ISNAD	ASMA, BAYRAM MURAT vd. "Esansiyel trombositoz tanısıyla izlenen olgularda JAK-2 Gen mutasyonu ve komplikasyonlarla ilişkisi". Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 37/1 (2011), 13-16.