TY  - JOUR
TI  - Osteoporoz genetiği
AB  - Osteoporoz, kemik mineral yoğunluğunun azalması ve kemik dokusunun mikro yapısının bozulması ile karakterize multifaktöriyel bir hastalıktır. Kemik mineral yoğunluğunu (KMY) etkileyen bir çok çevresel faktör olmasına rağmen son yıllarda yapılan çalışmalarda genetik yapının osteoporoz patogenezindeki etkisi üzerinde durulmuş ve kemik kütlesi üzerine etkisi olan bir çok aday genin varlığı rapor edilmiştir. Çeşitli ikiz ve aile çalışmaları kemik oluşumunda genetik faktörlerin etkisinin ilişkili kemik parametreleriyle birlikte %50-80 olduğunu göstermektedir. Kemik kütlesini etkileyen birçok genin varlığı bildirilmiştir. Asosiasyon çalışmaları, aday gen polimorfizmleri, meta-analizler ve daha yeni olan genom çaplı çalışmalar ile KMY ve osteoporoz fenotipiyle ilişkili diğer genler belirlenmiştir. Bu derlemede, osteoporozun tanımlanmasından sonra, osteoporoz genetiği, aday gen yaklaşımları, bağlantı (linkaj) analizleri, QTL (kantitatif karakter lokus)’lar, aile ve ikiz çalışmaları, deney hayvanı çalışmaları, GWAS (Genom çaplı asosiasyon çalışmaları) meta analizler, gen ekspresyon çalışmaları ve farmakogenetik çalışmalar ile açıklanmaya çalışılmıştır. Osteoporozla ilişkili yeni genlerin belirlenmesi osteoporozun tedavisi ve önlenmesinde oldukça yararlı olacaktır. Teknolojik gelişmelerle; genom çaplı dizileme, birçok genom projesi, osteoporozla ilişkili allellerin tanımlanmasına izin verecek ve osteoporozun mimarisi hakkında daha geniş bilgi edinilmesini sağlayacaktır. Gelecekte daha kapsamlı çalışmaların ve fonksiyonel analizlerin yapılması umut edilmektedir. Yapılan ve yapılacak olan kapsamlı çalışmaların sonuçlarının değerlendirilmesi osteoporozun erken tanısında yararlı olacaktır. Bunun yanı sıra elde edilen veriler, beslenme ve ilaç tedavisinde kişisel profillerinin belirlenmesini sağlayarak tedavide de yararlı olacaktır. (Türk Os te opo roz Dergisi 2011;17:100-9)
AU  - Kara, Nurten
AU  - Alaylı, Gamze
AU  - tural, sengul
PY  - 2011
JO  - Türk Osteoporoz Dergisi
VL  - 17
IS  - 3
SN  - 2147-2653
SP  - 100
EP  - 109
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/134075
ER  -