TY  - JOUR
TI  - Ailevi akdeniz ateşli hastalarda gen mutasyonu ile klinik bulgular arasındaki ilişkilerin değerlendirilmesi
AB  - Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve peritonit ile karakterize bir hastalıktır. Hastalardaki klinik bulguların başlangıç yaşı ve hastalığın şiddeti mutasyon çeşidine göre farklılık gösterebilmektedir. Bu çalışmada MEFV genindeki mutasyonlar ile klinik bulguların ilişkisi araştırıldı. Hastalığın genotip/fenotip bağlantısı değerlendirildi. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya AAA tanılı 110 olgu alındı. İlk atak yaşı ve tanı yaşları belirlendi. Atak sırasındaki yakınmaları sorgulandı. MEFV gen mutasyonları belirlendi. Klinik yakınmalar ile mutasyon grupları ve mutasyonun tipi (homozigot/heterozigot/birleşik heterozigot) arasındaki ilişki araştırıldı. Bulgular: Hastalarda en sık M694V (%43.6), V726A (%13.6), E148Q (%10.9) mutasyonları saptandı. M694V/M680I heterozigot mutasyonu saptanan hastalarda göğüs ağrısı istatistiksel olarak anlamlı daha sıktı (p<0.001). Homozigot mutasyon ile artrit ve büyüme geriliği arasında anlamlı bir ilişki olduğu görüldü (p=0.049). Yakınmaların başlama yaşı (6.94±4.15 yıl) ile tanı yaşları (8.69±4.20 yıl) arasında anlamlı bir fark bulundu (p<0.0001). Tanı yaşındaki gecikme, mu- tasyonların homozigot/heterozigot olması veya çeşidi ile ilişkili değildi (p>0.05). Sonuç: AAA atağı sırasında görülen artrit, büyüme geriliği ve göğüs ağrısının mutasyon çeşidi ile ilişkili olduğu; başlangıç yaşının mutasyon çeşidi ile bir bağlantısı olmadığı düşünüldü.
AU  - YILDIZ, Bilal
AU  - KURAL, Nurdan
AU  - CETIN, NURAN
AU  - ARTAN, Sevilhan
PY  - 2013
JO  - Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
VL  - 7
IS  - 4
SN  - 1307-4490
SP  - 173
EP  - 177
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/154853
ER  -