Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı

İZMİRLİ, Müzeyyen; ALDEMİR, Özgür

Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı

Özgür ALDEMİR, (Mustafa Kemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Hatay, Türkiye)

Müzeyyen İZMİRLİ (Mustafa Kemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Bölümü, Hatay, Türkiye)

Abant Tıp Dergisi

0 0

Yıl: 2014 Cilt: 3 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 233 - 236 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı

Öz:

Amaç: Dünyada çok yaygın olarak görülen α-talasemi,hemoglobindeki α-globin zincirinin eksikliği ya da azalmasıile karakterize olan bir hastalıktır. α-globin geni 16. kromozomun kısa kolu üzerinde (16p 13.3) bulunur ve dele syon ve tek nokta mutasyonu şeklinde (α3.7, αMED, α COD8( -AA), α2 IVS 1 -5nt, α2 poly A1 mutasyonları) mutasyonlariçerir. Biz bu çalışmada Hatay bölgesindeki α-talasemi genmutasyonlarının frekansını belirlemeyi amaçladık.Yöntem : Bu amaçla, 2012 -2013 tarihleri arasında MustafaKemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ADa gelenα-talasemili 407 hasta tarandı. α-globin geninin moleküleranalizi multipleks PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) teme lli α-globin Strip Assay yöntemi (Vienna Lab Diagno stics, Vienna, Austria) ile gerçekleştirildi.Bulgular: Buna göre, bölgemizdeki α3.7, αMED, α COD8(-AA),α2 IVS 1 -5nt, α2 poly A1mutasyonlarının frekansları sırasıile %29.48, %5.16, %0.25, %0.25, %0.25 şeklinde bulu nmuştur.Sonuç : Sonuç olarak, mutasyonların görülme sıklığı etnikkökenden ve coğrafik bölgelerden etkilenmektedir. Hataybölgesi de kendine has bir etnik kökene sahiptir ve buyüzden α-talasemi gen mutasyonları frekansları da kend ine has bir özelliktedir.

Anahtar Kelime:

Konular: Cerrahi

The genotypes of α - thalassemia and genotypes frequencies of α - thalassemia in Hatay

Öz:

Objective : α-thalassemia, characterized by a decreased orlack of synthesis of α-globin chains of hemoglobin, is verycommon disease in the world. α-globin gene is located atthe short arm of chromosome 16 (16p 13.3) and containsmutations including deletions and single point mutations(α3.7, αMED , α COD8 (-AA), 1 -5nt IVS α2, α2 poly A1 mutations). In this study, we aimed to determine the frequencyof α-thalassemia gene mutations in Hatay region.Method : To do so, study population who referred to Med i- cal Genetic Department of Mustafa Kemal University, M edical School for either detection of α-thalassemia genemutations between 2012 -2013, 407 individuals with α- thalassemia gene mutations were includud to the study.Molecular screening of the α-globin gene was carried outby an α-globin strip assay (Vienna Lab Diagnostics, Vienna,Austria) which is based on multiplex PCR (Polymerase ChainReaction) for specific amplification. Results : According to this, it has found that the frequenciesof α3.7, αMED , α COD8 ( -AA), 1 -5nt IVS α2, α2 poly A1 mutations are 29.48%, 5.16%, 0.25%, 0.25%, 0.25%, respectively. Conclusion : Consequently, the frequency of mutationaffects ethnic backround and geographic locations. Hatayregion also has a unique origin and so, the frequencies of α- thalassemia gene mutations has unique characteristic.

Anahtar Kelime:

Konular: Cerrahi

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Harteveld Cornelis L. and Higgs Douglas R. α- thalassaemia. Orhpanet J of Rare Diseases. 2010;5(13):1 -21.
2. Higgs DR. The molecular basis of α-thalassaemia. Cold Spring Harb Perspect Med 2013; doi: 10.1101/cshperspect.a011718.
3. Vichinsky EP. Clinical manifestations of α- thalassaemia. Cold Spring Harb Perspect Med 2013; doi: 10.1101/cshperspect.a011742.
4. Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ. A review of the molec ular genetics of the human α-globin gene cluster. Blood 1989;73:1081 -1104.
5. Lal A, Goldrich ML, Haines DA, Azimi M, Singer ST, Vichinsky EP. Heterogeneity of hemoglobin H dise a- se in childhood. N Engl J Med 2011;364(8):710-8.
6. Flint J, Harding RM, Clegg JB, Boyce AJ. Why are some genetic diseases common? Distinguishing selection from other processes by molecular analysis of globin gene variants. Hum Genet 1993;91:91 - 117.
7. Flint J, Harding RM, Boyce AJ, Clegg JB. The population genetics of the haemoglobinopathies. Baillieres Clin Haematol 1998;11:1 -51.
8. Celik MM, Gunesacar R, Oktay G, Duran GG, Kaya H. Spectrum of α-thalassemia mutations including first observation of - -(FIL) deletion in Hatay Province, Turkey. Blood Cells Mol Dis 2013;51(1):27-30.
9. Cürük MA. Hb H (Beta4) Disease in Cukurova, Southern Turkey. Hemoglobin 2007;31:265 -271.
10. Oner C, Gürgey A, Oner R, Balkan H, Gümrük F, Baysal E, Altay C. The molecular basis of Hb H dise ase in Turkey. Hemoglobin 1997;21:41 -51.
11. Sutcu R, Aylak F, Kocak H, Sipahi T, Vural H, Delibas N. The investigation of distribution of her editary alpha -thalassemia mutations in Isparta rese rvoir. Eur J Basic Med Sci 2011;1:28-32.
12. Siala H, Ouali F, Messaoud T, Bibi A, Fattoum S. α-Thalassaemia in Tunisia: some epidemiological and molecular data. J Genet 2008;87:229-234.
13. El-Kalla S, Baysal E. Alpha -thalassemia in the United Arab Emirates, Acta Haematol 1998;100:49- 53.
14. Hadavi V, Jafroodi M, Hafezi-Nejad N, Moghadam SD, Eskandari F, Tarashohi S, Pourfahim H, Oberkanins C, Law HY, Najmabadi H. Alpha - thalassemia mutations in Gilan Province, North Iran. Hemoglobin 2009;33(3):235 -41.
15. Abu Ghoush MW. Subtypes of alpha thalassemia diagnosed at a Medical C enter in Jordan.TAF Prev Med Bull 2008;7:373 -376.
16. Oron-Karni V, Filon D, Shifrin Y, Fried E, Pogr e- bijsky G, Oppenheim A, Rund D. Diversity of alpha - globin mutations and clinical presentation of a - thalassemia in Israel. Am J Hematol 2000;65:196-203.
17. Hassan SM, Hamza N, Jaffer Al-Lawatiya F, Jaffer Mohammed A, Harteveld CL, Rajab A, Giordano PC. Extended molecular spectrum of beta - and alpha t- halassemia in Oman. Hemoglobin 2010;34:127-134.
18. Hellani A, Fadel E, El-Sadadi S, El-Sweilam H, El- Dawood A, Abu -Amero KK. Molecular spectrum of alpha -thalassemia mutations in microcytic hypoc hromic anemia patients from Saudi Arabia. Genet Test Mol Biomarkers 2009;13:219-221.
19. Kyriacou K, Kyrri K, Kalogirou E, Vasiliades P, Angastiniotis M, Ioannou PA, Kleanthous M. Hb Bart's levels in cord blood and alpha -thalassemia mutations in Cyprus. Hemoglobin 2000;24:171 -180.
20. Novelletto A, Hafez M, Di Rienzo A, Felicetti L, Deidda G, el Morsi Z, al-Tonbary Y, el-Ziny M, Abd - el-Gelil N, Terrenato L. Frequency and molecular types of deletional alpha -thalassemia in Egypt. Hum Genet 1989;81(3):211 -3.
21. Di Bella C, Salpietro C, La Rosa M, Cuppari C, Piraino B, Cutri MR, Rigoli L. Identification of alpha- thalassemia mutations in subjects from Eastern Sicily (Italy) with abnormal hematological indices and normal Hb A2. Ann Hematol 2006;85:829-831.
22. Villegas A, Ropero P, González FA, Anguita E, Espinós D. The thalassemia syndromes: molecular characterization in the Spanish population. Hemoglobin 2001;25:273 -283.
23. Harteveld KL, Losekoot M, Heister AJ, van der Wielen M, Giordano PC, Bernini LF. Alpha - thalassemia in The Netherlands: a heterogeneous spectrum of both deletions and point mutations. Hum Genet 1997;100:465 -471.
24. Souza AE, Cardoso GL, Takanashi SY, Guerreiron JF. Alpha -thalassemia (3.7 kb deletion) in a population from the Brazilian Amazon region: Santarém, Pará State. Genet Mol Res 2009;8:477-481.
25. Baysal E, Kleanthous M, Bozkurt G, Kyrri A, Kalogirou E, Angastiniotis M, Ioannou P, Huisman TH. Alpha -thalassaemia in the population of Cyprus. Br J Haematol 1995;89:496-499.

APA	ALDEMİR Ö, İZMİRLİ M (2014). Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı. , 233 - 236.
Chicago	ALDEMİR Özgür,İZMİRLİ Müzeyyen Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı. (2014): 233 - 236.
MLA	ALDEMİR Özgür,İZMİRLİ Müzeyyen Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı. , 2014, ss.233 - 236.
AMA	ALDEMİR Ö,İZMİRLİ M Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı. . 2014; 233 - 236.
Vancouver	ALDEMİR Ö,İZMİRLİ M Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı. . 2014; 233 - 236.
IEEE	ALDEMİR Ö,İZMİRLİ M "Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı." , ss.233 - 236, 2014.
ISNAD	ALDEMİR, Özgür - İZMİRLİ, Müzeyyen. "Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı". (2014), 233-236.

APA	ALDEMİR Ö, İZMİRLİ M (2014). Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı. Abant Tıp Dergisi, 3(3), 233 - 236.
Chicago	ALDEMİR Özgür,İZMİRLİ Müzeyyen Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı. Abant Tıp Dergisi 3, no.3 (2014): 233 - 236.
MLA	ALDEMİR Özgür,İZMİRLİ Müzeyyen Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı. Abant Tıp Dergisi, vol.3, no.3, 2014, ss.233 - 236.
AMA	ALDEMİR Ö,İZMİRLİ M Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı. Abant Tıp Dergisi. 2014; 3(3): 233 - 236.
Vancouver	ALDEMİR Ö,İZMİRLİ M Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı. Abant Tıp Dergisi. 2014; 3(3): 233 - 236.
IEEE	ALDEMİR Ö,İZMİRLİ M "Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı." Abant Tıp Dergisi, 3, ss.233 - 236, 2014.
ISNAD	ALDEMİR, Özgür - İZMİRLİ, Müzeyyen. "Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı". Abant Tıp Dergisi 3/3 (2014), 233-236.