TY  - JOUR
TI  - Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı
AB  - Amaç: Dünyada çok yaygın olarak görülen α-talasemi,hemoglobindeki α-globin zincirinin eksikliği ya da azalmasıile karakterize olan bir hastalıktır. α-globin geni 16. kromozomun kısa kolu üzerinde (16p 13.3) bulunur ve dele syon ve tek nokta mutasyonu şeklinde (α3.7, αMED, α COD8( -AA), α2 IVS 1 -5nt, α2 poly A1 mutasyonları) mutasyonlariçerir. Biz bu çalışmada Hatay bölgesindeki α-talasemi genmutasyonlarının frekansını belirlemeyi amaçladık.Yöntem : Bu amaçla, 2012 -2013 tarihleri arasında MustafaKemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ADa gelenα-talasemili 407 hasta tarandı. α-globin geninin moleküleranalizi multipleks PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) teme lli α-globin Strip Assay yöntemi (Vienna Lab Diagno stics, Vienna, Austria) ile gerçekleştirildi.Bulgular: Buna göre, bölgemizdeki α3.7, αMED, α COD8(-AA),α2 IVS 1 -5nt, α2 poly A1mutasyonlarının frekansları sırasıile %29.48, %5.16, %0.25, %0.25, %0.25 şeklinde bulu nmuştur.Sonuç : Sonuç olarak, mutasyonların görülme sıklığı etnikkökenden ve coğrafik bölgelerden etkilenmektedir. Hataybölgesi de kendine has bir etnik kökene sahiptir ve buyüzden α-talasemi gen mutasyonları frekansları da kend ine has bir özelliktedir.
AU  - İZMİRLİ, Müzeyyen
AU  - ALDEMİR, Özgür
PY  - 2014
JO  - Abant Tıp Dergisi
VL  - 3
IS  - 3
SN  - 1305-4392
SP  - 233
EP  - 236
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/168314
ER  -