Yıl: 2015 Cilt: 42 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 61 - 65 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi

Öz:
Amaç: Bu çalışmada Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı alan ve MEFV mutasyon testi yapılan 186 hastanınretrospektif olarak semptom ve mutasyon oranı tespitiamaçlanmıştır.Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi tanısıyla izlenen 186hastanın yaşı, cinsiyeti, geliş yakınmaları, aile öykülerive MEFV mutasyon testi durumlarını geriye dönük olarakdeğerlendirmeye alındı. MEFV geni 1. - 10. ekzonlar PCRyöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ileçalışıldı.Bulgular: Hastaların 84ü erkek, 102si kız olup yaş ortalaması 9,45 ± 4,40 (yaş aralığı: 2-17) yıl idi. Olguların% 26,9 unun anne baba arasında yakın akrabalık ve% 25,8inin ailelerinde AAA öyküsü vardı. Sıklık sırasına göre başvuru nedenleri karın ağrısı, (%92,5), ateş(%89,2) ve eklem ağrıları (%24,2) yer aldı. Tespit edilen mutasyonlar sıklık sırasına göre R202Q (% 33,3),M694V (%22,6), E148Q (% 22), V726A (%7,5), R761H(%4,3), M680I (%3,8) ve diğerleri (%6,5) genotipi mutasyonlar olarak belirlendi. Hastaların % 21,5 homozigot ve%67,7si heterozigot ve %10,8inde birleşik heterozigotAAA mutasyonu saptandı.Sonuç: AAA, Ülkemizde sık görülen ve ayrıcı tanıda güçlük yaşanan bir hastalıktır. Son yıllarda AAA tanısındamoleküler genetik yöntemler önem kazanmıştır. Bu çalışmanın sonuçları AAAlı hastalarda MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi desteklemiş ve hastalarımızıngeniş bir mutasyon yelpazesine sahip olduğunu göstermiştir.
Anahtar Kelime:

Konular: Mühendislik, Biyotıp Hematoloji Pediatri

Evaluation of the MEFV gene mutations and clinical symptoms in186 patients diagnosed as familial Mediterranean fever

Öz:
Objective: This retrospective study aimed to evaluate theclinical symptoms and the MEFV mutation ratios of the186 patients diagnosed as Familial Mediterranean Fever.Methods: Age, sex, admission symptoms, family history,and the MEFV mutation test cases of the 186 patientsfollowed as Familial Mediterranean Fever were evaluatedretrospectively. MEFV gene was analyzed with DNA se-quence analysis after amplifying the exons 1.-10. usingPCR method.Results: There were 84 male and 102 female in the study,and the mean age was 9.45 ± 4.40 years. 26.9% of thepatients had close relationship between the parents, and25.8% had a family history of AAA. The most commonsymptoms were abdominal pain (92.5%), fever (89.2%),and arthralgia (24.2%) respectively. The most commonmutations were R202Q (33.3%), M694V (22.6%), E148Q(22%), V726A (7.5%), R761H (4.3%), M680I (3.8%),and the others (6.5%) respectively. 21.5% homozygous,67.7% heterozygous, and 10.8% compound heterozy -gous mutations of AAA were detected.Conclusion: FMF is a common disease in our countryand has diffculties in the differential diagnosis. In recentyears molecular genetically methods are consideredmore commonly for the diagnosis. The results of thisstudy showed that our AAA patients have a wide rangeof mutations, and supported the heterogeneity of MEFVgene mutations in AAA.
Anahtar Kelime:

Konular: Mühendislik, Biyotıp Hematoloji Pediatri
Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
0
0
0
  • 1. Çobankara V, Kiraz S. Ailesel Akdeniz Ateşi. Hacettepe Tıp Dergisi 2000;31:310-319.
  • 2. Barakat MH, Karnik AM, Majeed HW, et al. Familial Medi- terranean fever (recurrent hereditary polyserositis) in Arabs study of 175 patients and review of the literature. Q J Med 1986;60:837-847.
  • 3. Çakmak E, Ece A, Kelekçi S, ve ark. Ailesel Akdeniz ateşli çocuklarda atak sırasındaki ve ataksız dönemdeki akut faz yanıtlarının karşılaştırılması. J Clin Exp Invest 2013;4:213- 218.
  • 4. Direskeneli H, Ozdogan H, Korkmaz C, et al. Serum soluble intercellular adhesion molecule 1 and interleukin 8 levels in Familial Mediterranean Fever. J Rheumatol 1999;26:983- 1986.
  • 5. The international FMF Consortium: Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause FMF. Cell 1997; 90: 797-807.
  • 6. The French FMF Consorsium. Candidate gene for familial Mediteranean fever. Natur Genet 1997;17:25-31.
  • 7. Drenth JPH, Van Der Meer JW. Hereditary periodic fever. N Engl J Med 2003;345:1748-1757.
  • 8. Kastner DL. The genetic of infammation. Hosp Prac 1998;33:131-146.
  • 9. Mor A, Gal R, Livneh A. Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean fever. Am J Gastroenterol 2003;98:2594-604.
  • 10. Touitou I, Lesage S, McDermott M. et al. Infevers: an evolving mutation database for auto-infammatory syndromes. Hum Mutat. 2004;24:194-198.
  • 11. Saatçi Ü, Bakkaloğlu A, Özen S, Beşbaş N. Familial Mediterranean and amyloidosis in children. Acta Paediatr 1993;82:705-706.
  • 12. Bakkaloglu A. Familial Mediterranean fever. Pediatr Nephrol 2003;18:853-859.
  • 13. Mansour I, Delague V, Cazeneuve C, et al. Familial Mediterranean fever in Lebanon: mutation spectrum, evidence for cases in Maronites, Greek orthodoxes, Greek catholics, Syriacs and Chiites and for an association between amyloi- dosis and M694V and M694I mutations. Eur J Hum Genet 2001;9:51-55.
  • 14. Daniels M, Shohat T, Brenner-Ullman A, Shohat M. Familial Mediterranean fever: High gene frequency among the non-Ashkenazic and Ashkenazic Jewish populations in Israel. Am J Med Genet 1995;55:311-314.
  • 15. Dundar M, Emirogullari EF, Kiraz A, et al. Common Familial Mediterranean Fever gene mutations in a Turkish cohort. Mol Biol Rep 2011;38:5065-5069.
  • 16. Goldfnger S.E. Colchicine for Familial Mediterranean fe - ver. (Letter) New Eng J Med 1972; 287:1302.
  • 17. Tunca M, Akar S, Onen F, et al. Turkish FMF Study Group. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore) 2005;84:1-11.
  • 18. Gershoni Baruch R. Familial Familial Mediterranean fe - ver: Clinical and genetic characterization in a mixed pediatric population of Jewish and Arab patients. Pediatrics 1999;103: e70.
  • 19. Majeed HA, Rawashdeh M, el-Shanti H, et al. Familial Mediterranean fever in children: The expanded clinical profle. QJM 1999;92:309-318.
  • 20. Gedalia A, Adar A, Gorodischer R. Familial Mediterranean fever in children. J Rheumatol Suppl 1992;35:1-9.
  • 21. Turkish FMF Study Group. Familial Mediterranean fever in Turkey; Results of a nationwide multicenter study. Medicine 2005;84:1-11.
  • 22. Mimouni A, Magal N, Stoffman N, et al. Familial Mediterranean fever: effects of genotype and ethnicity on infam - matory attacks and amyloidosis. Pediatrics 2000;105:E70.
  • 23. Solak M, Yıldız H, Köken R, et al. Ailevi Akdeniz atesi ön tanisi alan 165 olgunun MEFV geni mutasyonlarinin in - celenmesi. Turkiye Klinikleri J Med Sci 2008;28:117-122.
  • 24. Ergüven M, Üçel R, Cebeci AN, Pelit M. Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedavi- ye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2006;49:283-290.
  • 25. Ozen S, Demirkaya E, Amaryan G, et al. Results from a multicentre international registry of familial Mediterranean fever: impact of environment on the expression of a mono - genic disease in children. Ann Rheum Dis 2014;73:662- 667.
  • 26. Örün E, Yalçınkaya F. Türk tıbbında ailevi Akdeniz ateşi hastalığı ve amiloidoz. Nefroloji Diyaliz ve Transplantas - yon Dergisi 2003;12:1-7.
  • 27. Çiler Erbağ Ç, Akın Y, Ağızkuru T, ve ark. Ailesel Akdeniz Ateş tanılı olgularımız. Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 2008;19:131-137.
  • 28. Koné Paut I, Dubuc M, Sportouch J, at al. Phenotype-genotype correlation in 91 patients with familial Mediterranean fever reveals a high frequency of cutaneomucous features. Rheumatology (Oxford) 2000;39:1275-1279.
  • 29. Rawashdeh MO, Majeed HA. Familial Mediterranean fever in Arab children: the high prevalence and gene frequency. Eur J Pediatr 1996;155:540-544.
  • 30. Nir-Paz R, Ben-Chetrit E, Pikarsky E, ve ark. Unusual pre - sentation of familial Mediterranean fever: role of genetic diagnosis. Ann Rheum Dis 2000;59:836-838.
  • 31. Giancanehttp://ard.bmj.com/content/early/2015/01/27/ annrheumdis-2014-206844.full - aff-1 G, Haar NT,Wulf- fraathttp://ard.bmj.com/content/early/2015/01/27/an - nrheumdis-2014-206844.full - aff-1 N. et al. Evidence- based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis 2015;10:1-7.
  • 32. Yalçınkaya E, Güran Ş, Nas B, ve ark. Ailesel Akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen analiz sonuçlarının önemi. Erciyes Tıp Dergisi 2006;1:19-24.
  • 33. Evliyaoğlu O, Bilici S, Yolbaş İ, ve ark. Diyarbakır yöresi ailevi Akdeniz ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları. Dicle Tıp Dergisi 2009;36:80-84.
  • 34. Medlej-Hashim M, Delague V, Choueri E, et al. Amyloidosis in Familial Mediterranean Fever patients: correlation with MEFV genotype and SAAI and MICA polymorphisms effects. BMC Med Genet 2004;5:1-6.
  • 35. Padeh S, Shinar Y, Pras E, et al. Clinical and diagnostic value of genetic testing in 216 Israeli children with familial Mediterranean fever. J Rheumatol 2003;30:185-190.
  • 36. Shohat M, Magal N, Shohat T, et al. Phenotype-genotype correlationin FMF: evidence for an association between Met694Val and amyloidosis. Eur J Hum Genet 1999;7:287- 292.
  • 37. Cazeneuve C, Sarkisian T, Pecheux C, et al. MEFV-gene analysis in Armenian patients with familial Mediterranean fever: diagnostic value and unfavorable renal prognosis of the M694V homozygous genotype-genetic and therapeutic implications. Am J Hum Genet 1999;65:88-97.
APA ABUHANDAN M, KAYA C, GÜZELÇİÇEK A (2015). Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. , 61 - 65.
Chicago ABUHANDAN Mahmut,KAYA Cemil,GÜZELÇİÇEK AHMET Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. (2015): 61 - 65.
MLA ABUHANDAN Mahmut,KAYA Cemil,GÜZELÇİÇEK AHMET Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. , 2015, ss.61 - 65.
AMA ABUHANDAN M,KAYA C,GÜZELÇİÇEK A Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. . 2015; 61 - 65.
Vancouver ABUHANDAN M,KAYA C,GÜZELÇİÇEK A Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. . 2015; 61 - 65.
IEEE ABUHANDAN M,KAYA C,GÜZELÇİÇEK A "Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi." , ss.61 - 65, 2015.
ISNAD ABUHANDAN, Mahmut vd. "Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi". (2015), 61-65.
APA ABUHANDAN M, KAYA C, GÜZELÇİÇEK A (2015). Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. Dicle Tıp Dergisi, 42(1), 61 - 65.
Chicago ABUHANDAN Mahmut,KAYA Cemil,GÜZELÇİÇEK AHMET Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. Dicle Tıp Dergisi 42, no.1 (2015): 61 - 65.
MLA ABUHANDAN Mahmut,KAYA Cemil,GÜZELÇİÇEK AHMET Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. Dicle Tıp Dergisi, vol.42, no.1, 2015, ss.61 - 65.
AMA ABUHANDAN M,KAYA C,GÜZELÇİÇEK A Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. Dicle Tıp Dergisi. 2015; 42(1): 61 - 65.
Vancouver ABUHANDAN M,KAYA C,GÜZELÇİÇEK A Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. Dicle Tıp Dergisi. 2015; 42(1): 61 - 65.
IEEE ABUHANDAN M,KAYA C,GÜZELÇİÇEK A "Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi." Dicle Tıp Dergisi, 42, ss.61 - 65, 2015.
ISNAD ABUHANDAN, Mahmut vd. "Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi". Dicle Tıp Dergisi 42/1 (2015), 61-65.