TY  - JOUR
TI  - The Hematological and Molecular Spectrum of α-Thalassemias in Turkey: The Hacettepe Experience
AB  - Amaç: Alfa (α) talasemilerin farklı klinik spektrumundan etkilenen α-globin gen sayısı sorumludur. Ayrıca delesyonel olmayanmutasyonların, iki α-globin geninin birden etkilendiği büyük delesyonel mutasyonlarla kombinasyon oluşturmasının da hastalığınklinik şiddetinde etkisi bulunmaktadır.Gereç ve Yöntemler: Burada Hb H hastalarımızın (n=35) hematolojik ve mutasyonel spektrumunu sunmaktayız. Buna ekolarak, merkezimize α-globin geninde mutasyon varlığı taraması için merkezimize gönderilen ve α-globin geni mutasyonu taşıyan78 bireyin bulguları analiz edilmiştir.Bulgular: Çalışmamızda daha önce bildirilenleri destekler şekilde Hb H hastası grubunda (%62,8) ve 78 bireyde (%39,7) ensık mutasyon -α3,7 olarak bulunmuştur. Hemoglobin H hastalarımızda en sık genotipler -α3.7/--20.5; -α3,7/--26,5 ve -α3,7/--17,5 olaraksırasıyla 10 (%28,6), 6 (%17,1) ve 6 (%17,1) sıklıklarda bulunmuştur. Diğer bir küçük delesyon olan -4.2 (Asya tipi), delesyonelolmayan α-globin mutasyonları α (-5nt): IVS-I donor site (GAG.GTG.AGG->GAG.G-----); α (PA-2): AATAAA>AATGGA ve α(cd59): GGC->GAC; translarında büyük delesyonel bir mutasyon bulunduğunda Hb H hastalığına neden olduğu görülmüştür.Delesyonel olmayan mutasyonla büyük delesyonel tipte mutasyonların kombinasyonlarının (αTα/--), sadece delesyonelmutasyonların kombinasyonları sonucu gelişen Hb H hastalarına göre kliniklerinin daha şiddetli olduğu gözlenmiştir (-α/--).α(Cd59) ve -- trans birlikteliğinde, (α (Cd59)/--), daha ağır bir fenotip izlenmiştir ve bu durumda Hb H bulunmayıp, hastada HbBarts yüksek olarak ölçülmüştür. Homozigot PA-2 mutasyonu olan hastalar (α PA-2/α PA-2) ağır fenotipte Hb H hastaları olarakgözlenmiştir.Sonuç: Çalışmamız Hb H hastalığının ülkemizde nadir olmadığına ve genotipinin heterojen olduğuna işaret etmektedir.
AU  - GÜMRÜK, FATMA
AU  - ÜNAL CANGÜL, Şule
PY  - 2015
JO  - Turkish Journal of Hematology
VL  - 32
IS  - 2
SN  - 1300-7777
SP  - 136
EP  - 143
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/175338
ER  -