Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı
Yıl: 2015 Cilt: 9 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 211 - 213 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022
Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı
Öz: Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD), eritrositlerde pentoz monofosfat yolunda görev alan, aynı zamanda hücrelerioksidatif stresten koruyan bir enzimdir.G6PD eksikliğinin en sık görülen klinik belirtileri yenidoğan sarılığı ve genellikle ilaçlar, enfeksiyonlar ve bazı gıdalar gibieksojen ajanlar tarafından tetiklenen akut hemolitik anemidir. Bazı G6PD varyantları doğumsal non-sferositik hemolitikanemiye neden olabilirler. Xe bağlı resesif kalıtım göstermektedir. Hastalık erkeklerde ve homozigot kızlarda ortaya çıkar.Yirmi altı aylık kız olgumuz bakla yeme sonrasında göz akında sararma ve huzursuzluk şikayeti ile başvurdu. G6PD enzimeksikliği tanısı konulan hastanın babasında da GGPDH enzim düzeyi düşük saptandı. Ancak, baba defalarca bakla yemeöyküsü olmasına karşın herhangi bir hemolitik tablo gelişmemişti. Bu olgu, G6PD enzim eksikliğinin farklı cinsiyetlerdefarklı klinik seyirlerinin olabileceğini vurgulamak amacı ile sunulmuştur.
Anahtar Kelime: Konular:
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency Cases with Different Clinical Findings: Daughter with Hemolytic Anemia and Asymptomatic Father
Öz: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is an enzyme included in the pentose phosphate pathway with a cellularprotective effect against oxidative stress. The most frequent clinical manifestations of G6PD deficiency are neonatal jaundice and acute hemolytic anemia, whichis usually triggered by an exogenous agent such as drugs, infections and certain nutrients. Some G6PD variantscause chronic hemolysis, leading to congenital non-spherocytic hemolytic anemia. The disorder is inherited by X-linkedtransmission. Homozygote females and males are the cases at risk for G6PD deficiency. A 26-month-old girl presented with hemolytic anemia after eating broad beans. She was diagnosed with G6PDdeficiency and interestingly the G6DP level was also decreased in her father. There was no history of hemolytic anemiain the father despite multiple exposure to broad beans. We aimed to underline the different types of clinical expressionsof G6PD deficiency in different genders by presenting this case report.
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
- 1. Luzatto L, Paggi V. Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency. In: Orkin SH, Nathan DG (eds). Nathan and Oskis Hematology Infancy and Childhood. 7th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2009:883-907.
- 2. Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet 2008;371:64-74.
- 3. Nkhoma ET, Poole C, Vannappagari V, Hall SA, Beutler E. The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: A systematic review and meta-analysis. Blood Cells Mol Dis 2009;42:267-78.
- 4. Altay Ç, Gümrük F. Red cell glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Turkey. Turk J Hematol 2008; 25:1-7.
- 5. Minucci A, Moradkhani K, Hwang MJ, Zuppi C, Giardina B, Capoluongo E: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: Review of the old and update of the new mutations. Blood Cells Mol Dis 2012;48:154-65.
- 6. Mason PJ, Bautista JM, Gilsanz F. G6PD deficiency: The genotype- phenotype association. Blood Rev 2007;21:267-83.
- 7. Manco L, Pereira J, Relvas L, Rebelo U, Crisóstomo AI, Bento C, Ribeiro ML. Chronic hemolytic anemia is associated with a new glucose-6-phosphate dehydrogenase in-frame deletion in an older woman. Blood Cells Mol Dis 2011;15:288-93.
- 8. Peters AL, Van Noorden CJ. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and malaria: Cytochemical detection of heterozygous G6PD deficiency in women. J Histochem Cytochem 2009;57:1003- 11.
- 9. Nance WE. Turners syndrome, twinning, and an unusual variant of glucose-6-phosphate dehydrogenase. Am J Hum Genet 1964;16:380-92.
APA | Malbora B, Koca S, TANYILDIZ H (2015). Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı. , 211 - 213. |
Chicago | Malbora Baris,Koca Serkan bilge,TANYILDIZ Hikmet Gülşah Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı. (2015): 211 - 213. |
MLA | Malbora Baris,Koca Serkan bilge,TANYILDIZ Hikmet Gülşah Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı. , 2015, ss.211 - 213. |
AMA | Malbora B,Koca S,TANYILDIZ H Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı. . 2015; 211 - 213. |
Vancouver | Malbora B,Koca S,TANYILDIZ H Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı. . 2015; 211 - 213. |
IEEE | Malbora B,Koca S,TANYILDIZ H "Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı." , ss.211 - 213, 2015. |
ISNAD | Malbora, Baris vd. "Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı". (2015), 211-213. |
APA | Malbora B, Koca S, TANYILDIZ H (2015). Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 9(3), 211 - 213. |
Chicago | Malbora Baris,Koca Serkan bilge,TANYILDIZ Hikmet Gülşah Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 9, no.3 (2015): 211 - 213. |
MLA | Malbora Baris,Koca Serkan bilge,TANYILDIZ Hikmet Gülşah Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, vol.9, no.3, 2015, ss.211 - 213. |
AMA | Malbora B,Koca S,TANYILDIZ H Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. 2015; 9(3): 211 - 213. |
Vancouver | Malbora B,Koca S,TANYILDIZ H Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. 2015; 9(3): 211 - 213. |
IEEE | Malbora B,Koca S,TANYILDIZ H "Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı." Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 9, ss.211 - 213, 2015. |
ISNAD | Malbora, Baris vd. "Farklı Klinik Bulgular Gösteren Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Olguları: Semptomsuz Baba ve Hemolitik Anemili Kızı". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 9/3 (2015), 211-213. |