TY  - JOUR
TI  - Evaluation of Alpha-Thalassemia Mutations in Cases with Hypochromic Microcytic Anemia: The İstanbul Perspective
AB  - Amaç: Alfa talasemi sendromları, bir ya da daha fazla ?-globin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Mutasyonlar genelikle delesyonel olmakla birlikte non-delesyonel de olabilir. Bazı delesyonlar (3.7 ve 4.2) ?+-talasemiye neden olurken bazıları da (-20.5, MED, THAI, FIL) ?0-talasemiye yol açar. Bu çalışma ile İstanbul ilinde, diğer nedenlerle açıklanamayan hipokrom mikrositer anemili olgularda alfa talasemi mutasyonlarını belirlemeyi ve mutasyon tiplerini değerlendirmeyi amaçladık.Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada 206 hasta alfa talasemi için değerlendirmeye alındı. Her hastadan DNA izolasyonu için 2 ml venöz kan örneği alındı. Strip analiz kiti (ViennaLab Diagnostics GmbH, Austria) kullanılarak alfa talasemi mutasyonları araştırıldı.Bulgular: Doksan beş hastada (%46,1) 14 farklı mutasyon tespit edildi. En sık saptanan mutasyon 3.7 tek gen delesyonu idi (n=37 hasta, %39). Diğer mutasyonlar sıklık sırasına göre; 20,5 kb çift gen delesyonu (n=20, %21), MED çift gen delesyonu (n=17, %17,9), ?2 IVS1 (n=10, %10,5), ?2 poly-A1 (Suudi tip) (n=6, %6,3), Hb Koya Dora (n=6, %6,3), 4.2 tek gen delesyonu (n=4, %4,2), FIL mutasyonu (n=2, %2,1) ve ?1 cd 14 (n=2, %2,1) idi. Hb Adana (n=1), Hb Ikaria (n=1), ?2 init cd (n=1) ve ?2 poly-A2 (Türk tipi) (n=1) hastaların %1'inde saptandı. Yedi hasta alfa talasemi gen triplikasyonu (%7,4) taşıyordu. Çalışmamızda üç mutasyon (Hb Icaria, ?1 cd14, ?2 init.cd) Türkiye'de ilk kez tespit edildi. Yedi mutasyon ise (-SEA, -THAI, Hb Constant Spring, ?2 cd19, ?2 cd59, ?2 cd125, Hb Paksé) hastalarımızda hiç saptanmadı. Sonuç: Alfa talasemi, hipokrom mikrositer anemilerin ayırıcı tanısında özellikle de demir eksikliği ve beta-talasemi taşıyıcılığının saptanmadığı durumlarda akla getirilmelidir. Şüpheli olgularda genetik açıdan mutasyon taraması yapılmalıdır. Alfa talasemi taramasını daha uygun maliyetle yapabilmek için Türkiye'de saptanan tüm alfa talasemi mutasyonlarının toplandığı ulusal bir veritabanı oluşturulmasını önermekteyiz
AU  - CELKAN, TÜLIN TIRAJE
AU  - AYDIN, Filiz
AU  - TEMURHAN, Sonay
AU  - KARAMAN, SERAP
AU  - DEVECİOĞLU, Ömer
AU  - YILDIZ YILDIRMAK, Zeynep
AU  - ASKER, Gamze
AU  - KOÇ, Begüm
AU  - TİMUR, Çetin
AU  - GENÇAY, Genco
AU  - ELGÜN, TUĞBA
AU  - KARAKAS, ZEYNEP
PY  - 2015
JO  - Turkish Journal of Hematology
VL  - 32
IS  - 4
SN  - 1300-7777
SP  - 344
EP  - 350
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/194971
ER  -