Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis
Yıl: 2016 Cilt: 16 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 239 - 241 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022
Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis
Öz: Kistik Fibrozis (KF) otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Çocukluk çağında, sıklıkla ilerleyici akciğer ve ekzokrin pankreas bez yetersizliği bulguları ile ortaya çıkar. Yenidoğanlarda toplumlara göre sıklığı 1/2500 ile 1/20000 arasında değişmektedir. KF taraması ile tanının erken konulması, tedaviye erken başlanması organların hasarını önleyebilir/geciktirebilir. Yenidoğan dönemi, KF için en uygun tanı dönemidir. Ülkemizde, 1 Ocak 2015'de tarama programına dahil edilmiştir. Doğum sonrası topuk kan örneğinde, immunoreaktif tripsinojen (IRT) ölçümü, tarama amaçlı kullanılmaktadır. Yüksek değerler saptanması durumunda ter testi ve takibinde gen mutasyon analizi yapılmaktadır
Anahtar Kelime: Konular:
National Early Diagnosis and Screening Program: Cystic Fibrosis
Öz: Cystic Fibrosis (CF) is an inherited autosomal recessive metabolic disorder. In childhood, it is often manifested by progressive lung and pancreatic exocrine gland failure symptoms. The frequency with regard to newborns ranges from 1/2500 to 1/20000. If diagnosed with early CF screening, early treatment can prevent damage/delay to organs. Newborn period is the most suitable period for CF diagnosis. In our country, it has been included in the screening program on January 1st, 2015. Immunoreactive trypsinogen (IRT) sample measurement is fulfilled in heel blood for the screening after birth, If high values are detected, the sweat test and later gene mutation analysis are performed
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
- Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical Genomics. In: The Textbook of Family Medicine, RE Rakel, DP Rakel (Eds.) 9th ed, 2016;1060-1.
- Davidson DJ, Porteous DJ. The genetics of cystic fibrosis lung disease. Thorax 1998;53:389-97.
- Boyle MP. Adult cystic fibrosis. JAMA 2007;298(15):1787-93.
- Davies JC, Alton EW, Bush A. Cystic fibrosis. BMJ 2007;335(7632):1255-9.
- Türk Toraks Derneği Kistik Fibrozis Tanı ve Tedavi Rehberi. Türk Toraks Dergisi 2011;12(2):8-12, 27-30. http://toraks.org.tr/uploadFiles/book/file/227201115270-TDDKistik-fibroz.pdf, Erişim tarihi:22.04.2016.
- Ersu R, Çakır E. Kistik Fibrozis Yenidoğan Tarama Testi ile Tanı Alan Hastaları İzleme Rehberi. Ankara: T.C. Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu; 2015:6. http://cocukergen.thsk.saglik.gov.tr/bilgi-dokumanlar/kitaplar/1001-kistik-fibrozis- yenido%C4%9Fan-tarama-testi-ile-tan%C4%B1-alan-hastalar%C4%B1-izleme-rehberi.html, Erişim tarihi: 22.04.2016.
- Farrell FM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: cystic fibrosis foundation consensus report. J Pediatr 2008;153:4-14.
- Van der Schans C, Prasad A, Main E. Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev 2000;(2):CD001401.
- Wark P, McDonald VM. Nebulised hypertonic saline for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst Rev, 2009;(2):CD001506.
| APA | ÜSTÜ Y, Uğurlu M (2016). Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis. , 239 - 241. |
| Chicago | ÜSTÜ Yusuf,Uğurlu Mehmet Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis. (2016): 239 - 241. |
| MLA | ÜSTÜ Yusuf,Uğurlu Mehmet Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis. , 2016, ss.239 - 241. |
| AMA | ÜSTÜ Y,Uğurlu M Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis. . 2016; 239 - 241. |
| Vancouver | ÜSTÜ Y,Uğurlu M Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis. . 2016; 239 - 241. |
| IEEE | ÜSTÜ Y,Uğurlu M "Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis." , ss.239 - 241, 2016. |
| ISNAD | ÜSTÜ, Yusuf - Uğurlu, Mehmet. "Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis". (2016), 239-241. |
| APA | ÜSTÜ Y, Uğurlu M (2016). Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis. Ankara Medical Journal, 16(2), 239 - 241. |
| Chicago | ÜSTÜ Yusuf,Uğurlu Mehmet Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis. Ankara Medical Journal 16, no.2 (2016): 239 - 241. |
| MLA | ÜSTÜ Yusuf,Uğurlu Mehmet Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis. Ankara Medical Journal, vol.16, no.2, 2016, ss.239 - 241. |
| AMA | ÜSTÜ Y,Uğurlu M Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis. Ankara Medical Journal. 2016; 16(2): 239 - 241. |
| Vancouver | ÜSTÜ Y,Uğurlu M Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis. Ankara Medical Journal. 2016; 16(2): 239 - 241. |
| IEEE | ÜSTÜ Y,Uğurlu M "Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis." Ankara Medical Journal, 16, ss.239 - 241, 2016. |
| ISNAD | ÜSTÜ, Yusuf - Uğurlu, Mehmet. "Ulusal Erken Tanı ve Tarama Programı: Kistik Fibrozis". Ankara Medical Journal 16/2 (2016), 239-241. |
