Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi
Yıl: 2016 Cilt: 26 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 37 - 43 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022
Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi
Öz: Amaç: Bu çalışmanın amacı Adana ilinde Halk Sağlığı Müdürlüğü tarafından yürütülen yenidoğan tarama programının 2010 ve 2011 yılı sonuçları incelenmesi ve ileri tetkiklerle kesin tanı konulan çocukların büyüme ve gelişmelerinin ve bunu etkileyen sosyodemografik faktörlerin değerlendirilmesidir.Gereç ve Yöntemler: 2010 ve 2011 yılında Adana ilinde doğan ve fenilketonüri (FKÜ), konjenital hipotiroidi (KH) ve biyotinidaz eksikliği (BE) tarama sonucunda tespit edilen çocuklar araştırmaya dâhil edildi. 2010 ve 2011 yıllarında 388 hipotiroidi, 7 biyotinidaz eksikliği ve 5 fenilketonüri tespit edilen toplam 400 çocuk çalışmamızın evrenini oluşturmuştur. Katılımcılara sosyodemografik özellikleri, büyüme ve gelişmeleri ile ilgili soruları içeren anket uygulandı.Bulgular: Adana ili 2010 yılı verilerine göre toplam 40.877 topuk kanı alınmış olup; insidansları hesaplandığında konjenital hipotiroidi 186 doğumda bir, Fenilketonüri 20.000 doğumda bir, biyotinidaz eksikliği 8.120 doğumda bir görülmüştür. 2011 yılında ise toplam 42.784 topuk kanı alınmış; insidansları hesaplandığında konjenital hipotiroidi 252 doğumda bir, Fenilketonüri 21.000 doğumda bir, biyotinidaz eksikliği ise 14.261 doğumda bir görülmüştür. Araştırma grubunda 322 (%80,5) kişiye ulaşılmıştır. Çalışmaya katılanların %39.7 (128)' si erkek, %60.3 (194)' ü ise kız idi. Çocukların gelişimleri ile ilgili sorulara baktığımızda, konjenital hipotiroidili çocukların %6'sının boyu %3 persentilin altında iken, kilosu %3 persentilin altında olanlar %10.5 idi. Fenilketonüri ve biyotidinaz eksikliği tanısı alanların ise hepsinin boyu ve kilosu %3 persentilin üzerinde idi.Tartışma: Yenidoğan tarama programı kapsamında olan fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, konjenital hipotiroidi tanısı alan çocuklar, erken tanı ve tedavi ile yaşıtlarıyla uyumlu bir şekilde yaşamlarına devam edebilirler. Ülkemizdeki insidanslarına baktığımızda her üç hastalığında diğer ülkere göre daha sık görüldüğü açıktır. Biz de çalışmamızda yenidoğan tarama programının önemini, olumlu sonuçlarını vurgulamak istedik.
Anahtar Kelime: Konular:
Assessment of the Newborns Diagnosed with Phenylketonuria, Congenital Hypothyroidism and Biotinidase Deficiency by Newborn Screening Results in Adana in years 2010-2011
Öz: Objective: T he aim of this study is to examine the 2010 and 2011 results of the newborn screening program conducted by the Public Health Directorate in the province of Adana and to evaluate the growth and development of the children diagnosed with advanced examinations and the sociodemographic factors affecting them.Material and Methods: Children born in 2010 and 2011 in Adana were included in the screening of children diagnosed with phenylketonuria, congenital hypothyroidism and biotinidase deficiency. In 2010 and 2011, a total of 400 children with 388 hypothyroids, 7 biotinidase deficiencies and 5 phenylketonuria were identified. A questionnaire including questions about sociodemographic characteristics, growth and development of participant was applied.Results: A total of 40,877 heel blood were collected according to 2010 data; Congenital hypothyroidism was found at 186 births, Phenylketonuria at 20,000 births, and biotinidase at 8.120 births. In 2011, a total of 42.784 heel blood were taken; Congenital hypothyroidism was seen in 252 births, Phenylketonuria in 21.000 births, and biotinidase deficiency in 14.261 births. In the study group, 322 (80.5%) people were reached. 39.7% (128) of the participants were male and 60.3% (194) were female. When we look at the questions about the development of children, 6% of children with congenital hypothyroidism were 3% below the percentile, while those with a weight below 3% were 10.5%. In the field of diagnosis of phenylketonuria and biotinidase deficiency, the height and weight of all of them were above 3 percentile.Discussion: Children who are diagnosed with congenital hypothyroidism, phenylketonuria, biotinidase deficiency, congenital hypothyroidism, which are included in the newborn screening program, can continue their lives in accordance with their peers and early diagnosis and treatment. When we look at the incidence in our country, it is obvious that all three diseases are seen more frequently than the other countries. We also wanted to emphasize the importance and positive consequences of the newborn screening program in our study.
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
- Wilcken B: Recent advances in newborn screening. J Inherit Metab Dis 2007; 30:129 [PMID: 17342450].
- Kayser MA: Inherited metabolic diseases in neurodevelopmental and neurobehavioral disorders. Semin Pediatr Neurol 2008; 15:127 [PMID: 18708003].
- Yordam N, Calikoğlu AS, Hatun S, et al. Screening for congenital hypothyroidism in Turkey. Eur J Pediatr 1995; 154:614-6
- Yordam N, Alikaşifoğlu A, Özon A. Yenidoğanlarda KH taraması sonuçları: 10 yılın değerlendirilmesi. VI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongre Kitabı (Özet), Kayseri, 2001,302
- Downing M, Pollitt R: Newborn bloodspot screening in the UKpast, present and future. Ann Clin Biochem 2008; 45:11 [PMID: 18275669].
- Dobrowolski SF et al: Biochemical characterization of mutant phenylalanine hydroxylase enzymes and correlation with clinical presentation in hyperphenylalaninaemic patients. J Inherit Metab Dis 2009; 32:10 [PMID: 18937047].
- Desai S et al: Biotinidase deficiency: A reversible metabolic encephalopathy. Neuroimaging and MR spectroscopic findings in a series of four patients. Pediatr Radiol 2008; 38:848 [PMID: 18545994].
- Sivri HS et al: Hearing loss in biotinidase deficiency: Genotype-phenotype correlation. J Pediatr 2007; 150:439 [PMID: 17382128].
- Büyükgebiz A. Congenital hypothyroidism clinical aspects and late consequences. Pediatr Endocrinol Rev 2003; 1:185-90.
- 10. Simşek E, Karabay M, Safak A, Kocabay K. Congenital hypothyroidism and iodine status in Turkey: a comparison between the data obtained from an epidemiological study in school-aged children and neonatal screening for congenital hypothyroidism in Turkey. Pediatr Endocrinol Rev 2003; 1:155-61. 11.
- Kılınç, Metin, et al. "Perikardiyal Effüzyonlu Geç YakalanmışBir Konjenital Hipotiroidi Olgusu." Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics 10.4 (2001): 223-225.
- 12. Büyükgebiz A. Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 2006:1291-8.
- 13. Rose SR, Brown RS, Foley T, Kaplowitz PB, Kaye CI, Sundararajan S, et al. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. Pediatrics 2006; 117:2290-303.
- 14. Mc Cab ER, Mc Cabe L, Mocher GA. Newborn screening for PKU predictive validity as a function of age. Pediatrics 1983; 72: 390-3
- 15. Klett M. Epidemiology of congenital hypothyroidism. Exp Clin Endocrinol Diabetes 1997; 105:19-23.
- 16. Kaye CI, Committee on Genetics, Accurso F, et al. Newborn screening fact sheets. Pediatrics 2006; 118:934- 63.
- 17. Medda E, Olivieri A, Stazi MA, et al. Risk factors for congenital hypothyroidism: results of a population casecontrol study (1997-2003). Eur J Endocrinol 2005; 153:765-73.
- Scriver R.C ,KaufmanS .Hyperphenylalaninemia:Phenylalanine Hydroxylase deficiency.In: Scriver CR, Beaudet AL,Sly WS, Vale D (eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (8th ed). New York:McGraw-Hill Inc., 1667- 1724, 2001.
- Ahring K, Belanger-Quintana A, Dokoupil K, Özel H ve ark. Dietary management practices in phenylketonuria across European centres. Clin Nutr 28(3):1-6, 2009.
- Blau N, Spronsen F.J, Levy H.L. Phenylketonuria. Lancet 376 (9750):1417-27, 2010
- Wolf B, Heard G. Screening for biotinidase deficiency in newborns: worldwide experience. Pediatrics 1990; 85: 512- 7.
- Burlien AB, Sherwood WG, Marchioro MW, Bernardina BD, Gaburro D. Neonatal screening for biotinidase deficiency in north eastern Italy. Eur J Pediat 1988; 147: 317-8.
- Unachak K, Dejkhamron P. Primary congenital hypothyroidism: Clinical characteristics and etiological study. J Med Assoc Thai 2004;87:612-7
- Yüksel B, Özer G, Kozanoglu M, Serbest M, Altınbasak S, Tok M, Gali EE. Hipotiroidik olguların tanı sırasındaki semptom ve bulguları. Ç Ü Tıp Fak Dergisi 1994;19:189- 194.
- Tarım Ö.F, Yordam N . Congenital hypothyroidism in Turkey: A retrospective evaluation of 1000 cases. Turk J Pediatr 1992; 34: 197-202.
- Darcan Ş, Sözeri B, Gökşen D, Büyükinan M, Çoker M. Konjenital hipotiroidili olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi. Ege Pediatri Bülteni 2004;11:91-94.
- Alvarez M, Carvajal F, Renon A, Perez C. Differentiel effect of fetal, neonatal and treatment variables on neurodevelopment in infants with congenital hypothyroidism. Horm Res 2004;61:17-20.
- Rovet JF, Ehrlich RM, Sorbara DL. Neurodevelopment in infants and preschool children with congenital hypothyroidism. J Pediatr Psychol 1992;17:187-213.
- Rovet JF. In search of the optimal therapy for congenital hypothyroidism. J Pediatr 2004;144:698-700.
- Şirin H, Özkan S , Karaşahin E, Topal S, Bilgin S, Ankara ilinde yapılan yuvarlandırılmış olgu-kontrol çalışmasında 2009 yılında konjenital hipotiroidi tanısı alan yenidoğanlarda risk faktörleri ve tarama testinin değerlendirilmesi, The Journal of Pediatric Research 2015;2(2):78-83
- Medda E, Olivieri A, Stazi MA, et al. Risk factors for congenital hypothyroidism: results of a population casecontrol study (1997- 2003). Eur J Endocrinol 2005; 153: 765-773.
- Coşkun T. (2003). Fenilalanin. T. Coşkun (Ed.). Amino Asit Metabolizması ve Bozuklukları (s. 181-286). Ankara: Alp Ofset Matbaacılık Makina San. ve Ltd. Şti.
- Kara A, Uzmanlık tezi 2012, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Polikliniğinde tanı alan veya takibe giren kalıtsal metabolik hastalığı olan hastaların tanılarının, klinik ve laboratuvar bulgularının analizi ile takip sonuçlarının değerlendirilmesi.
| APA | Aytaç N, ATA YÜZÜGÜLLÜ D, GÖNÜLTAŞ T, ALTINSU T, GÜR Ö, ÇATAK Ç (2016). Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi. , 37 - 43. |
| Chicago | Aytaç Necdet,ATA YÜZÜGÜLLÜ Didem,GÖNÜLTAŞ Tülin,ALTINSU Tanju,GÜR Özcan,ÇATAK Çağlar Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi. (2016): 37 - 43. |
| MLA | Aytaç Necdet,ATA YÜZÜGÜLLÜ Didem,GÖNÜLTAŞ Tülin,ALTINSU Tanju,GÜR Özcan,ÇATAK Çağlar Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi. , 2016, ss.37 - 43. |
| AMA | Aytaç N,ATA YÜZÜGÜLLÜ D,GÖNÜLTAŞ T,ALTINSU T,GÜR Ö,ÇATAK Ç Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi. . 2016; 37 - 43. |
| Vancouver | Aytaç N,ATA YÜZÜGÜLLÜ D,GÖNÜLTAŞ T,ALTINSU T,GÜR Ö,ÇATAK Ç Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi. . 2016; 37 - 43. |
| IEEE | Aytaç N,ATA YÜZÜGÜLLÜ D,GÖNÜLTAŞ T,ALTINSU T,GÜR Ö,ÇATAK Ç "Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi." , ss.37 - 43, 2016. |
| ISNAD | Aytaç, Necdet vd. "Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi". (2016), 37-43. |
| APA | Aytaç N, ATA YÜZÜGÜLLÜ D, GÖNÜLTAŞ T, ALTINSU T, GÜR Ö, ÇATAK Ç (2016). Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi. Sağlık ve Toplum, 26(3), 37 - 43. |
| Chicago | Aytaç Necdet,ATA YÜZÜGÜLLÜ Didem,GÖNÜLTAŞ Tülin,ALTINSU Tanju,GÜR Özcan,ÇATAK Çağlar Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi. Sağlık ve Toplum 26, no.3 (2016): 37 - 43. |
| MLA | Aytaç Necdet,ATA YÜZÜGÜLLÜ Didem,GÖNÜLTAŞ Tülin,ALTINSU Tanju,GÜR Özcan,ÇATAK Çağlar Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi. Sağlık ve Toplum, vol.26, no.3, 2016, ss.37 - 43. |
| AMA | Aytaç N,ATA YÜZÜGÜLLÜ D,GÖNÜLTAŞ T,ALTINSU T,GÜR Ö,ÇATAK Ç Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi. Sağlık ve Toplum. 2016; 26(3): 37 - 43. |
| Vancouver | Aytaç N,ATA YÜZÜGÜLLÜ D,GÖNÜLTAŞ T,ALTINSU T,GÜR Ö,ÇATAK Ç Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi. Sağlık ve Toplum. 2016; 26(3): 37 - 43. |
| IEEE | Aytaç N,ATA YÜZÜGÜLLÜ D,GÖNÜLTAŞ T,ALTINSU T,GÜR Ö,ÇATAK Ç "Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi." Sağlık ve Toplum, 26, ss.37 - 43, 2016. |
| ISNAD | Aytaç, Necdet vd. "Adana İli 2010-2011 Yılları Yenidoğan Tarama Sonuçları İle Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi ve Biyotinidaz Eksikliği Tanısı Alanların Değerlendirilmesi". Sağlık ve Toplum 26/3 (2016), 37-43. |
