Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu

ALTUNHAN, Hüseyin; Mutlu Albayrak, Hatice; ÖRS, Rahmi; ÇAKSEN, HÜSEYIN; TARAKÇI, Nuriye

Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu

Hatice Mutlu ALBAYRAK, (Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı, Konya, Türkiye)

Nuriye TARAKÇI, (Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Yenidoğan Yoğun Bakım Birimi, Konya, Türkiye)

Hüseyin ALTUNHAN, (Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Yenidoğan Yoğun Bakım Birimi, Konya, Türkiye)

Rahmi ÖRS, (Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Yenidoğan Yoğun Bakım Birimi, Konya, Türkiye)

Hüseyin ÇAKSEN (Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, Konya, Türkiye)

Türk Pediatri Arşivi

39 8

Yıl: 2017 Cilt: 52 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 165 - 168 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu

Öz:

Moebius sendromu, diğer adıyla Moebius sekansı, doğuştan yüz ve göz sinirlerinde felç ile belirgin, ilerleyici olmayan bir kraniyal disinnervasyon bozukluğudur. Emmede zayıflık ve yüz felci nedeniyle izlenen, in vitro dölleme ile oluşan gebelik sonucu doğan, beş günlük kız hastaya iki taraflı pitoz ve dışa bakış kısıtlılığı, dilde sola kayma, dismorfik yüz görünümü, sol el parmak ve tırnaklarında hipoplazi bulguları ile birlikte Moebius sendromu tanısı konuldu. Bu sendroma üç, dört, beş, dokuz, 10 ve 12 gibi ek kraniyal sinir tutulumu, kol ve bacak gelişim anomalileri de eşlik edebilir. Etiolojide bir çok etmen öne sürülmekle beraber yardımcı üreme tekniklerine bağlı nadir olgular bildirilmiştir. Hastalarda beslenme güçlüğü ve aspirasyon sorunları süt çocukluğu döneminde karşılaşılan başlıca sorunlardır. Yüz felci ile doğan yenidoğan diğer kraniyal sinirler bakımından da ayrıntılı muayene edilmeli, ayırıcı tanıda Moebius sendromu ile birlikte diğer kraniyal disinnervasyon bozuklukları göz önünde bulundurulmalıdır.

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

A congenital cranial dysinnervation disorder: Möbius' syndrome

Öz:

Möbius' syndrome, also known as Möbius' sequence, is a nonprogressive cranial dysinnervation disorder characterized by congenital facial and abducens nerve paralysis. Here, we report a 5-day-old girl who was conceived after in vitro fertilization with poor suck and facial paralysis. She had bilaterally ptosis and lateral gaze limitation, left-sided deviation of the tongue, dysmorphic face, hypoplastic fingers and finger nails on the left hand, and was diagnosed as having Möbius' syndrome. Involvement of other cranial nerves such as three, four, five, nine, 9 and 12, and limb malformations may accompany this syndrome. However, several factors have been proposed for the etiology, some rare cases have also been reported with artificial reproductive technologies. Feeding difficulties and aspiration are the main problems encountered in infancy. The other cranial nerves should be examined further in newborns who present with congenital facial palsy, and other cranial dysinnervation disorders should be considered in the differential diagnosis.

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Parker DL, Mitchell PR, Holmes GL. Poland-Möbius syndrome. J Med Genet 1981; 18: 317-20. [CrossRef ]
2. Zenteno JC, López M, Vera C, Méndez JP, Kofman-Alfaro S. Two SRY-negative XX male brothers without genital ambiguity. Hum Genet 1997; 100: 606-10. [CrossRef ]
3. Traboulsi EI. Congenital cranial dysinnervation disorders and more. J AAPOS 2007; 11: 215-7. [CrossRef ]
4. Agarwal P, Loh SK, Lim SB, et al. Two-year neurodevelopmental outcome in children conceived by intracytoplasmic sperm injection: prospective cohort study. BJOG 2005; 112: 1376-83. [CrossRef ]
5. Sanchez-Albisua I, Borell-Kost S, Mau-Holzmann UA, Licht P, Krägeloh-Mann I. Increased frequency of severe major anomalies in children conceived by intracytoplasmic sperm injection. Dev Med Child Neurol 2007; 49: 129- 34. [CrossRef ]
6. Verzijl HT, van der Zwaag B, Cruysberg JR, Padberg GW. Möbius syndrome redefined: a syndrome of rhombencephalic maldevelopment. Neurology 2003; 61: 327-33. [CrossRef ]
7. Johansson M, Wentz E, Fernell E, Strömland K, Miller MT, Gillberg C. Autistic spectrum disorders in Möbius sequence: a comprehensive study of 25 individuals. Dev Med Child Neurol 2001; 43: 338-45. [CrossRef ]
8. Ghabrial R, Versace P, Kourt G, Lipson A, Martin F. Möbius' syndrome: features and etiology. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1998; 35: 304-11; quiz 327-8.
9. Jacob FD, Kanigan A, Richer L, El Hakim H. Unilateral Mö- bius syndrome: two cases and a review of the literature. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2014; 78: 1228-31. [CrossRef ]
10. Källén B, Finnström O, Lindam A, Nilsson E, Nygren KG, Otterblad PO. Congenital malformations in infants born after in vitro fertilization in Sweden. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2010; 88: 137-43

APA	Mutlu Albayrak H, TARAKÇI N, ALTUNHAN H, ÖRS R, ÇAKSEN H (2017). Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu. , 165 - 168.
Chicago	Mutlu Albayrak Hatice,TARAKÇI Nuriye,ALTUNHAN Hüseyin,ÖRS Rahmi,ÇAKSEN HÜSEYIN Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu. (2017): 165 - 168.
MLA	Mutlu Albayrak Hatice,TARAKÇI Nuriye,ALTUNHAN Hüseyin,ÖRS Rahmi,ÇAKSEN HÜSEYIN Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu. , 2017, ss.165 - 168.
AMA	Mutlu Albayrak H,TARAKÇI N,ALTUNHAN H,ÖRS R,ÇAKSEN H Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu. . 2017; 165 - 168.
Vancouver	Mutlu Albayrak H,TARAKÇI N,ALTUNHAN H,ÖRS R,ÇAKSEN H Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu. . 2017; 165 - 168.
IEEE	Mutlu Albayrak H,TARAKÇI N,ALTUNHAN H,ÖRS R,ÇAKSEN H "Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu." , ss.165 - 168, 2017.
ISNAD	Mutlu Albayrak, Hatice vd. "Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu". (2017), 165-168.

APA	Mutlu Albayrak H, TARAKÇI N, ALTUNHAN H, ÖRS R, ÇAKSEN H (2017). Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu. Türk Pediatri Arşivi, 52(3), 165 - 168.
Chicago	Mutlu Albayrak Hatice,TARAKÇI Nuriye,ALTUNHAN Hüseyin,ÖRS Rahmi,ÇAKSEN HÜSEYIN Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu. Türk Pediatri Arşivi 52, no.3 (2017): 165 - 168.
MLA	Mutlu Albayrak Hatice,TARAKÇI Nuriye,ALTUNHAN Hüseyin,ÖRS Rahmi,ÇAKSEN HÜSEYIN Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu. Türk Pediatri Arşivi, vol.52, no.3, 2017, ss.165 - 168.
AMA	Mutlu Albayrak H,TARAKÇI N,ALTUNHAN H,ÖRS R,ÇAKSEN H Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu. Türk Pediatri Arşivi. 2017; 52(3): 165 - 168.
Vancouver	Mutlu Albayrak H,TARAKÇI N,ALTUNHAN H,ÖRS R,ÇAKSEN H Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu. Türk Pediatri Arşivi. 2017; 52(3): 165 - 168.
IEEE	Mutlu Albayrak H,TARAKÇI N,ALTUNHAN H,ÖRS R,ÇAKSEN H "Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu." Türk Pediatri Arşivi, 52, ss.165 - 168, 2017.
ISNAD	Mutlu Albayrak, Hatice vd. "Bir doğuştan kraniyal disinnervasyon bozukluğu: Moebius sendromu". Türk Pediatri Arşivi 52/3 (2017), 165-168.