TY  - JOUR
TI  - Bernard Soulier Sendromlu Hastalarda Klinik ve Genotipik Bulgular: Tek Merkez Deneyimi
AB  - amaç: Bernard Soulier Sendromu (BSS), bir herediter kanama bozukluğu olup, makrotrombositopeni ve uzamış kanama zamanı ile karakterizedir. BSS, trombosit yüzeyinde hasarlı damar duvarına yapışmadan sorumlu GpIb/V/IX kompleksinin yokluğu veya disfonksiyonundan kaynaklanır. Çalışmada, merkezimizde takip edilen BSS tanılı olguların klinik, laboratuvar bulguları ve mutasyon analizi değerlendirilmiştir. Gereç ve yöntemler: Çalışmaya Meram Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalında takip edilen 7 BSS olgusu dâhil edildi. Olguların klinik ve laboratuvar bulguları hastaların tıbbi dosya kayıtlarından derlendi. Mutasyon analizi için sırasıyla DNA izolasyonu, polimeraz zincir reaksiyonu ve DNA pürifikasyonu ve DNA dizi analizi yöntemleri kullanıldı. Elde edilen DNA numuneleri, GP1BA (NM_000173.4), GP1BB (NM_000407.4), ve GP9 (NM_000174.3) mutasyonları açısından incelendi. Oranların karşılaştırılmasında Fischer'in exact testi kullanıldı. Bulgular: Olguların yaşları 8.5 yaş ile 29 yaş arasında değişmekteydi (ortanca 24 yaş). Olguların hepsinin cinsiyeti kızdı. Tanı alma yaşları 7 ay ile 8 yaş arasında değişiyordu (ortanca 30 ay). Hastalarda görülen kanama tipleri; epistaksis (%71), diş eti kanaması (%71), gastrointestinal kanama (%43), menoraji (%71), gastorintestinal kanama (%28), viseral kanama %14, cerrahi sonrası kanama (%5)'di. Olguların hepsinde makrotrombositopeni vardı. Trombosit fonksiyon testlerinde ADP, epinefrin ve kollajene cevap normal, ristosetine cevap bozuktu. Akım sitometrik olarak trombosit yüzeyinde GpIb/V/IX ekspresyonu 6 olguda düşük, bir olguda ise normaldi. Genetik olarak 6 olguda GP1BB geninde [homozigot c.233T>G. p.Leu78Arg ve c.[470T>A(+)472_473del(CT)] (p.Leu157GlnfsX151)], bir olguda GP1BA geninde (homozigot c.1A>C) mutasyon saptandı. Mutasyon tipi ile klinik bulgular arasında korelasyon saptanmadı (p>0.05). Sonuç: Çalışmada BSS tanılı olguların klinik ve laboratuvar bulguları ile mutasyon analizi değerlendirilmiştir. BSS hastaları için mukokutanöz kanamalar önemli bir problem oluşturmaktadır. Özellikle menstruasyon olan kız çocuklarında transfüzyon gereksinimi ortaya çıkabilmektedir. Çalışmada, BSS'li hastalarda yeni tanımlanan mutasyonlar gösterildiği için literatüre katkı sağlayacaktır. BSS'li hastalarda klinik bulgular ile mutasyon arasındaki ilişkinin tanımlanabilmesi için daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.
AU  - Tokgöz, Hüseyin
AU  - ÇALISKAN, ÜMRAN
PY  - 2017
JO  - Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
VL  - 11
IS  - 1
SN  - 1307-4490
SP  - 51
EP  - 55
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/239673
ER  -