Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Bu çalışmada, çocukluk çağı nörofibromatosis tip 1 (NF-1) olgularının klinik bulguları değerlendirildi. Yöntem ve Gereçler: 2010-2017 yılları arasında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı tarafından takip ve tedavileri yapılan çocuk hastaların klinik özellikleri retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Çalışmaya 49 çocuk alındı. Olguların 23'ü erkek, 26'sı kızdı. Yaş ortalaması 11.71±4.05 yıl saptandı 14 (%28.6) olgunun ailesinde nörofibromatosis öyküsü mevcuttu. Lisch nodülü 20 hastada, koltukaltı çillenmesi 15 hastada görüldü. Olguların 10'nunda nörofibrom vardı. Pleksiform nörofibrom hiçbir olguda yoktu. Dört çocukta skolyoz, bir çocukta tibiada psödoartroz mevcuttu. Olguların 10'nunda öğrenme güçlüğü vardı. Tartışma ve Sonuç: Çalışmamızdaki olguların semptom, bulgu ve komplikasyonları literatürle uygunluk göstermektedir. Komplikasyonların az olmasının olguların yaşlarının küçük olmasına bağlı olduğu düşünüldü. Bu çalışmada NF-1'in erken tanınmasının ailelerin hastalık hakkında bilgilendirilmesi ve bu çocukların düzenli klinik takibiyle tedavi edilebilir komplikasyonların önlenmesi açısından önemini vurguladık.

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

Neurofibromatosis Type-1: Evaluation of 49 Cases

Öz:

Introduction: The aim of the present study was to analyze the clinical features of children with neurofibromatosis type 1.Methods: Neurofibromatosis cases admitted to the Eskisehir Osmangazi University Child Neurology unit from 2010 through 2017 were evaluated retrospectively. Results: The research group consisted of 49 patients. Of those, 23 were boys and 26 were girls. The mean age of the children was 11.71±4.05 years. Lisch nodules were observed in 20 patients, and axillary freckling in 15 patients. Neurofibroma was present in 10 cases. No plexiform neurofibroma was detected. Scoliosis was seen in 10 patients and tibial pseudoarthrosis was observed in 1. Ten children were evaluated for learning difficulty. Discussion and Conclusion: The results of the present study were consistent with the litıerature. The low number of complications seen in our study is thought to be related to the young age of the patients. Early diagnosis of NF-1 is very important to inform families about the disease and prevent treatable complications with regular follow-up of these children.

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet 2016;5:98-104.
2. Abramowicz A, Gos M. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1 - mutations in NF1gene as a cause of disease. Dev Period Med 2014;18:297-306.
3. Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol 2009;61:1-14.
4. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988;45:575-8.
5. Köse G, Özaydın E, Hasançebi B, Güven A. Neurofibromatosis Type-1:Clinical Evaluation of 44 Patients. Türkiye Klinikleri J Pediatr 2008;17:89-95.
6. DeBella K, Szudek J, Friedman JM. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000;105:608-14.
7. Cnossen MH, de Goede-Bolder A, van den Broek KM, Waasdorp CM, Oranje AP, Stroink H, et al. A prospective 10 year follow up study of patients with neurofibromatosis type 1. Arch Dis Child 1998;78:408-12.
8. Khosrotehrani K, Bastuji-Garin S, Zeller J, Revuz J, Wolkenstein P. Clinical risk factors for mortality in patients with neurofibromatosis 1: a cohort study of 378 patients. Arch Dermatol 2003;139:187-91.
9. Bernier A, Larbrisseau A, Perreault S. Café-au-lait Macules and Neurofibromatosis Type 1: A Review of the Literature. Pediatr Neurol 2016;60:24-9.e1.
10. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol 2014;13:834-43.
11. McGaughran JM, Harris DI, Donnai D, Teare D, MacLeod R, Westerbeek R, et al. A clinical study of type 1 neurofibromatosis in north west England. J Med Genet 1999;36:197-203.
12. Carman KB, Yakut A, Anlar B, Ayter S. Spinal neurofibromatosis associated with classical neurofibromatosis type 1: genetic characterisation of an atypical case. BMJ Case Rep 2013;2013. pii: bcr2012008468.
13. Abdolrahimzadeh S, Plateroti AM, Recupero SM, Lambiase A. An Update on the Ophthalmologic Features in the Phakomatoses. J Ophthalmol 2016;2016:3043026.
14. Nichols JC, Amato JE, Chung SM. Characteristics of Lisch nodules in patients with neurofibromatosis type 1. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2003;40:293-6.
15. Duffner PK, Cohen ME, Seidel FG, Shucard DW. The significance of MRI abnormalities in children with neurofibromatosis. Neurology 1989;39:373-8.
16. Vivarelli R, Grosso S, Calabrese F, Farnetani M, Di Bartolo R, Morgese G, et al. Epilepsy in neurofibromatosis 1. J Child Neurol 2003;18:338-42.
17. Gresham FM, MacMillan DL, Bocian KM. Learning disabilities, low achievement, and mild mental retardation: more alike than different? J Learn Disabil 1996;29:570-81.
18. North K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic. J Child Neurol 1993;8:395-402.
19. Tedesco MA, Di Salvo G, Natale F, Pergola V, Calabrese E, Grassia C, et al. The heart in neurofibromatosis type 1: an echocardiographic study. Am Heart J 2002;143:883-8.
20. López-Pisón J, Cuadrado-Martín M, Boldova-Aguar MC, Muñoz-Mellado A, Cabrerizo de Diago R, Peña-Segura JL. Neurofibromatosis in children. Our experience. Rev Neurol 2003;37:820-5.
21. Van Royen K, Brems H, Legius E, Lammens J, Laumen A. Prevalence of neurofibromatosis type 1 in congenital pseudarthrosis of the tibia. Eur J Pediatr 2016;175:1193-8.
22. Bizzarri C, Bottaro G. Endocrine implications of neurofibromatosis 1 in childhood. Horm Res Paediatr 2015;83:232-41.

APA	ÇARMAN K, YARAR C, Ekici A, YİMENİCİOĞLU S, KOÇAK O, IŞIK İ, Şöhret N, lacinel gurlevik s, YAKUT A (2017). Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi. , 157 - 160.
Chicago	ÇARMAN Kürşat Bora,YARAR Coşkun,Ekici Arzu,YİMENİCİOĞLU Sevgi,KOÇAK Ozan,IŞIK İlhan,Şöhret Nurullah Cihan,lacinel gurlevik sibel,YAKUT Ayten Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi. (2017): 157 - 160.
MLA	ÇARMAN Kürşat Bora,YARAR Coşkun,Ekici Arzu,YİMENİCİOĞLU Sevgi,KOÇAK Ozan,IŞIK İlhan,Şöhret Nurullah Cihan,lacinel gurlevik sibel,YAKUT Ayten Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi. , 2017, ss.157 - 160.
AMA	ÇARMAN K,YARAR C,Ekici A,YİMENİCİOĞLU S,KOÇAK O,IŞIK İ,Şöhret N,lacinel gurlevik s,YAKUT A Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi. . 2017; 157 - 160.
Vancouver	ÇARMAN K,YARAR C,Ekici A,YİMENİCİOĞLU S,KOÇAK O,IŞIK İ,Şöhret N,lacinel gurlevik s,YAKUT A Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi. . 2017; 157 - 160.
IEEE	ÇARMAN K,YARAR C,Ekici A,YİMENİCİOĞLU S,KOÇAK O,IŞIK İ,Şöhret N,lacinel gurlevik s,YAKUT A "Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi." , ss.157 - 160, 2017.
ISNAD	ÇARMAN, Kürşat Bora vd. "Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi". (2017), 157-160.

APA	ÇARMAN K, YARAR C, Ekici A, YİMENİCİOĞLU S, KOÇAK O, IŞIK İ, Şöhret N, lacinel gurlevik s, YAKUT A (2017). Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, 57(3), 157 - 160.
Chicago	ÇARMAN Kürşat Bora,YARAR Coşkun,Ekici Arzu,YİMENİCİOĞLU Sevgi,KOÇAK Ozan,IŞIK İlhan,Şöhret Nurullah Cihan,lacinel gurlevik sibel,YAKUT Ayten Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 57, no.3 (2017): 157 - 160.
MLA	ÇARMAN Kürşat Bora,YARAR Coşkun,Ekici Arzu,YİMENİCİOĞLU Sevgi,KOÇAK Ozan,IŞIK İlhan,Şöhret Nurullah Cihan,lacinel gurlevik sibel,YAKUT Ayten Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, vol.57, no.3, 2017, ss.157 - 160.
AMA	ÇARMAN K,YARAR C,Ekici A,YİMENİCİOĞLU S,KOÇAK O,IŞIK İ,Şöhret N,lacinel gurlevik s,YAKUT A Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 2017; 57(3): 157 - 160.
Vancouver	ÇARMAN K,YARAR C,Ekici A,YİMENİCİOĞLU S,KOÇAK O,IŞIK İ,Şöhret N,lacinel gurlevik s,YAKUT A Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi. 2017; 57(3): 157 - 160.
IEEE	ÇARMAN K,YARAR C,Ekici A,YİMENİCİOĞLU S,KOÇAK O,IŞIK İ,Şöhret N,lacinel gurlevik s,YAKUT A "Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi." Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, 57, ss.157 - 160, 2017.
ISNAD	ÇARMAN, Kürşat Bora vd. "Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi". Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 57/3 (2017), 157-160.