TY  - JOUR
TI  - D50A ve A88V mutasyonlarına bağlı connexin26 protein lokalizasyonunun ve hücre içi kalsiyum miktarının değişimi
AB  - Giriş: Connexin molekülleri (Cx) kurdukları hücrelerarası kanallar ve hücrelerarası olmayan yarı kanallar sayesinde hücre yaşamını dengelemede önemli roller üstlenirler. İn vitro analizlerle keratitis-ichthyosis-deafness (KID) sendromuyla ilişkili Cx26 mutasyonlarının düzgün kapanamayan yarı kanalların oluşmasına sebep oldukları gösterilmiştir. Bu tip anormal çalışan yarı kanalların etkilediği moleküler / hücresel mekanizmalar son zamanlarda araştırılmaya başlanmıştır. Bu çalışmada amacımız, daha önce yarı kanallar yaptıkları gösterilen Cx26'da oluşan KID sendromu mutasyonlarından D50A ve A88V'nin hücre biyolojisinde yaptığı değişiklikleri incelemektir.Yöntemler: Cx26-WT, D50Y ve A88V ile transfekte edilen HeLa ve N2A hücrelerinde neurobiotin boya alım deneyleriyle anormal yarı kanalların varlığı teyit edilmiş ve floresan mikroskop ve immunoboyamasıyla Cx26'nın hücre içi lokalizayonu belirlenmiştir. Son olarak, kalsiyum belirteci, Fluo-3AM ve akış sitometresi kullanarak hücre içi kalsiyum içeriği belirlenmiştir.Bulgular: Cx26-D50A ve A88V mutasyonları hücreler arası kanalların oluşumunu engellemiş, aynı zamanda mutant proteinler hücrede Golgi aygıtında lokalize olmuşlardır. Ek olarak normal Cx26 ile kıyaslandığında Cx26-D50A ve A88V bulunduran hücrelerde hücre içerisindeki kalsiyum miktarının arttığı tespit edilmiştir.Sonuç: KID hastalarında görülen epidermal bozuklukların oluşmasında, mutant Cx26 proteinlerinin Golgi aparatında tutularak ve anormal yarı kanal oluşturup hücresel kalsiyum dengesini bozarak çeşitli hücre fonksiyonlarında neden olduğu değişimlerin rol oynayabileceği düşünülmektedir
AU  - AYPEK, Hande
AU  - MEŞE ÖZÇİVİCİ, GÜLİSTAN
PY  - 2017
JO  - Türk Biyokimya Dergisi
VL  - 42
IS  - 2
SN  - 1303-829X
SP  - 195
EP  - 202
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/255138
ER  -