Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı

BALAHOROĞLU, Ragıp; DÜLGER, Haluk; KÖÇEROĞLU, Ruşen; ÇOKLUK, erdem; Şekeroğlu, Mehmet Ramazan

Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı

Ruşen KÖÇEROĞLU, (Eğitim Araştırma Hastanesi, Biyokimya, Van, Türkiye)

Mehmet Ramazan ŞEKEROĞLU, (Yüzüncü Yıl Üniversitesi tıp Fakültesi, Biyokimya, VAN, Türkiye)

Ragıp BALAHOROĞLU, (Yüzüncü Yıl Üniversitesi tıp Fakültesi, Biyokimya, VAN, Türkiye)

Erdem ÇOKLUK, (Yüzüncü Yıl Üniversitesi tıp Fakültesi, Biyokimya, VAN, Türkiye)

Haluk DÜLGER (Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyokimya, KONYA, Türkiye)

Türk Klinik Biyokimya Dergisi

6 1

Yıl: 2014 Cilt: 12 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 125 - 130 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı

Öz:

Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif bir hastalık olup, periyodik karın ağrısı, ateş ve eklem ağrısına yol açan seröz membranların tekrarlayan inflamatuar ataklarıyla karakterizedir. MEFV genindeki mutasyonların hastalıktan sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada Van ve çevresinde AAA tanısı ile takip edilen çocukların, MEFV geninin 12 mutasyonu açısından taranarak tekli veya birleşik mutasyonların oranlarının saptanması ve mutant bireyler içindeki homozigot ve heterozigot oranının tespiti amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Bu amaçla 5-15 yaşlarında 157 hasta çalışmaya alındı. Hastalar klinik bulgularına göre aktif (n=81) ve pasif (n=76) grup olarak ikiye ayrıldı. Hastalarda revers hibridizasyon analizi ile MEFV gen mutasyonları incelendi. Bulgular: Hastaların %42,7'sinde heterozigot, %11,5'inde birleşik heterozigot ve %12,7'sinde homozigot olmak üzere toplam %66,87'sinde mutasyon saptandı. E148Q heterozigot (%22,92), M694V homozigot (%10,82) ve M694V heterozigot (%8,28) mutasyonları en sık izlenen mutasyonlardı. En sık tespit edilen alleller ise M694V (%40,0), E148Q (%32,41) ve V726A (%11,72) idi. Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları AAA'lı hastalarda MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi desteklemiş ve hastalarımızın geniş bir mutasyon yelpazesine sahip olduğunu göstermiştir

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

Incidance of Familial Mediterranean Fever (FMF) Gene Mutations in Children in Van Region

Öz:

Background: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease and it is characterized by recurrent inflammatory attacks of the serous membranes which cause periodic abdominal pain, fever and joint pain. The mutations in the gene of MEFV have been determined to be responsible for the disease. The aim of this study was to screen MEFV gene for 12 mutations in children diagnosed with FMF and to detect alleles which were most frequently observed. Materials and methods: The study included 157 patients aged 5-15 years. The patients were divided into two groups as active (n = 81) and passive (n = 76) according to their clinical findings. Mutations of MEFV gene in patients were examined by analysis of reverse hybridization. Results: 66,87% of the total patients had mutation, of which 42,7% had heterozygous, 11,5% compound heterozygous and 12,7% homozygous mutations. The most frequently observed mutations were E148Q heterozygous (22,92%), M694V homozygous (10,82%) and M694V heterozygous (8,28%). The alleles which were detected most were M694V (40,0%), E148Q (32,41%) and V726A (11,72%). Conclusion: The results of this study have supported the heterogeneity of the mutation of MEFV gene in patients with FMF and have shown that our patients have a wide range of mutations

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Turkish FMF Study Group, Tunca M, Akar S, Onen F, Ozdogan H, Kasapcopur O, et al. Familial Mediterranean fever FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore) 2005; 84(1): 1-11.
2. The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell 1997; 90(4):797-807.
3. The French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 1997; 17: 25-31.
4. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, Zaks N, Kees S, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 1997; 40: 1879-85.
5. Inal A, Yılmaz M, Guneser Kendirli S, Ufuk Altintas D, Bingol Karakoc G. The clinical and genetical features of 124 children with Familial Mediterranean fever: experience of a single tertiary center. Rheumatol Int 2009; 29: 1279-85.
6. Özalkaya E, Mir S, Sözeri B, Berdeli A., Mutlubaş F, et al. Familial Mediterranean fever gene mutation frequencies and genotype–phenotype correlations in the Aegean region of Turkey. Rheumatol Int 2011; 31(6): 779-84.
7. Dusunsel R, Dursun I, Gunduz Z, Poyrazoğlu MH, Gurgoze MK, et al. Genotype-phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever in a Turkish population. Pediatr Int 2008; 50(2): 208-12.
8. Ertekin V, Selimoğlu MA, Pirim I. Familial Mediterranean fever in a childhood population in eastern Turkey. Pediatr Int 2005; 47(6): 640-4.
9. Ozdemir O, Sezgin I, Kurtulgan HK, Candan F, Koksal B, et al. Prevalence of known mutations in the MEFV gene in a population screening with high rate of carriers. Mol Biol Rep 2011; 38(5): 3195-200.
10. Akin H, Onay H, Turker E, Cogulu O, Ozkinay F. MEFV mutations in patients with Familial Mediterranean Fever from the Aegean region of Turkey. Mol Biol Rep 2010; 37(1): 93-8.
11. Ureten K, Gönülalan G, Akbal E, Güneş F, Akyürek O, et al. Demographic, clinical and mutational characteristics of Turkish familial Mediterranean fever patients: results of a single center in Central Anatolia. Rheumatol Int 2010; 30(7): 911-5.
12. Touitou I. The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations. Eur J Hum Genet 2001; 9: 473-83.
13. Ozen S. Familial Mediterranean fever: revisiting an ancient disease. Eur J Pediatr 2003; 162(7-8): 449- 54.
14. Sabbagh AS, Ghasham M, Abdel Khalek R, Greije L, Shammaa DM, et al. MEFV gene mutations spectrum among Lebanese patients referred for Familial Mediterranean Fever work-up: experience of a major tertiary care center. Mol Biol Rep 2008; 35(3): 447- 51.
15. Al-Alami JR, Tayeh MK, Najib DA, Abu-Rubaiha ZA, Majeed HA, et al. Familial Mediterranean fever mutation frequencies and carrier rates among a mixed Arabic population. Saudi Med J 2003; 24(10): 1055-9.
16. Dode C, Pecheux C, Cazeneuve C, Cattan D, Dervichian M, et al. Mutations in the MEFV gene in a large series of patients with a clinical diagnosis of familial Mediterranean fever. Am J Med Genet 2000; 92: 241-6.
17. Evliyaoğlu O, Bilici S, Yolbas I, Kelekçi S, Sen V. Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Atesli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları. Dicle Tıp Dergisi 2009; 36(2): 80-4.
18. Demirkaya E, Tunca Y, Gok F, Ozen S, Gul D. A very frequent mutation and remarkable association of R761H with M694V mutations in Turkish familial Mediterranean fever patients. Clin Rheumatol 2008; 27(6): 729-32.
19. Papadopoulos V, Mitroulis I, Giaglis S. MEFV heterogeneity in Turkish Familial Mediterranean Fever patients. Mol Biol Rep 2010; 37: 355-8.
20. Brik R, Shinavi M, Kepten I, Berant M, Gershoni R. Familial Mediterranean fever: Clinical and genetic characterization in a mixed pediatric population of Jewish and Arab patients. Pediatrics 1999; 103:1-4.

APA	KÖÇEROĞLU R, Şekeroğlu M, BALAHOROĞLU R, ÇOKLUK e, DÜLGER H (2014). Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı. , 125 - 130.
Chicago	KÖÇEROĞLU Ruşen,Şekeroğlu Mehmet Ramazan,BALAHOROĞLU Ragıp,ÇOKLUK erdem,DÜLGER Haluk Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı. (2014): 125 - 130.
MLA	KÖÇEROĞLU Ruşen,Şekeroğlu Mehmet Ramazan,BALAHOROĞLU Ragıp,ÇOKLUK erdem,DÜLGER Haluk Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı. , 2014, ss.125 - 130.
AMA	KÖÇEROĞLU R,Şekeroğlu M,BALAHOROĞLU R,ÇOKLUK e,DÜLGER H Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı. . 2014; 125 - 130.
Vancouver	KÖÇEROĞLU R,Şekeroğlu M,BALAHOROĞLU R,ÇOKLUK e,DÜLGER H Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı. . 2014; 125 - 130.
IEEE	KÖÇEROĞLU R,Şekeroğlu M,BALAHOROĞLU R,ÇOKLUK e,DÜLGER H "Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı." , ss.125 - 130, 2014.
ISNAD	KÖÇEROĞLU, Ruşen vd. "Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı". (2014), 125-130.

APA	KÖÇEROĞLU R, Şekeroğlu M, BALAHOROĞLU R, ÇOKLUK e, DÜLGER H (2014). Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı. Türk Klinik Biyokimya Dergisi, 12(3), 125 - 130.
Chicago	KÖÇEROĞLU Ruşen,Şekeroğlu Mehmet Ramazan,BALAHOROĞLU Ragıp,ÇOKLUK erdem,DÜLGER Haluk Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı. Türk Klinik Biyokimya Dergisi 12, no.3 (2014): 125 - 130.
MLA	KÖÇEROĞLU Ruşen,Şekeroğlu Mehmet Ramazan,BALAHOROĞLU Ragıp,ÇOKLUK erdem,DÜLGER Haluk Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı. Türk Klinik Biyokimya Dergisi, vol.12, no.3, 2014, ss.125 - 130.
AMA	KÖÇEROĞLU R,Şekeroğlu M,BALAHOROĞLU R,ÇOKLUK e,DÜLGER H Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı. Türk Klinik Biyokimya Dergisi. 2014; 12(3): 125 - 130.
Vancouver	KÖÇEROĞLU R,Şekeroğlu M,BALAHOROĞLU R,ÇOKLUK e,DÜLGER H Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı. Türk Klinik Biyokimya Dergisi. 2014; 12(3): 125 - 130.
IEEE	KÖÇEROĞLU R,Şekeroğlu M,BALAHOROĞLU R,ÇOKLUK e,DÜLGER H "Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı." Türk Klinik Biyokimya Dergisi, 12, ss.125 - 130, 2014.
ISNAD	KÖÇEROĞLU, Ruşen vd. "Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı". Türk Klinik Biyokimya Dergisi 12/3 (2014), 125-130.