Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları

TOKGÖZOĞLU, SADBERK LALE; KAYIKÇIOĞLU, LATİFE MERAL

Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları

LATİFE MERAL KAYIKÇIOĞLU, (Department of Cardiology, Ege University Medical School, İzmir, Turkey)

SADBERK LALE TOKGÖZOĞLU (Department of Cardiology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey)

Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi

18 1

Yıl: 2017 Cilt: 45 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 261 - 267 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları

Öz:

Amaç: Ailevi hiperkolesterolemi (AH), erken ateroskleroza yol açan aşırı yüksek kolesterol düzeyleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Birçok ülke ulusal kayıt çalışmaları vasıtasıyla AH yükünü belirlemiş olmalarına rağmen, Türkiye'de Ulusal AH kayıt çalışması veya AH saptanması için ulusal bir tarama programı bulunmamaktadır. Bu eksiği gidermek için Türk Kardiyoloji Derneği tarafından desteklenen Türk AH projesi kapsamında bir dizi AH kayıt çalışması planlanmıştır. Bu yazı, AH kayıt çalışmalarının ilk ikisinin (A-HIT 1 ve A-HIT2) temeli ve tasarımı hakkında ayrıntılı bilgi vermek üzere hazırlandı.Yöntemler: A-HIT1, Türkiye'de LDL-aferezi (LA) tedavisi altındaki yetişkin Homozigot AH (HoAH) hastalarının ülke çapında kayıt çalışmasıdır. A-HIT1, LA altındaki HoAH hastalarının klinik durumuyla ilgili bilgi sağlayacaktır. Bu kesitsel çalışmanın birincil amacı, LA tedavisi alan HoAH hastalarının nasıl yönetildiğini saptamaktır. Çalışmanın içleme kriterleri, 12 yaşından büyük olmak, HoAH tanısı konmuş ve düzenli LA tedavisi altında olmaktır. Tüm mevcut aferez merkezleri, elektronik ortamda çalışmaya davet edilmiştir. Her merkezden bir sorumlu hekim, merkezin LA'ya karşı tutumuyla ilgili bir anket dolduracaktır. Her hasta için de klinik durumu, tedavisi ve hastalığı ile ilgili bir anket tamamlanacaktır. Buna ek olarak hastaların yaşam kaliteleri, hastalıkla ilgili endişe ve depresyonları hakkında bilgi sağlayan 3 anket hastalar tarafından dolduracaklardır. A-HIT2, polikliniklere başvuran yetişkin AH hastalarının kayıt çalışmasıdır. Türkiye'nin 12 "Nuts" İstatistiki Bölgesini temsil eden 30 poliklinikten en az 1000 AH hastası alınacaktır. Kardiyoloji, iç hastalıkları ve endokrinoloji üzerine uzmanlaşmış merkezler çalışmaya davet edilmişlerdir. Kesitsel yapıdaki bu çalışmanın birincil amacı, Türkiye'de AH tanısı almış hastaların klinik durumlarını ve tedavilerini saptamaktır. Tarama için uygunluk LDL-kolesterol düzeylerinin >160 mg/dL olması olarak tanımlanmıştır. Çalışmaya dahil edilme kriterleri >18 yaş ve olası AH tanı almak olarak belirlenmiştir (Hollanda Lipid klinikleri ağı kriterlerine göre toplam >2 puan). Hastaların klinik durumunu belirleyen bilgilere ek olarak, hastalığın farkındalık düzeyini değerlendirmek için kısa bir anket uygulanacaktır.Sonuç: A-HIT1 ve A-HIT2, Türkiye'deki ilk ülke çapındaki AH kayıt çalışmalarıdır ve Türk AH hastalarına yaklaşımın durumu hakkında önemli bilgiler sağlayacaklardır. Aynı zamanda, AH'nin tanı ve tedavisi için ulusal bir politika oluşturmaya rehberlik etmek üzere planlanmışlardır

Anahtar Kelime:

Konular: Kalp ve Kalp Damar Sistemi

The rationale and design of the national familial hypercholesterolemia registries in Turkey: A-HIT1 and A-HIT2 studies

Öz:

Objective: Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disease characterized by extremely high levels of cholesterol, leading to premature atherosclerosis. Although many countries have already addressed the burden of FH by means of national registries, Turkey has no national FH registry or national screening program to detect FH. Creation of a series of FH registries is planned as part of Turkish FH Initiative endorsed by the Turkish Society of Cardiology to meet this need. This article provides detailed information on the rationale and design of the first 2 FH registries (A-HIT1 and A-HIT2).Methods: A-HIT1 is a nationwide survey of adult homozygous FH (HoFH) patients undergoing low-density lipoprotein (LDL) apheresis (LA) in Turkey. A-HIT1 will provide insight into the clinical status of HoFH patients undergoing LA. Primary objective of this cross-sectional study is to identify how HoFH patients on LA are managed. Inclusion criteria are age >12 years, diagnosis of HoFH, and regular LA treatment. All available apheresis centers were electronically invited to participate in the study. The principal physicians of each center will respond to a questionnaire regarding their attitude toward LA. For each patient, another questionnaire will be used to collect data on clinical status, medication use, and disease data. In addition, patients will be asked to complete self-report questionnaires that provide information on quality of life, disease-related anxiety, and depression. A-HIT2 is a registry of adult FH patients presenting at outpatient clinics. At least 1000 FH patients will be recruited from 30 outpatient clinics representing the 12 statistical regions in Turkey based on the EU NUTS classification. Sites specializing in cardiology, internal medicine, and endocrinology were invited to participate. The primary objective of this cross-sectional study is to determine clinical status and management of patients in Turkey diagnosed with FH. Eligibility for screening was defined as having LDL-cholesterol level >160 mg/dL. Inclusion criteria are age >18 years and diagnosis as possible FH (total score of >2 according to Dutch Lipid Clinic Network criteria). In addition to measuring clinical status of patients, a short survey to assess patient level of disease awareness will also be administered.Conclusion: A-HIT1 and A-HIT2 are the first nationwide FH registries in Turkey and will provide important information on the management of Turkish FH patients. In addition, it is planned that they will guide establishment of a national policy for the diagnosis and treatment of FH in Turkey

Anahtar Kelime:

Konular: Kalp ve Kalp Damar Sistemi

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Kayıkçıoğlu M, Kısmalı E, Can L, Payzin S. [Long-term follow-up in patients with homozygous familial hypercholesterolemia; 13-year experience of a university hospital lipid clinic]. Turk Kardiyol Dern Ars 2014;42:599–611.
2. Mabuchi H, Koizumi J, Shimizu M, Takeda R. Development of coronary heart disease in familial hypercholesterolemia. Circulation 1989;79:225–32.
3. Özcan ÖU, Güleç S. [Heterozygous familial hypercholesterolemia]. Turk Kardiyol Dern Ars 2014;42 Suppl 2:10–8.
4. Sinan ÜY, Sansoy V. [Familial hypercholesterolemia: epidemiology, genetics, diagnosis, and screening]. Turk Kardiyol Dern Ars 2014;42 Suppl 2:1–9.
5. Hegele RA. Genetic susceptibility to heart disease in Canada: lessons from patients with familial hypercholesterolemia. Genome 2006;49:1343–50.
6. Neil HA, Hammond T, Huxley R, Matthews DR, Humphries SE. Extent of underdiagnosis of familial hypercholesterolaemia in routine practice: prospective registry study. BMJ 2000;321:148.
7. Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ, Santos RD, Hegele RA, et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2014;35:2146– 57.
8. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013;34:3478–90a.
9. O’Brien EC, Roe MT, Fraulo ES, Peterson ED, Ballantyne CM, Genest J, et al. Rationale and design of the familial hypercholesterolemia foundation CAscade SCreening for Awareness and DEtection of Familial Hypercholesterolemia registry. Am Heart J 2014 Mar;167(3):342–9.e17.
10. Vallejo-Vaz AJ, Kondapally Seshasai SR, Cole D, Hovingh GK, Kastelein JJ, Mata P, et al. Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms. Atherosclerosis 2015;243:257–9.
11. Kocyigit H, Aydemir O, Fisek G, Ölmez N, Memiş A. [Reliability and validity of the Turkish version of Short Form-36] Ilac ve Tedavi Dergisi 1999;12:102–6.
12. Şahin NH, Durak A. Kısa Semptom Envanteri: Türk gençleri için uyarlanması. Türk Psikoloji Dergisi 1994;9:44–56.
13. Aydemir Ö, Güvenir T, Küey L. Hastane anksiyete ve depre syon ölçeği: Türkçe formunun geçerlilik ve güvenilirliği. Türk Psikiyatri Dergisi 1997;8:280–7.
14. https://en.wikipedia.org/wiki/NUTS_statistical_regions_of_ Turkey (access date: 4 April 2017).
15. World Health Organization. Familial hypercholesterolemia: Report of a second WHO consultation. Geneva, 4 September 1998. http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/66346/1/ WHO_HGN_FH_CONS_99.2.pdf (access date: 4 April 2017).
16. Harikrishnan S, Sanjay G, Ashishkumar M, Menon J, Rajesh G, Kumar RK. Pulmonary Hypertension Registry of Kerala (PROKERALA) - Rationale, design and methods. Indian Heart J 2016;68:709–15.
17. Taylor A, Wang D, Patel K, Whittall R, Wood G, Farrer M, et al. Mutation detection rate and spectrum in familial hypercholesterolaemia patients in the UK pilot cascade project. Clin Genet 2010;77:572–80.
18. Khera AV, Won HH, Peloso GM, Lawson KS, Bartz TM, Deng X, et al. Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients With Severe Hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol 2016;67:2578–89.
19. Williams RR, Hunt SC, Schumacher MC, Hegele RA, Leppert MF, Ludwig EH, et al. Diagnosing heterozygous familial hypercholesterolemia using new practical criteria validated by molecular genetics. Am J Cardiol 1993;72:171–6.
20. Haase A, Goldberg AC. Identification of people with heterozygous familial hypercholesterolemia. Curr Opin Lipidol 2012;23:282–9.
21. Harada-Shiba M, Arai H, Okamura T, Yokote K, Oikawa S, Nohara A, et al. Multicenter study to determine the diagnosis criteria of heterozygous familial hypercholesterolemia in Japan. J Atheroscler Thromb 2012;19:1019–26.

APA	KAYIKÇIOĞLU L, TOKGÖZOĞLU S (2017). Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları. , 261 - 267.
Chicago	KAYIKÇIOĞLU LATİFE MERAL,TOKGÖZOĞLU SADBERK LALE Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları. (2017): 261 - 267.
MLA	KAYIKÇIOĞLU LATİFE MERAL,TOKGÖZOĞLU SADBERK LALE Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları. , 2017, ss.261 - 267.
AMA	KAYIKÇIOĞLU L,TOKGÖZOĞLU S Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları. . 2017; 261 - 267.
Vancouver	KAYIKÇIOĞLU L,TOKGÖZOĞLU S Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları. . 2017; 261 - 267.
IEEE	KAYIKÇIOĞLU L,TOKGÖZOĞLU S "Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları." , ss.261 - 267, 2017.
ISNAD	KAYIKÇIOĞLU, LATİFE MERAL - TOKGÖZOĞLU, SADBERK LALE. "Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları". (2017), 261-267.

APA	KAYIKÇIOĞLU L, TOKGÖZOĞLU S (2017). Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, 45(3), 261 - 267.
Chicago	KAYIKÇIOĞLU LATİFE MERAL,TOKGÖZOĞLU SADBERK LALE Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi 45, no.3 (2017): 261 - 267.
MLA	KAYIKÇIOĞLU LATİFE MERAL,TOKGÖZOĞLU SADBERK LALE Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, vol.45, no.3, 2017, ss.261 - 267.
AMA	KAYIKÇIOĞLU L,TOKGÖZOĞLU S Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi. 2017; 45(3): 261 - 267.
Vancouver	KAYIKÇIOĞLU L,TOKGÖZOĞLU S Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi. 2017; 45(3): 261 - 267.
IEEE	KAYIKÇIOĞLU L,TOKGÖZOĞLU S "Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları." Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, 45, ss.261 - 267, 2017.
ISNAD	KAYIKÇIOĞLU, LATİFE MERAL - TOKGÖZOĞLU, SADBERK LALE. "Türkiye’deki ulusal ailevi hiperkolesterolemi kayıt çalışmalarının temel ve tasarımı: A-HIT1 ve A-HIT2 çalışmaları". Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi 45/3 (2017), 261-267.