TY  - JOUR
TI  - Niemann-pick tip a: K vitamini eksikliğine bağlı geç başlangıçlı kanama ile başvuran nadir bir olgu
AB  - K vitamini eksikliğine bağlı kanama (KVEBK) nadir görülmekle birlikte erken süt çocukluğu döneminde hayatıtehdit edebilir. Kanamanın görülme zamanına göre erken (0-1 gün), klasik (1-7 gün) ve geç (8 gün-6 ay)KVEBK olarak sınıflandırılır. Kanamanın en sık 3-8 hafta arasında başladığı geç tipte genellikle daha öncetanı konmamış kolestaz mevcuttur. Niemann Pick hastalığı, sfingomyelin birikimi sonucu köpüksü histiyositleriandıran özel depo hücreleriyle ilişkili bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Hastalığın A ve C tipinde yenidoğandöneminde kendiliğinden gerileyen kolestaz gelişebileceği bilinmektedir. Bir aylıktan itibaren üç defa göbeğindenkanama olması nedeniyle tarafımıza başvuran iki aylık hastanın tetkiklerinde PT ve PTT uzaması mevcuttu.Geç tip KVEBK için bir risk faktörü olan kolestaz araştırıldı ve saptandı. K vitamini uygulaması sonrası kanamatekrarlamadı. Takiplerinde kolestazı gerileyen ancak karaciğer ve dalak boyutları artan hastanın ileri incelemelerisonucunda SMPD1 geninde homozigot yeni bir mutasyon gösterilerek Niemann-Pick tip A tanısı kondu. Buyazıda K vitamini eksikliğine bağlı göbek kanaması ile gelen ve ilk defa bildirilen Nieman-Pick hastalığı tip Atanılı olgu sunuldu.
AU  - BAŞTÜRK, AHMET
AU  - Sayar, Ersin
AU  - ARTAN, REHA
AU  - YILMAZ, Aygen
DO  - 10.5505/ptd.2017.69370
PY  - 2017
JO  - Pamukkale Tıp Dergisi
VL  - 10
IS  - 2
SN  - 1309-9833
SP  - 192
EP  - 195
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/284836
ER  -