Yıl: 2018 Cilt: 45 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 219 - 222 Metin Dili: Türkçe DOI: DOI: 10.5798/dicletip.410859 İndeks Tarihi: 07-11-2018

Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu

Öz:
Klinefeltersendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak hipergonadotropikhipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir. 48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur. Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir. Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Bu olgu sunumunda hipergonadotropikhipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür bilgileri ile sunulmuştur.
Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

A Rare 48,XXYY Syndrome

Öz:
Klinefelter syndrome, the first described chromosomal abnormality, is characterized with hypergonadotrophic hypogonadism and eunuchoid body habitus. Its prevalence is one in 500-1000 live births. The general abnormalities of Klinefelter syndrome are tall stature, eunuchoid body habitus, gynecomastia, decreased testis volume, sparse facial and pubic hair, personality and behaviourial problems. 47, XXY karyotype is detected in 80% of the patients, 20% of the patients have another numerical chromosomal abnormality among all patients. 48,XXYY syndrome is a rare sex chromosome abnormality. Although some physical features are similar to Klinefelter syndrome(47,XXY), 48,XXYY is typically associated with different neuropsyhciatric symptoms and phenotypic findings. In this report, a patient who was diagnosed with 48,XXYY syndrome with clincal evaluation and cytogenetic analysis is presented . In this case report we present clinical and laboratory findings of a Klinefelter syndrome patient, who came to our clinic because of hypergonadotropic hypogonadism and tall stature, and was found to have 48, XXYY karyotype on conventional cytogenetic analyse.
Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
0
1
1
  • Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, et al.: Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter synd-rome: A cohort study. J Natl Cancer Inst. 97:1204- 10,2005
  • Talal N: Systemic lupus erythematosus, autoimmunity, sex and inheritance. (Editorial) New Eng. J. Med. 301:838-9,1979.
  • Park JS, Kim CS, Nam JY, Kim DM, et al.: Graves’ disease associated with Klinefelter’s syndrome. Yonsei Med J. 45:341-4,2004.
  • Seo JT, Park YS, Lee JS: Successful testicular sperm extraction in Korean Klinefelter Syndrome. Urology 64:1208-1211,2004.
  • Dohle GR, Jungwirth A, Colpi G, et al.: Guidelines on Male Infertility EAU Update March, 2007.
  • Jockenhövel F: Male hypogonadism.UNI-MED Verlag, Bremen, Germany. 54,2004.
  • Zamora L, Espinet B, Salido M, et al.: Report of 46, XX / 46, XY / 47, XXY / 48, XXYY mosaicism in an adult phenotypic male. Am J Med Genet. 111:215-7,2002.
  • Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Nature. 183(4657):302-3,1959.
  • Demirhan O. Clinical findings and phenotype in a toddler with 48,XXYY syndrome (letter). Am J Med Genet A 2003; 119:393-4.
  • Muldal S, Ockey CH. The 'double male': a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome. Lancet 1960; 2:492-3.
  • Sorensen K, Nielsen J, Jacobsen P, et al. The 48,XXYY syndrome. Ment Defic Res 1978; 22:197-205.
  • De Grouchy J, Turleau C: Clinical Atlas of Human Chromosomes 2nd Edition: 394-397,1984.
APA Oral D, ŞİMŞEK S, TÜRKYILMAZ A, yücel i, İSİ H (2018). Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. , 219 - 222. DOI: 10.5798/dicletip.410859
Chicago Oral Diclehan,ŞİMŞEK SELDA,TÜRKYILMAZ Ayşegül,yücel ilyas,İSİ Hilmi Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. (2018): 219 - 222. DOI: 10.5798/dicletip.410859
MLA Oral Diclehan,ŞİMŞEK SELDA,TÜRKYILMAZ Ayşegül,yücel ilyas,İSİ Hilmi Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. , 2018, ss.219 - 222. DOI: 10.5798/dicletip.410859
AMA Oral D,ŞİMŞEK S,TÜRKYILMAZ A,yücel i,İSİ H Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. . 2018; 219 - 222. DOI: 10.5798/dicletip.410859
Vancouver Oral D,ŞİMŞEK S,TÜRKYILMAZ A,yücel i,İSİ H Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. . 2018; 219 - 222. DOI: 10.5798/dicletip.410859
IEEE Oral D,ŞİMŞEK S,TÜRKYILMAZ A,yücel i,İSİ H "Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu." , ss.219 - 222, 2018. DOI: 10.5798/dicletip.410859
ISNAD Oral, Diclehan vd. "Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu". (2018), 219-222. https://doi.org/DOI: 10.5798/dicletip.410859
APA Oral D, ŞİMŞEK S, TÜRKYILMAZ A, yücel i, İSİ H (2018). Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. Dicle Tıp Dergisi, 45(2), 219 - 222. DOI: 10.5798/dicletip.410859
Chicago Oral Diclehan,ŞİMŞEK SELDA,TÜRKYILMAZ Ayşegül,yücel ilyas,İSİ Hilmi Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. Dicle Tıp Dergisi 45, no.2 (2018): 219 - 222. DOI: 10.5798/dicletip.410859
MLA Oral Diclehan,ŞİMŞEK SELDA,TÜRKYILMAZ Ayşegül,yücel ilyas,İSİ Hilmi Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. Dicle Tıp Dergisi, vol.45, no.2, 2018, ss.219 - 222. DOI: 10.5798/dicletip.410859
AMA Oral D,ŞİMŞEK S,TÜRKYILMAZ A,yücel i,İSİ H Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. Dicle Tıp Dergisi. 2018; 45(2): 219 - 222. DOI: 10.5798/dicletip.410859
Vancouver Oral D,ŞİMŞEK S,TÜRKYILMAZ A,yücel i,İSİ H Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu. Dicle Tıp Dergisi. 2018; 45(2): 219 - 222. DOI: 10.5798/dicletip.410859
IEEE Oral D,ŞİMŞEK S,TÜRKYILMAZ A,yücel i,İSİ H "Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu." Dicle Tıp Dergisi, 45, ss.219 - 222, 2018. DOI: 10.5798/dicletip.410859
ISNAD Oral, Diclehan vd. "Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu". Dicle Tıp Dergisi 45/2 (2018), 219-222. https://doi.org/DOI: 10.5798/dicletip.410859