TY  - JOUR
TI  - Konjenital Adrenal Hiperplazi Olgularımızın Enzim Eksikliği Açısından Dağılımı: Yüz Kırk Beş Hasta ile Tek Merkez Deneyimi
AB  - Amaç: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal steroidogenez basamaklarından birinde gerçekleşen, enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. En sık nedeni 21-hidroksilaz eksikliğidir. Bu çalışmada, bölümümüzde takipli KAH tanılı hastaların enzim eksikliği açısından dağılımlarının belirlenmesi ve klinik özelliklerinin ortaya konulması amaçlanmıştır. Yöntem: Ocak 1998-Ocak 2018 tarihleri arasında KAH tanısı alarak kliniğimizde izlenmiş olan 145 hastanın dosyası retrospektif olarak incelendi. Olguların başvuru yaşı, başvuru yakınması, cinsiyeti, izlemde puberte prekoks ve hipertansiyon gelişimi, testiküler adrenal rest tümör varlığı, hormonal değerlendirmeleri ve klinik tanıları kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya 82 kız, 63 erkek hasta alındı. Bütün hastalar genetik cinsiyetlerine uygun yetiştirilmişti. Hastaların %87,6’sı 21-hidroksilaz eksikliği olup, bunların %80,9’u klasik (%76,3’ü tuz kaybettiren tip, %23,7’si basit virilizan tip), %19,1’i ise non-klasik (geç başlangıçlı) tip idi. Olguların %9,0’ı 11βhidroksilaz eksikliği, %2,8’i 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği, %0,7’si ise POR eksikliği idi. Olguların %73,8’inde akraba evliliği mevcuttu. Kız hastaların %70,7’si kuşkulu genital yapı ile erkek hastaların %73,0’ı ise tuz kaybı ile tanı almıştı. On beş hasta santral puberte prekoks nedeniyle GnRH analoğu kullanmıştı. Erkek olguların %14,3’ünde testiküler adrenal rest tümör, kız olguların %9,8’inde polikistik over sendromu mevcuttu. 11β-hidroksilaz eksikliği olgularının yaklaşık yarısında hipertansiyon mevcuttu. POR eksikliği saptanan tek hastaya sendromik özelliklerinden dolayı Antley-Bixler sendromu tanısı konulmuştu. Sonuç: Merkezimizdeki KAH hastalarında gözlenen enzim eksikliği dağılımı literatür ile uyumlu bulunmuştur. 21-hidroksilaz eksikliği açısından mutasyon saptanmayan, hipertansiyon ve sendromik görünüm benzeri klinik özellikleri bulunan ve hormonal açıdan ipucu olan hastalar nadir KAH formları açısından değerlendirilmelidir.
AU  - Gezdirici, Alper
AU  - Aydin, Banu
AU  - akgün, abdurrahman
AU  - YILMAZ GÜLEÇ, Elif
AU  - Adal, Erdal
AU  - yıldız, melek
AU  - BELDE DOĞAN, Beyza
AU  - ÖNAL, Hasan
DO  - 10.5222/iksstd.2019.21033
PY  - 2019
JO  - İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Tıp Dergisi
VL  - 11
IS  - 3
SN  - 2148-273X
SP  - 201
EP  - 206
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/327687
ER  -