TY  - JOUR
TI  - NÖROFİBROMATOZİS TİP 1’DE KLİNİK VE RADYOLOJİK BULGULAR: TEK MERKEZ DENEYİMİ
AB  - Amaç: Bu çalışmada, Nörofibromatozis tip 1 (NF1) tanılı olgularımızın demografik, klinik, laboratuvarbulgularını ve tedavilerini geriye dönük olarak değerlendirmek ve Amerika Birleşik Devletleri Ulusal SağlıkEnstitüsü (NIH) tanı kriterlerine göre hastaları tanımlayarak literatür ile karşılaştırmak amaçlanmıştır.Materyal ve Metot: Ocak 2015-Ocak 2019 tarihleri arasında merkezimize başvuran ve NF1 tanısı ile izlenen18 olgunun klinik ve radyolojik bulguları geriye dönük olarak incelendi.Bulgular: Hastaların ilk başvurudaki ortanca yaşı 8 yıl (1-17 yıl) idi. Başvuru yakınmaları 16 olguda cilttekilekeler, 1 olguda karın ağrısı, 1 olguda çenede şişlik idi. Sütlü kahve lekeleri olguların tümünde,aksiller/inguinal çillenme 9’unda (%50), lisch nodülü 13’ünde (%72,22), kemik lezyonları 3’ünde (%16,66) [2olguda skolyoz ve 1 olguda lordoz], nörofibrom 1’inde (%5,55), pleksiform nörofibrom 1’inde (%5,55) görüldü.Boy kısalığı 3 (%16,66) olguda tespit edildi. Bunlardan biri büyüme hormonu eksikliği olarak değerlendirildi.Okula devam eden 10 hastadan, 5'inin (%27,77) ders başarısı kötüydü. Bu olgulardan 2’si(%11,11) dikkateksikliği hiperaktivite sendromu tanısı ile izlenmekte idi. Beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG)’de 6(%33,33) olguda hamartomatöz lezyon, 1(%5,55) olguda optik gliom saptandı.Sonuç: Araştırmamızda, hasta grubunun klinik ve radyolojik bulgularının literatür ile uyumlu olduğunusaptadık. Mortalite oranı kansere yatkınlık ve vaskülopatiler nedeni ile yüksek olan bu hastalıkta, gelişebilecekkomplikasyonların erken saptanması, izlemi ve tedavisi açısından, hastaların yaşam boyu multidisipliner takibigerekmektedir.
AU  - özlü, sare gülfem
AU  - İNCESOY ÖZDEMİR, SONAY
AU  - Citak Kurt, Aysegul Nese
DO  - 10.5505/amj.2020.41961
PY  - 2020
JO  - Ankara Medical Journal
VL  - 20
IS  - 1
SN  - 1303-2283
SP  - 224
EP  - 233
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/381286
ER  -