BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI

cadirci, kenan; Bayrak, Muharrem; yarali, oguzhan

doi:10.24938/kutfd.548831

BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI

Muharrem BAYRAK, (Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Erzurum Bölge Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, İç Hastalıkları Kliniği)

kenan cadirci, (Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Erzurum Bölge Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, İç Hastalıkları Kliniği)

Oğuzhan YARAL (Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Erzurum Bölge Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Genetik Bölümü)

Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi

2 2

Yıl: 2019 Cilt: 21 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 254 - 260 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.24938/kutfd.548831 İndeks Tarihi: 28-05-2021

BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI

Öz:

Amaç: Ailesel Akdeniz ateşi otozomal resesif geçen veMEFV genindeki mutasyonların yol açtığı genetik birhastalıktır. Bölgemizde sık görülen genetik bir hastalıkolması ve mutasyonlarla ilgili epidemiyolojik verilerin azolması nedeniyle ailesel Akdeniz ateşi vakalarında, MEFVmutasyonlarının tiplerinin ve sıklığının belirlenmesiamaçlandı.Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya 212 MEFV mutasyonusaptanmış hasta dâhil edildi. Hastaların verileri retrospektifolarak tarandı. MEFV mutasyon analizi Next GenerationSequence yöntemi ile yapıldı.Bulgular: Çalışma hastalarının 116 (%54.71)’ı kadın ve 96(%45.29)’ı erkekti. En sık saptanan MEFV mutasyonuM694V (%34.9) idi. E148Q (%26), V726A (%16) ve M68OI(%8.3) diğer sık saptanan mutasyon tipleriydi. MEFVmutasyonu saptanan hastaların cinsiyetlere göre dağılımlarıincelendiğinde; erkeklerde M694V, E148Q, V726A, M68OIve R761H mutasyonları, kadınlarda ise M694V, E148Q,V726A, M68OI ve P369S mutasyonlarının daha sık olduğuizlendi.Sonuç: MEFV mutasyon tiplerinin sıklığını belirlemekamacıyla yapılan çalışmamızda ailevi Akdeniz ateşihastalığının bazı bölgelerde yüksek oranda gözlendiği ve bufarklı oranların toplumlar arasında farklılıklara yolaçabileceği gösterilmiştir. MEFV mutasyon tiplerininsıklığının bölgeden bölgeye ve popülasyondan popülasyonadeğişebileceğini düşünüyoruz. Bu nedenle, değişen nüfus vekomşu ülkelerin istikrarsızlığı nedeniyle, bölgemizde veülkemizde MEFV mutasyon tiplerinin sıklığını belirlemeyeyönelik geniş nüfus temelli çalışmalar yapılmalıdır.

Anahtar Kelime:

The Frequency of MEFV Gene Mutations for Familial Mediterranean Fever

Öz:

Objective: Familial mediterranean fever is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the MEFV genes. It was aimed to determine the types and frequency of MEFV mutations in Familial mediterrenean fever cases due to the fact that there is a common genetic disease in our region and a low epidemiological data related to the mutations. Material and Methods: A total of 212 FMF patients with MEFV mutations were included in the study. The data of the patients were retrospectively reviewed. The MEFV mutation analyses were performed using the Next Generation Sequence method. Results: Of these patients, 116 (54.71%) were female and 96 (45.29%) were male. M694V (34.9%) was the most common mutation type, E148Q (26%), V726A (16%), M68OI (8.3%) were the other common mutation types. When the distribution of patients with MEFV mutation was examined according to gender, it was observed that M694V, E148Q, V726A, M68OI, and R761H mutations were more frequent in men while M694V, E148Q, V726A, M68OI, and P369S mutations were more frequent in women. Conclusion: In our study which was conducted to determine the frequency of MEFV mutation types, it has been shown that familial Mediterranean fever disease is observed in a high rate in some regions and it has also shown that these different rates can lead to differences between societies. We think that the frequency of MEFV mutation types may change from region to region and from population to population. Therefore, because of changing population and the instability of neighboring countries, large population-based studies aimed to determine the frequency of MEFV mutation types should be made due to the in our region and in our country.

Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Alghamdi M. Familial Mediterranean fever, review of the literature. Clin Rheumatol. 2017; 36(8):1707- 13.
2. Manna R, Cerquaglia C, Curigliano V, Fonnesu C, Giovinale M, Verrecchia E et al. Clinical features of familial Mediterranean fever: an Italian overview. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2009;13(Suppl 1):51-3.
3. Jesus AA, Goldbach-Mansky R. IL-1 blockade in autoinflammatory syndromes. Annu Rev Med. 2014;65:223-44. Doi:10.1146/annurev-med061512-150641.
4. Fingerhutová Š, Jančová E, Tesařová M, Dvořáková L, Doležalová P. Periodic fevers and other autoinflammatory diseases. Summer. 2018;157(3):122-9.
5. Özen S, Batu ED, Demir S. Familial Mediterranean fever: recent developments in pathogenesis and new recommendations for management. Front Immunol. 2017;8:253. Doi: 10.3389/fimmu.2017.00253.
6. Bagheri M, Rad IA. Analysis of the most common three MEFV mutations in 630 patients with familial Mediterranean fever in Iranian Azeri Turkish population. Maedica (Buchar). 2017;12(3):169-73.
7. Grandemange S, Aksentijevich I, Jeru I, Gul A, Touitou I. The regulation of MEFV expression and its role in health and familial Mediterranean fever. Genes Immun. 2011;12(7):497-503.
8. Bozkurt Y, Demir A, Erman B, Gül A. Unified modeling of familial Mediterranean fever and cryopyrin associated periodic syndromes. Comput Math Methods Med. 2015;2015:893507. Doi: 10.1155/2015/893507.
9. Ozdemir O, Sezgin I, Kurtulgan HK, Candan F, Koksal B, Sumer H et al. Prevalence of known mutations in the MEFV gene in a population screening with high rate of carriers. Mol Biol Rep. 2011;38(5):3195-200.
10. Üstebay S, Üstebay DÜ, Yılmaz Y. Ailevi Akdeniz ateşi. JAREM. 2015;5:89-93.
11. Zadeh N, Getzug T, Grody WW. Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic. Genet Med. 2011;13(3):263-9.
12. Pras M. Familial Mediterranean fever: from the clinical syndrome to the cloning of the pyrin gene. Scand J Rheumatol. 1998;27(2):92-7.
13. Slobodnick A, Shah B, Pillinger MH, Krasnokutsky S. Colchicine: old and new. Am J Med. 2015;128(5):461-70.
14.INFEVERS-2018. The registry of hereditary autoinflammatory disorders mutations. Accessed date: 28 Novomber 2018: https://infevers.umaimontpellier.fr/web/.
15. Sarı O, Tanoğlu A, Aydoğan Ü. Birinci basamakta ailevi Akdeniz ateşine genel yaklaşım. Konuralp Tıp Dergisi. 2013;5(2):75-80.
16. Moradian MM, Babikyan D, Banoian D, Hayrapetyan H, Manvelyan H, Avanesian N et al. Comprehensive analysis of mutations in the MEFV gene reveal that the location and not the substitution type determines symptom severity in FMF. Mol Genet Genomic Med. 2017;5(6):742-50.
17.Bilginer Y, Bakkaloğlu A. Ailevi Akdeniz ateşi ve amiloidoz. Turkiye Klinikleri J Int Med Sci. 2006;2(8):33-9.
18. Erden G, Bal C, Torun OG, Uğuz N, Yıldırımkaya MM. Ailesel Akdeniz ateşi (Fmf) düşünülen olgularda MEFV gen mutasyonları sıklığının incelenmesi. Türk Hij Den Biyol Derg. 2008;65(1):1-5.
19. Güleç D, Çelebiler A, Karaca B. İzmir bölgesinde ailesel Akdeniz ateşi ön tanılı hastalarda MEFV geni mutasyon dağılımı. Türk Klinik Biyokimya Derg. 2012;10(3):95-101.
20. Tunca M, Akar S, Onen F, Ozdoğan H, Kasapçopur O, Yalçınkaya F et al. Turkish FMF study group. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine. 2005;84(1):1-11.
21.Çağlar A, Özçelik G, Akıncı N. Ailevi Akdeniz ateşi olan çocuklarda genotip-fenotip ilişkisi. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi. 2018;8(2):144- 50.
22. Abuhandan M, Kaya C, Güzelçiçek A. Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi. Dicle Tıp Derg. 2015;42(1):61-5.
23.Jarjour RA. Familial Mediterranean fever in Syrian patients: MEFV gene mutations and genotypephenotype correlation. Mol Biol Rep. 2010;37(1):1- 5.
24. Gumus E. The frequency of MEFV gene mutations and genotypes in Sanliurfa province, South-Eastern region of Turkey, after the Syrian Civil War by Using Next Generation Sequencing and report of a novel Exon 4 mutation (I423T). J Clin Med. 2018;7(5). pii: E105. Doi:10.3390/jcm7050105.
25. Pasa S, Altintas A, Devecioglu B, Çil T, Daniş R, Isi H et al. Familial Mediterranean fever gene mutations in the Southeastern region of Turkey and their phenotypical features. Amyloid. 2008;15(1):49-53.
26. Samli H, Dogru O, Bukulmez A, Yuksel E, Ovali F, Solak M. Relationship of Tel Hashomer criteria and Mediterranean fever gene mutations in a cohort of Turkish familial Mediterranean fever patients. Saudi Med J. 2006;27:1822-6.
27. Akin H, Onay H, Turker E, Cogulu O, Ozkinay F. MEFV mutations in patients with familial Mediterranean fever from the Aegean region of Turkey. Mol Biol Rep. 2010;37(1):93-8.
28. Yigit S, Bagci H, Ozkaya O, Ozdamar K, Cengiz K, Akpolat T. MEFV mutations in patients with familial Mediterranean fever in the Black Sea region of Turkey: Samsun experience [corrected]. J Rheumatol. 2008;35(1):106-13.
29. Taştan H, Ayvalı C, Durgun İS. Direct detection of common mutations in the familial Mediterranean fever gene by using PCR methods. Turkiye Klinikleri J Med Sci. 2004;24:445-9.
30. Göç İdaresi Genel Müdürlüğü. Erişim tarihi: 01.01.2019: http://www.goc.gov.tr/içerik3/teşkilatşeması 273-274-281.
31. Majeed H, Rawashdeh M, El-Shanti H, Qubain H, Khuri-Bulos N, Shahin HM. Familial Mediterranean fever in children: the expanded clinical profile. QJM. 1999;92:309-18.
32.Cazeneuve C, Sarkisian T, Pecheux C, Dervichian M, Nédelec B, Reinert P et al. MEFV-Gene analysis in armenian patients with familial Mediterranean fever: diagnostic value and unfavorable renal prognosis of the M694V homozygous genotype-genetic and therapeutic implications. Am J Hum Genet. 1999;65(1):88-97.
33. Gunel-Ozcan A, Sayin DB, Misirlioglu ED, Guliter S, Yakaryilmaz F, Ensari C. The spectrum of FMF mutations and genotypes in the referrals to molecular genetic laboratory at Kirikkale University in Turkey. Mol Biol Rep. 2009;36(4):757-60.
34. Ece A, Çakmak E, Uluca U, Kelekci S, Yolbas İ, Gunes A et al. The MEFV mutations and their clinical correlations in children with familial Mediterranean fever in southeast Turkey. Rheumatol Int. 2014;34(2):207-12.
35. Gunesacar R, Kasap H, Erken E, Ozer HT. Comparison of amplification refractory mutation system and polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism techniques used for the investigation of MEFV gene exon 10 point mutations in familial Mediterranean fever patients living in Cukurova region (Turkey). Genet Test. 2005;9(3):220-5.
36. Sönmezgöz E, Özer S, Gül A, Yılmaz R, Kasap T, Takçı Ş et al. Clinical and demographic evaluation according to MEFV genes in patients with familial Mediterranean fever. Biochem Genet. 2019;57(2):289-300.

APA	Bayrak M, cadirci k, yarali o (2019). BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI. , 254 - 260. 10.24938/kutfd.548831
Chicago	Bayrak Muharrem,cadirci kenan,yarali oguzhan BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI. (2019): 254 - 260. 10.24938/kutfd.548831
MLA	Bayrak Muharrem,cadirci kenan,yarali oguzhan BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI. , 2019, ss.254 - 260. 10.24938/kutfd.548831
AMA	Bayrak M,cadirci k,yarali o BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI. . 2019; 254 - 260. 10.24938/kutfd.548831
Vancouver	Bayrak M,cadirci k,yarali o BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI. . 2019; 254 - 260. 10.24938/kutfd.548831
IEEE	Bayrak M,cadirci k,yarali o "BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI." , ss.254 - 260, 2019. 10.24938/kutfd.548831
ISNAD	Bayrak, Muharrem vd. "BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI". (2019), 254-260. https://doi.org/10.24938/kutfd.548831

APA	Bayrak M, cadirci k, yarali o (2019). BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 21(2), 254 - 260. 10.24938/kutfd.548831
Chicago	Bayrak Muharrem,cadirci kenan,yarali oguzhan BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 21, no.2 (2019): 254 - 260. 10.24938/kutfd.548831
MLA	Bayrak Muharrem,cadirci kenan,yarali oguzhan BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, vol.21, no.2, 2019, ss.254 - 260. 10.24938/kutfd.548831
AMA	Bayrak M,cadirci k,yarali o BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2019; 21(2): 254 - 260. 10.24938/kutfd.548831
Vancouver	Bayrak M,cadirci k,yarali o BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2019; 21(2): 254 - 260. 10.24938/kutfd.548831
IEEE	Bayrak M,cadirci k,yarali o "BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI." Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 21, ss.254 - 260, 2019. 10.24938/kutfd.548831
ISNAD	Bayrak, Muharrem vd. "BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI". Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 21/2 (2019), 254-260. https://doi.org/10.24938/kutfd.548831