X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi

Altuncul, Havva; Bülbül, Ozlem; Filoglu, Gonul; Sarı O, İlksen

doi:10.5336/forensic.2020-75487

X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi

İlksen TAVACI, (İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü, Fen Bilimleri Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Özlem Bülbül ERCAN, (İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü, Fen Bilimleri ABD, İstanbul, Türkiye)

Gönül Filoğlu TÜFEK, (İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü, Fen Bilimleri Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Havva ALTUNÇUL (İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü, Fen Bilimleri ABD, İstanbul, Türkiye)

Türkiye Klinikleri Adli Tıp ve Adli Bilimler Dergisi

12 1

Yıl: 2020 Cilt: 17 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 238 - 244 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.5336/forensic.2020-75487 İndeks Tarihi: 21-06-2021

X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi

Öz:

Amaç: Adli bilimlerde genetik kimliklendirmede sıklıkla otozomal belirteçler kullanılsa da bazı olgularda, gonozomal belirteçlereihtiyaç duyulmaktadır. X kromozomu üzerinde bulunan tek nükleotidpolimorfizmi [single nucleotide polymorhism (SNP)] belirteçleri, babaolduğu düşünülen kişinin bulunmadığı olguların çözümünde, uzak akrabalık ilişkilerinin belirlenmesinde, savaşlar ve göçler nedeni ile ayrıdüşen ailelerin birleşmesi gibi olgularda kullanılmaktadır. Bu çalışmanın amacı, X kromozomu üzerinde bulunan 15 SNP lokusundan oluşan bir multipleks oluşturmak ve bu X-SNP lokuslarının Türkiyepopülasyonundaki polimorfizmini belirlemektir. Gereç ve Yöntemler:Bu araştırmada, sağlıklı ve aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan 150(75 kadın, 75 erkek) gönüllü bireyden alınan kan örnekleri kullanıldı.On beş X-SNP lokusu, mini sekanlama yöntemine dayalı SNaPshot™Multiplex Kit (Thermo Fisher Scientific) tekniği kullanılarak tetkikedildi. Örnekler, ABI 3130 genetik analizör cihazında yürütüldü veanaliz edildi. Popülasyonlar arası karşılaştırma için NCBI(www.ncbi.nlm.nih.gov/) veri bankasındaki Asya, Avrupa ve Afrika popülasyonlarına ait veriler kullanıldı. Allel frekansları, popülasyonlararasındaki farklılaşma değerleri (Fst), ayrım gücü, Arlequin v.3.5.1.2,MEGA 5.1, SNP Analyzer v2.0, PowerStats V12 yazılım programlarıkullanılarak hesaplandı. Bulgular: 15 X-SNP lokusu, tek bir multipleks reaksiyonda optimize edildi. Türkiye popülasyonu çalışması sonucunda, 4 lokus dışında (X122, X165, X109 ve X143) HardyWeinberg dengesinden sapma görülmedi. On beş X-SNP lokusuna aitelde edilen gen sıklıkları diğer popülasyonların sonuçları ile karşılaştırıldığında, Türkiye popülasyonun Avrupa (Fst=0,0307) popülasyonunadaha yakın olduğu; Asya (Fst=0,06978) ve Afrika (Fst=0,10547) popülasyonlarına ise daha uzak olduğu belirlendi. Sonuç: Sonuç olarakTürkiye popülasyonu için 15 X-SNP lokusunun adli istatistik ve popülasyon verileri belirlenmiş olup, bu multipleks adli bilimlerde özel olgularda tamamlayıcı/ek bilgi verici olarak kullanılabilir.

Anahtar Kelime:

Polymorphism of 15 X-Chromosome SNPs in the Turkish Population

Öz:

Objective: Autosomal markers are frequently used in genetic identification in forensic sciences, however gonosomal markers are needed in some cases. The SNP (single nucleotide polymorphism) markers on the X chromosome are used in the solution of the cases where the person considered to be a father is not present, in the determination of distant kinship relations, in the merging of families separated by wars and migrations. The aim of this study is to develop a multiplex consisting of the X chromosome 15 SNP loci and to determine these X-SNP loci polymorphisms in the population of Turkish Republic. Material and Methods: In this study, we collected blood samples which taken from 150 (75 women, 75 men) healthy and nonrelative volunteers. 15 X-SNP loci were detected by using SNaPshot™ Multiplex Kit (Thermo Fisher Scientific) based on minisequencing method. Samples were run and analyzed on the ABI 3130 genetic analyzer device. For population comparison, we used data from Asian, European and African populations in the NCBI (www.ncbi.nlm.nih.gov/) database. Allele frequencies, differentiation between populations (Fst), and power of discrimination (PD) were calculated using Arlequin v.3.5.1.2, MEGA 5.1, SNP Analyzer v2.0, PowerStats V12 softwares. Results: 15 X-SNP loci were optimized in a single multiplex reaction. No deviation from Hardy-Weinberg equilibrium is observed except four loci (X122, X165, X109 and X143). Gene frequencies obtained from 15 X-SNP loci were compared with the results of other populations. We determined that Turkish population is closer to European populations (Fst=0.0307) and Turkish population is more distant to Asian (Fst=0,06978) and African (Fst=0,10547) populations. Conclusion: As a result, forensic statistics and population data of the Turkish population is deternmined for 15 X-SNP loci and this multiplex can be used as complementary/supplementary tool in special cases in forensic sciences.

Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Butler JM. X-chromosome analysis. Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology. 3rd eds. San Diego, USA: Academic Press-Elsevier Science; 2011. p.457-72.
2. Tomas C, Sanchez JJ, Barbaro A, BrandtCasadevall C, Hernandez A, Dhiab MB, et al. X-chromosome SNP analyses in 11 human mediterranean populations show a high overall genetic homogeneity except in North-West Africans (Moroccans). BMC Evol Biol. 2008;8:75.
3. Pereira V, Tomas C, Amorim A, Morling N, Gusmão L, Prata MJ. Study of 25 X-chromosome SNPs in the Portuguese. Forensic Sci Int Genet. 2011;5(4):336-8. 4. Szibor R. X-chromosomal markers: past, present and future. Forensic Sci Int Genet. 2007;1(2):93-9.
5. Li L, Li C, Zhang S, Zhao S, Liu Y, Lin Y. Analysis of 14 highly informative SNP markers on X chromosome by TaqMan SNP genotyping assay. Forensic Sci Int Genet. 2010;4(5): e145-8.
6. Szibor R, Krawczak M, Hering S, Edelmann J, Kuhlish E, Krause D. Use of X-linked markers for forensic purposes. Int J Legal Med. 2003;117(2):67-74.
7. Oki T, Hayashi T, Ota M, Asamura H. Development of multiplex assay with 16 SNPs on X chromosome for degraded samples. Leg Med (Tokyo). 2012;14(1):11-6.
8. Senge T, Madea B, Junge A, Rothschild MA, Schneider PM. STRs, miniSTRs and SNPs--a comparative study for typing degraded DNA. Leg Med (Tokyo). 2011;13(2):68-74.
9. Lai E. Application of SNP technologies in medicine: lessons learnd and features challenges. Genome Res. 2001;11(6):927-9.
10. Senge T, Junge A, Madea B. The development of three SNP assays for forensic caseworks. International Congress Series. 2006;1288:46-8.
11. Phillips C. Application of autosomal SNPs and indels in forensic analysis. Forensic Sci Rev. 2012;24(1):43-62.
12. Sobrino B, Brión M, Carracedo A. SNPs in forensic genetics: a review on SNP typing methodologies. Forensic Sci Int. 2005;154(2-3):181-94.
13. Butler JM, Coble MD, Vallone PM. STRs vs. SNPs: thoughts on the future of forensic DNA testing. Forensic Sci Med Pathol. 2007;3(3):200-5.
14. Pereira V, Tomas C, Pietroni C, Andersen JD, Fordyce SL, Pinto N, et al. Assessing the potential application of X-chromosomal haploblocks in population genetics and forensic studies. Forensic Science International: Genetics Supplement Series. 2013;4(1):e9-e10.
15. Zar MS, Shahid AA, Shahzad MS, Shin KJ, Lee HY, Lee SS, et al. Forensic SNP genotyping with SNaPshot: development of a novel in-house SBE multiplex SNP assay. J Forensic Sci. 2018;63(6):1824-9.
16. Bulbul O, Fernandez-Formoso L, Phillips C, Altuncul H, Filoglu G, Lareu MV, et al. Allele frequencies of the five new European standard set (ESS) STRs and 15 established STRs in a Turkish population. Forensic Sci Int Genet. 2014;9:e26.
17. Canturk KM, Gurkan C, Sevay H, Emre R. Evaluation of the genetic parameters for 10 common and five new ESS core autosomal STR loci in seven major geographic regions and the largest metropolitan province of Turkey. Ann Hum Biol. 2017;44(2):149-63.
18. Acar E, Filoglu G, Bulbul O. Polymorphism of 8 X-chromosomal STR loci in Turkish population. Med Science. 2018;7(3):672-6.
19. Duvenci A, Bulbul O, Filoglu G. Evaluation of population data and forensic parameters of Turkish population on 30 autosomal insertion and deletion polymorphisms. Russian Journal of Genetics. 2019;55(2):246-52.

APA	Sarı O İ, Bülbül O, Filoglu G, Altuncul H (2020). X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi. , 238 - 244. 10.5336/forensic.2020-75487
Chicago	Sarı O İlksen,Bülbül Ozlem,Filoglu Gonul,Altuncul Havva X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi. (2020): 238 - 244. 10.5336/forensic.2020-75487
MLA	Sarı O İlksen,Bülbül Ozlem,Filoglu Gonul,Altuncul Havva X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi. , 2020, ss.238 - 244. 10.5336/forensic.2020-75487
AMA	Sarı O İ,Bülbül O,Filoglu G,Altuncul H X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi. . 2020; 238 - 244. 10.5336/forensic.2020-75487
Vancouver	Sarı O İ,Bülbül O,Filoglu G,Altuncul H X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi. . 2020; 238 - 244. 10.5336/forensic.2020-75487
IEEE	Sarı O İ,Bülbül O,Filoglu G,Altuncul H "X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi." , ss.238 - 244, 2020. 10.5336/forensic.2020-75487
ISNAD	Sarı O, İlksen vd. "X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi". (2020), 238-244. https://doi.org/10.5336/forensic.2020-75487

APA	Sarı O İ, Bülbül O, Filoglu G, Altuncul H (2020). X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi. Türkiye Klinikleri Adli Tıp ve Adli Bilimler Dergisi, 17(3), 238 - 244. 10.5336/forensic.2020-75487
Chicago	Sarı O İlksen,Bülbül Ozlem,Filoglu Gonul,Altuncul Havva X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi. Türkiye Klinikleri Adli Tıp ve Adli Bilimler Dergisi 17, no.3 (2020): 238 - 244. 10.5336/forensic.2020-75487
MLA	Sarı O İlksen,Bülbül Ozlem,Filoglu Gonul,Altuncul Havva X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi. Türkiye Klinikleri Adli Tıp ve Adli Bilimler Dergisi, vol.17, no.3, 2020, ss.238 - 244. 10.5336/forensic.2020-75487
AMA	Sarı O İ,Bülbül O,Filoglu G,Altuncul H X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi. Türkiye Klinikleri Adli Tıp ve Adli Bilimler Dergisi. 2020; 17(3): 238 - 244. 10.5336/forensic.2020-75487
Vancouver	Sarı O İ,Bülbül O,Filoglu G,Altuncul H X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi. Türkiye Klinikleri Adli Tıp ve Adli Bilimler Dergisi. 2020; 17(3): 238 - 244. 10.5336/forensic.2020-75487
IEEE	Sarı O İ,Bülbül O,Filoglu G,Altuncul H "X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi." Türkiye Klinikleri Adli Tıp ve Adli Bilimler Dergisi, 17, ss.238 - 244, 2020. 10.5336/forensic.2020-75487
ISNAD	Sarı O, İlksen vd. "X Kromozomunda Bulunan 15 SNP Lokusunun Türkiye Populasyonundaki Polimorfizmi". Türkiye Klinikleri Adli Tıp ve Adli Bilimler Dergisi 17/3 (2020), 238-244. https://doi.org/10.5336/forensic.2020-75487