TY  - JOUR
TI  - Jinekolojik Kanserlerde Yeni Nesil DNA Dizi Analizi ile Saptanan Mutasyon Profilleri: Tek Merkez Vaka Serisi Sonuçlarımız
AB  - Amacımız, yaş ve aile hikayesinden bağımsız olarak merkezimizde over (OC) ve endometriyum kanseri (EC) tanısı ile cerrahisi ve ardındangenetik mutasyon analizi uygulanan hastalarımızın mutasyon sıklığını ve sekanslarını araştırmaktır. Son yıllarda önleyici stratejilerin gelişimidışında tedavi seçeneklerindeki fırsatlar ve genetik çalışmaların artışı herediter kanserlere ilgiyi arttırmıştır. En sık görülen herediter jinekolojik kanserler; herediter meme over kanseri (HBOC) ve Lynch Sendromu (LS) dur. Hastalığın düşük prevalansı, test pahalılığı ve etiksebepler popülasyon bazlı taramayı kullanışsız hale getirmektedir. Birimimizde 01.04.2018-01.10.2019 tarihleri arasında genetik araştırmasıyapılan 37 EC ve 15 OC tanısı almış hastamız çalışmaya dahil edilmiştir. BRCA1/2 ve LS genlerini de içeren (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 25 genden oluşan geniş ailevi panel testi uygulanmıştır. Ailevi gen paneli testi yapılan 27 EC hastamızda, 1 MLH1 ve 1 ATM genindepatolojik mutasyon saptandı (%3.7 LS,%3.7 non LS). 11 hastada önemi belirsiz varyant mutasyon (VUS) görüldü (%40.7). BRCA mutasyonaraştırması yapılan 20 EC’li hastamızda patolojik mutasyon saptanmadı. BRCA mutasyonu araştırılan 14 OC’lu hastamızda 3 patolojikvaryant identifiye edildi ve hepsi BRCA1 genindeydi (HBOC %21,4). Ailevi kanser paneli değerlendirilen 4 OC’lu hastada 1 MSH6 ve 1ATM geninde patolojik mutasyonlar izlendi. Over ve endometriyum kanserlerinde ailevi geniş mutasyon verilerinin çoğalması ve literatürdepaylaşımı VUS oranlarını azaltacak, BRCA ve LS dışındaki genlerin jinekolojik kanserlerdeki rolünü ortaya çıkartacak ve yeni tarama algoritmalarını oluşturacaktır.
AU  - özkan karacaer, kübra
AU  - SILAN, Fatma
AU  - ALBUZ, BURCU
AU  - ŞAHİN, Hacı Öztürk
DO  - 10.32708/uutfd.731913
PY  - 2020
JO  - Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
VL  - 46
IS  - 3
SN  - 1300-414X
SP  - 349
EP  - 356
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/444161
ER  -