TY  - JOUR
TI  - Mavi sklera varlığıyla birlikte farklı fenotipik özelliklere sahiposteogenez imperfekta tip 5 olgusu
AB  - Osteogenez İmperfekta, birçok fenotipe sahip, nadir görülen kalıtsal bir kemik metabolizması hastalığıdır. Tip I kollajen yapımından sorumlu genlerdeki mutasyonlar sonucunda oluşur. Hem otozomal dominant hem de otozomal resesif geçişli bu hastalıkta, vakaların %80'inden fazlası en yaygın COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. IFITM5 genindeki mutasyonlar ise vakaların %5-10'undan sorumludur. IFITM5 geninde görülen en yaygın mutasyon “c. - 14C> T”, otozomal dominant Osteogenez İmperfekta Tip V'den sorumludur. Osteogenez İmperfekta Tip V’in klinik varyasyonu çoktur. Bazı durumlarda fenotipik özelliklerin zayıf olması tanıyı daha da zorlaştırır. Bu olgu sunumu hem hastanemizde ilk tanı konulan Osteogenez İmperfekta Tip V olgusu olması hem de klinik özelliklerinin farklı olması nedeniyle sunulmuştur.
AU  - Gunes, Didem
AU  - ballı, hüseyin tuğsan
AU  - KÖR, DENİZ
AU  - Ceylaner, Serdar
AU  - bulut, fatma derya
AU  - Önenli Mungan, Halise Neslihan
AU  - Kilavuz, Sebile
DO  - 10.26559/mersinsbd.808861
PY  - 2021
JO  - Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
VL  - 14
IS  - 2
SN  - 1308-0830
SP  - 354
EP  - 359
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/455001
ER  -