Yıl: 2004 Cilt: 12 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 38 - 42 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri

Öz:
Amaç: Doğurganlık oranının yüksek olduğu ve ileri yaş gebeliklerin sık görüldüğü bölgemizde, triple test ile ilgili yanlış pozitifliği, yaş dağılımını ve kromozom anomalilerini öngörme durumunu belirlemektir.Yöntem: Bu amaçla 1841 gebede Radio Immun Assay yöntemiyle triple test çalışılmıştır. Gebelerden alınan serum örneklerinde total human koryonik gonadotropin, alfa feto-protein ve ankonjuge estriol değerleri tespit edilerek ticari olarak oluşturulmuş bilgisayar programında hastaya ait diğer veriler ile birlikte analiz edilmiş ve klasik eşik değerlere göre riskler belirlenmiştir. Bulgular: Tarama yapılan popülasyonun yaş aralığı 17-47 arasında değişmekte olup, 35 yaş ve üzerindeki gebe oranı %17,60'tır. Gebelerin 106'sı (%5,75) Down sendromu, yedisi (%0,38) Trizomi 18 yönünden pozitif olup genel test pozitifliği %6,13'tür. Down sendromu ve Trizomi 18 riski pozitif olan 113 gebeden 44'ü (%38,94) amniyosentez / kordosentez sonrası sitogenetik olarak değerlendirilmiş ve iki olguda Down sendromu, bir olguda trizomi 18, bir olguda da 47,XXX saptanmıştır. Down sendromu için pozitif prediktif değer %5.13 bulundu. İnvaziv girişim için yanlızca yaş sınırı kriter alınsaydı girişim önerisinin %65 daha yüksek olacağı belirlendi. Triple testin bu gereksinimi azalttığı bulundu. Sonuç: Triple testteki yanlış pozitiflik ve kromozom anomalilerini öngörme oranımız literatür ile uyumlu bulunmuştur. Doğurganlık ve geç gebelik oranının yüksek olduğu bölgemizde ekonomik şartlar da gözönüne alındığında invazif test sayısını azaltmak amacı ile tarama testlerine öncelik verilmesi ve genç yaştaki gebelere de bu testlerin önerilmesi yerinde olacaktır.
Anahtar Kelime: Trizomi Sitogenetik Gebelik Down sendromu Doğum öncesi tanı

Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum

Prenatal screening results with triple test and their cytogenetic evaluation in pregnant of the region

Öz:
Objective: The purpose of this study was to determine the distribution of age, the false positive rate of the triple test, and its predictive value for the detection of chromosomal abnormalities in pregnancies of our region that the birth rate is high and the age of gestation is advanced. Method: We studied triple tests with Radio Immune Assay method in 1841 pregnancies. Maternal serum total human chorionic gonadotrophin, alpha feto-protein and unconjugated estriol levels were measured and analyzed with other data’s by a special computerized programme. The risks were determined with the available cut-off values. Results: The age distribution of pregnant was between 17 and 47, and 17,60% of the cases were equal or above 35 years old. The triple tests results of 113 (6,13%) pregnancies were found higher than the cut-off values. Screening result was positive in 106 (5,75%) pregnancies for Down syndrome, and in 7 (0,38%) pregnancies for trisomy 18. Forty-four of pregnancies that had positive risk for Down syndrome and trisomy 18 were evaluated by cytogenetic examination after amniocentesis/ cordosynthesis and two cases of Down syndrome, one case of trisomy 18 and one case of 47,XXX were detected. Positive predictive value for Down syndrome was 5,13%, and invasive procedures were diminished by 65% with the use of triple test. Conclusion: The false positive rate and the positive predictive value for chromosomal abnormalities of the triple test were similar with the previous findings. Screening tests have to be used primarily for diminishing the number of invasive tests in the region that has high birth rate and advanced age of gestation. These tests also have to be recommended to the young pregnant.
Anahtar Kelime: Cytogenetics Pregnancy Down Syndrome Prenatal Diagnosis Trisomy

Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum
Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
0
0
0
  • 1. Brock DJH, Sutcliffe RG. Alpha-feto protein in the antenatal diagnosis of anencephaly and Spina bifida. Lancet 1972; 2: 197-9
  • 2. Bogart MH, Pandian MR, Jones OW. Abnormal maternal serum chorionic gonadotropin levels in pregnancies with fetal chromosome abnormalities. Prenat Diagn 1987; 7: 623-30
  • 3. Canick JA, Knight GJ, Palomaki GE, et al. Low second trimester maternal serum unconjugated oestriol in pregnancies with Down syndrome. Br J Obstet Gynaecol 1988; 95: 330-3
  • 4. Cuckle HS, Wald NJ, Lindenbaum RH. Maternal serum alpha feto- protein measurement: A screening test for Down syndrome. Lancet 1984; 7: 926-9
  • 5. Merkatz IR, Nitowsky HM, Macri JN, Johnson WE. An association between low maternal serum alfa feto-protein and fetal chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1984; 148: 886-94
  • 6. Burtis CA, Ashwood ER, editors.Tietz Textbook of Clinical Chemistry 1999; 1744-57
  • 7. CarterPE, Pearn JH, Bell J et al. Survival in trisomy 18 life tables for use in genetic counselling and clinical pediatrics. Clin Genet 1985; 27: 59-61
  • 8. Akbas SH, Ozben T, Alper O et al. Maternal serum screening for Down's syndrome, open neural tube defects and trisomy 18. Clin Chem Lab Med 2001; 39: 487-90
  • 9. Wenstrom KD, Owen J, Chu DC, Boots L. Alpha feto-protein, free beta-human chorionic gonadotropin,and dimeric inhibin A produce the best results in a three-analyte, multiple marker screening test for fetal Down syndrome. Am J Obstet Gynecol 1997; 177: 987-91
  • 10. Wenstrom KD, Desai R, Owen J, DuBard MB, Boots L. Comparison of multiple marker screening with amniocentesis for the detection of fetal aneuoloidy in women >35 years old. Am J Obstet Gynecol 1995; 173: 1287-92
  • 11. Ashwood ER, Cheng E, Luthy DA. Maternal serum alpha feto protein and fetal trisomy 21 in women 35 years and older: Implications for alpha feto protein screening programs. Am J Med Genet 1987; 26: 531-9
  • 12. Wald NJ, Cuckle HS, Densem JW, Nanchahal K, Royston P, Chard T, et al. Maternal serum screening for Down's syndrome in early pregnancy. BMJ 1988; 297: 883-7
  • 13. Spencer K. Second trimester prenatal screening for Down's syndrome and the relationship of maternal serum biochemical markers to pregnancy:complications with adverse outcome. Prenat Diagn 2000; 20: 652-6
  • 14. Wald NJ, Watt HC, Hackshaw AK. Integrated screening for Down's syndrome based on tests performed during the first and second trimesters. The New England Journal of Medicine 1999; 7: 461-7
  • 15. Önderoğlu L, Kabukçu A, Aktaş D, Kaşifoğlu MA, Balcı S, Gökşin E. İkinci trimester anne serumunda alfa-fetoprotein, koryonik gonadotropin, ve ankonjuge östriol düzeylerinin Down sendromu taramasında etkinliği. Perinatoloji Dergisi 1996; 4: 117-20
  • 16. Bal F, Yıldız A, Yirmibeş M, Taner Z, Eskandari R, Menevşe S. Üçlü test ile fetal Down sendromu tanısında ilk sonuçlarımız. Perinatoloji Dergisi 1996; 4: 197-9
  • 17. Bahado-Singh RO, Oz AU, Kovanci E, Deren O, Copel J, Baumgarten A. New Down syndrome screening algorithm: Ultrasonographic biometry and multiple serum markers combined with maternal age. Am J Obstet Gynecol 1998; 179:1627-31
  • 18. Palomaki GE, Knight GJ, McCarthy JE, Haddow JE, Donhowe JM. Maternal serum screening for Down syndrome in the United States: a 1995 survey. Am J Obstet Gynecol 1997; 176: 1046-51
  • 19. Palomaki GE, Haddow JE, Knight GJ. Risk based prenatal screening for trisomy 18 using alpha feto protein, unconjugated oestriol and human chorionic gonadotropin. Prenat Diagn 1995; 15: 713-23
  • 20. Wenstrom KD, Williamson RA, Grant SS. Detection of fetal Turner syndrome with multiple marker screening. Am J Obstet Gynecol. 1994; 170: 570-3
  • 21. Wenstrom KD, Chu DC, Owen J, Boots L. Maternal serum alpha feto protein and dimeric inhibin A detect aneuploidies other than Down syndrome. Am J Obstet Gynecol. 1998; 179 : 966-70
  • 22. Pergament E, Estein AK, Fiddler M, Cho NK, Kupferminc MJ. Adverse pregnancy outcome after a false-positive screening for Down syndrome using multiple markers. Obstet Gynecol 1995; 13: 58-62
  • 23. Wald NJ, Cuckle HS, Boreham J, Tumbull AC. Maternal serum a feto protein and birth weight. Br J Obstet Gynaecol 1980; 87: 860-3
  • 24. Yaron Y, Cherry M, Kramer RL, O'Brien JE, Hallak M, Johnson MP, et al. Second trimester maternal serum marker screening: maternal serum a feto protein, b human chorionic gonadotropin, estriol and their various combination as predictors of pregnancy outcome. Am. J. Obstet. Gynecol. 1999; 181: 968-74
  • 25. Toros A. Doğurganlık. Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması 1998 Hacettepe Üniversitesi, Nüfus Etütleri Enstitüsü Ankara, Türkiye s:35-44; 1999
  • 26. Yalınkaya A, Bayhan G, Demir B, Yalınkaya Ö, Yayla M. İleri yaş gebeliklerin retrospektif analizi. Jinekoloji ve Obstetrik Dergisi 2002; 16: 155-9
  • 27. Yücesoy İ, Türe D, Yenigüç C, Karaosmanoğlu S, Köse D. 16 yaş altı ve 35 yaş üstündeki olgularda gebelik ve doğum yöntemi. Zeynep- Kamil Bülteni 1993; 25: 27
  • 28. Lehmann DK, Chism J. Pregnancy outcome in medically complicated and uncomplicated patients aged 40 years or older. Am J Obstet Gynecol 1987; 157: 738-42
APA Kaya H, ÇERÇİ S, KOMEK H, Yayla M, ALP M, Oral D, BUDAK T (2004). Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri. , 38 - 42.
Chicago Kaya Halil,ÇERÇİ Sevim Süreyya,KOMEK Halil,Yayla Murat,ALP M. Nail,Oral Diclehan,BUDAK Turgay Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri. (2004): 38 - 42.
MLA Kaya Halil,ÇERÇİ Sevim Süreyya,KOMEK Halil,Yayla Murat,ALP M. Nail,Oral Diclehan,BUDAK Turgay Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri. , 2004, ss.38 - 42.
AMA Kaya H,ÇERÇİ S,KOMEK H,Yayla M,ALP M,Oral D,BUDAK T Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri. . 2004; 38 - 42.
Vancouver Kaya H,ÇERÇİ S,KOMEK H,Yayla M,ALP M,Oral D,BUDAK T Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri. . 2004; 38 - 42.
IEEE Kaya H,ÇERÇİ S,KOMEK H,Yayla M,ALP M,Oral D,BUDAK T "Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri." , ss.38 - 42, 2004.
ISNAD Kaya, Halil vd. "Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri". (2004), 38-42.
APA Kaya H, ÇERÇİ S, KOMEK H, Yayla M, ALP M, Oral D, BUDAK T (2004). Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri. Perinatoloji Dergisi, 12(1), 38 - 42.
Chicago Kaya Halil,ÇERÇİ Sevim Süreyya,KOMEK Halil,Yayla Murat,ALP M. Nail,Oral Diclehan,BUDAK Turgay Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri. Perinatoloji Dergisi 12, no.1 (2004): 38 - 42.
MLA Kaya Halil,ÇERÇİ Sevim Süreyya,KOMEK Halil,Yayla Murat,ALP M. Nail,Oral Diclehan,BUDAK Turgay Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri. Perinatoloji Dergisi, vol.12, no.1, 2004, ss.38 - 42.
AMA Kaya H,ÇERÇİ S,KOMEK H,Yayla M,ALP M,Oral D,BUDAK T Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri. Perinatoloji Dergisi. 2004; 12(1): 38 - 42.
Vancouver Kaya H,ÇERÇİ S,KOMEK H,Yayla M,ALP M,Oral D,BUDAK T Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri. Perinatoloji Dergisi. 2004; 12(1): 38 - 42.
IEEE Kaya H,ÇERÇİ S,KOMEK H,Yayla M,ALP M,Oral D,BUDAK T "Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri." Perinatoloji Dergisi, 12, ss.38 - 42, 2004.
ISNAD Kaya, Halil vd. "Bölgemiz gebelerinde triple test ile prenatal tarama sonuçları ve sitogenetik değerlendirilmeleri". Perinatoloji Dergisi 12/1 (2004), 38-42.