MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması

Yıl: 2021 Cilt: 31 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 34 - 40 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.5222/terh.2021.46354 İndeks Tarihi: 26-11-2021

MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması

Öz:
Amaç: Bu çalışmanın amacı, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığında fragment analizi ve yeni nesil dizileme (NGS)yöntemlerinin tanıdaki etkinliğini karşılaştırmaktır. Çalışmadan elde edilen veriler klinisyenlere FMF hastalarınınteşhisinde rehberlik edecektir. Yöntem: Kayseri Şehir Hastanesi, tıbbi genetik laboratuvarında fragment analizi uygulanarak sonucu normal (N/N)ya da heterozigot (M1/N) olan 290 hasta çalışmaya alındı. Bu hastalarda NGS analizi yöntemi ile MEFV geninintamamı incelendi. Bu hastaların mutasyon profili retrospektif olarak karşılaştırıldı, verilerin istatistiksel analizi SPSS22.0 paket programı ile analiz edildi. Bulgular: Fragment analizinde belirlenen tüm mutasyonlar NGS yöntemi ile saptanmıştır. NGS analiz yönteminde22 hastada ek mutasyonlar gözlenmiştir. Daha önce HGMD, Clinvar ve Infevers veri tabanında yer almayan mutas yonlar literatüre kazandırılmıştır. Hastalara NGS yönteminin uygulanması istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur(p<0,01) Sonuç: Fragment analizi FMF hastalarının tanısında sık görülen değişimleri inceleyen ancak kesin tanı koymak içinyetersiz kalan düşük maliyetli bir yöntemdir. NGS analiz metodu tanıda yararlılık açısından tercih edilebilir analizyöntemi olmalıdır.
Anahtar Kelime:

Comparison of Efficacy Between Next Generation Sequencing and Fragment Analysis in MEFV Gene Analysis

Öz:
Objective: This study aims to compare the diagnostic effectiveness of fragment analysis and next-generationsequencing methods in Familial Mediterranean Fever (FMF) disease. Data from the study will guide clinicians in thediagnosis of FMF patients Method: Two hundred and ninety patients with normal (N/N) or heterozygous (M1/N) fragment analysis resultshad been included in the study in the medical genetics laboratory of Kayseri City Hospital. In these patients, theentire MEFV gene was examined by the NGS analysis method. The mutation profiles of these patients were com pared retrospectively. Statistical analysis of the data was performed using SPSS 22.0 package program. Results: All mutations found in the fragment analysis were also detected by NGS method. Additional mutationswere observed in 22 patients in the NGS analysis method. Mutations that were not previously reported in theHGMD, Clinvar and Infevers database were introduced into the literature. The application of NGS method to thepatients was found to be statistically significant (p<0.01) Conclusion: Fragment analysis is a low-cost method that examines the frequent changes in the diagnosis of FMFpatients but is insufficient to make a definitive diagnosis. NGS analysis method should be a preferable analysismethod, in terms of diagnodtic usefulness.
Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
  • 1. Onen F. Familial Mediterranean fever. Rheumatol Int [Internet]. 2006;26(6):489-96. Available from: https://doi. org/10.1007/s00296-005-0074-3 [CrossRef]
  • 2. Hageman IMG, Visser H, Veenstra J, Baas F, Siegert CEH. Familial Mediterranean Fever (FMF): a single centre retrospective study in Amsterdam. Neth J Med. 2019 Jun;77(5):177- 82.
  • 3. Ben-Chetrit E, Touitou I. Familial Mediterranean Fever in the world. Arthritis Rheum. 2009 Oct;61(10):1447-53. [CrossRef]
  • 4. Ozdogan H, Ugurlu S. Quarterly Medical Review Familial Mediterranean Fever. Presse Med [Internet]. 2019; Available from: [CrossRef]
  • 5. Sarrabay G, Touitou I. Dominant familial Mediterranean fever. Vol. 56, Rheumatology (Oxford, England). England; 2017. p. 173-5. [CrossRef]
  • 6. Ben-Zvi I, Brandt B, Berkun Y, Lidar M, Livneh A. The relative contribution of environmental and genetic factors to phenotypic variation in familial Mediterranean fever (FMF). Gene. 2012 Jan;491(2):260-3. [CrossRef]
  • 7. Comak E, Akman S, Koyun M, et al. Clinical evaluation of R202Q alteration of MEFV genes in Turkish children. Clin Rheumatol. 2014 Dec;33(12):1765-71. [CrossRef]
  • 8. Gumus E. The Frequency of MEFV Gene Mutations and Genotypes in Sanliurfa Province, South-Eastern Region of Turkey, after the Syrian Civil War by Using Next-Generation Sequencing and Report of a Novel Exon 4 Mutation (I423T). J Clin Med. 2018 May;7(5). [CrossRef]
  • 9. Gunesacar R, Celik MM, Arica V, Elmacioglu S, Ozturk OH. Frequency of MEFV gene mutations in Hatay province, Mediterranean region of Turkey and report of a novel missense mutation (I247V). Gene. 2014 Aug;546(2):195-9. [CrossRef]
  • 10. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. [CrossRef]
  • 11. Öztekin C, Doğan İ, Özkara A, Özbolat F, Yılmazel G. Çorum Bölgesinde Yaşayan İnflamatuar Romatizmal Hastalıkları Olan Kişilerde Tanı ve Tedavi Gecikmesinin Değerlendirilmesi. Konuralp Tıp Derg [Internet]. 2019 Oct 23 [cited 2019 Dec 27];11(3):344-9. Available from: [CrossRef]
APA Kiraz A (2021). MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması. , 34 - 40. 10.5222/terh.2021.46354
Chicago Kiraz Aslihan MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması. (2021): 34 - 40. 10.5222/terh.2021.46354
MLA Kiraz Aslihan MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması. , 2021, ss.34 - 40. 10.5222/terh.2021.46354
AMA Kiraz A MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması. . 2021; 34 - 40. 10.5222/terh.2021.46354
Vancouver Kiraz A MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması. . 2021; 34 - 40. 10.5222/terh.2021.46354
IEEE Kiraz A "MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması." , ss.34 - 40, 2021. 10.5222/terh.2021.46354
ISNAD Kiraz, Aslihan. "MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması". (2021), 34-40. https://doi.org/10.5222/terh.2021.46354
APA Kiraz A (2021). MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, 31(1), 34 - 40. 10.5222/terh.2021.46354
Chicago Kiraz Aslihan MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi 31, no.1 (2021): 34 - 40. 10.5222/terh.2021.46354
MLA Kiraz Aslihan MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, vol.31, no.1, 2021, ss.34 - 40. 10.5222/terh.2021.46354
AMA Kiraz A MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi. 2021; 31(1): 34 - 40. 10.5222/terh.2021.46354
Vancouver Kiraz A MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi. 2021; 31(1): 34 - 40. 10.5222/terh.2021.46354
IEEE Kiraz A "MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması." İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, 31, ss.34 - 40, 2021. 10.5222/terh.2021.46354
ISNAD Kiraz, Aslihan. "MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması". İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi 31/1 (2021), 34-40. https://doi.org/10.5222/terh.2021.46354