TY  - JOUR
TI  - MEFV Gen İncelemesinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) ileFragment Analizi Arasındaki Etkinliğin Karşılaştırılması
AB  - Amaç: Bu çalışmanın amacı, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığında fragment analizi ve yeni nesil dizileme (NGS)yöntemlerinin tanıdaki etkinliğini karşılaştırmaktır. Çalışmadan elde edilen veriler klinisyenlere FMF hastalarınınteşhisinde rehberlik edecektir. Yöntem: Kayseri Şehir Hastanesi, tıbbi genetik laboratuvarında fragment analizi uygulanarak sonucu normal (N/N)ya da heterozigot (M1/N) olan 290 hasta çalışmaya alındı. Bu hastalarda NGS analizi yöntemi ile MEFV geninintamamı incelendi. Bu hastaların mutasyon profili retrospektif olarak karşılaştırıldı, verilerin istatistiksel analizi SPSS22.0 paket programı ile analiz edildi. Bulgular: Fragment analizinde belirlenen tüm mutasyonlar NGS yöntemi ile saptanmıştır. NGS analiz yönteminde22 hastada ek mutasyonlar gözlenmiştir. Daha önce HGMD, Clinvar ve Infevers veri tabanında yer almayan mutas yonlar literatüre kazandırılmıştır. Hastalara NGS yönteminin uygulanması istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur(p<0,01) Sonuç: Fragment analizi FMF hastalarının tanısında sık görülen değişimleri inceleyen ancak kesin tanı koymak içinyetersiz kalan düşük maliyetli bir yöntemdir. NGS analiz metodu tanıda yararlılık açısından tercih edilebilir analizyöntemi olmalıdır.
AU  - Kiraz, Aslihan
DO  - 10.5222/terh.2021.46354
PY  - 2021
JO  - İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi
VL  - 31
IS  - 1
SN  - 1305-7073
SP  - 34
EP  - 40
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/463750
ER  -