TY  - JOUR
TI  - Candida albicans Meningoensefaliti Olan Bir Hastada CARD9 Mutasyonu; Bir Olgu Raporu
AB  - Primer immün yetmezlikler; geniş bir yaş aralığında, hafif klinik tablolardan yaşamı tehdit eden ağır klinik durumlara kadar değişen bir yelpazede kendini gösteren bozukluklardır. Primer immün yetmezliklerin en yaygın komplikasyonlarından biri enfeksiyonlardır. “Caspase associated recruitment domain-9 (CARD9)” fungal immün yanıtta rol oynayan bir proteindir. CARD9 eksikliği, otozomal resesif kalıtım gösteren ve farklı klinik tablolara neden olabilen primer immün yetmezlik bozukluklarından biridir. Yüzeyel veya derin dermatofitoz, invaziv feohifomikoz, kutanöz mukormikoz, ekstrapulmoner aspergilloz, mukokutanöz veya invaziv kandidiyaz gibi çeşitli fungal enfeksiyonlar ile ilişkilendirilmiştir. CARD9 eksikliğinde en sık görülen enfeksiyonlar Candida spp. kaynaklıdır. Bu raporda CARD9 eksikliğine bağlı gelişen Candida albicans meningoensefaliti olgusu sunulmuştur. Otuz yedi yaşında erkek hastanın öyküsünde bilinen hastalığı ve ilaç kullanımı olmamakla birlikte çocukluğundan beri tekrarlayan oral kandidiyaz ve kutanöz fungal enfeksiyon geçirdiği, iki ay önce de C.albicans meningoensefaliti tanısıyla lipozomal amfoterisin B tedavisi aldığı öğrenilmiştir. Klinik iyileşme sonrasında vorikonazol tedavisiyle taburcu edildiği ancak taburcu olduktan sonra vorikanazol tedavisini kestiği ve kontrole gitmediği öğrenilmiştir. Taburcu edildikten 1.5 ay sonra baş ağrısı, kusma ve bilinç değişikliği şikayetleriyle tekrar başvuran hastanın ateşi ve ense sertliği olmayıp Kerning ve Bruzinski belirtisi negatif saptanmıştır. Beyin bilgisayarlı tomografisinde (BT) hidrosefali tespit edilmesi üzerine eksternal ventriküler drenaj (EVD) kateteri takılmıştır. Beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesinde eritrosit sayısı 340/mm3 olarak saptanmış, lökosit görülmemiştir. BOS protein düzeyi 28 mg/dl, BOS glukoz düzeyi 59 mg/dl (eş zamanlı kan glukoz düzeyi 104 mg/dl) idi. BOS’un Gram boyamasında maya ya da bakteri, Ziehl-Neelsen boyamada ise asite dirençli bakteri görülmemiştir. Hastanın önceki yatışında çalışılan BOS örneğinden yapılan Mycobacterium tuberculosis kültüründe üreme olmadığı öğrenilmiştir. Serumda insan bağışıklık yetmezlik virüs antikoru negatif bulunmuştur. Hastanın kontrol BOS kültüründe flukonazole duyarlı C.albicans üremesinin öğrenilmesi üzerine EVD kateteri değiştirilerek lipozomal amfoterisin B tedavisi başlanmıştır. BOS kültürü tekrarlanmış, takiplerinde tekrar edilen BOS kültürlerinde flukonazole duyarlı C.albicans üremesi devam etmiştir. Yapılan beyin manyetik rezonans (MR) görüntülemede apse lehine patoloji saptanmamıştr. Mevcut lipozomal amfoterisin B tedavisine flukonazol eklenmiştir. Anne ve babası üçüncü dereceden akraba olan hastada ve kardeşlerinde tekrarlayan mukokutanöz fungal enfeksiyon öyküsü olması CARD9 eksikliğini düşündürmüştür. Kan örneklerinden çalışılan moleküler testte hastada ve kız kardeşinde CARD9 eksikliğine bağlı homozigot p.Q295X mutasyonu saptanmıştır. Ancak hasta, hastaneye yatışının 62. gününde gecikmiş tanı, tekrarlayan C.albicans meningoensefaliti nedeniyle gelişen serebral komplikasyonlar ve granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) tedavisini alamaması sonucu, yetersiz tedavi gibi nedenlerle yaşamını yitirmiştir. CARD9 eksikliğinde gelişen inatçı fungal enfeksiyonlar ciddi komplikasyonlara ve mortaliteye sebep olmaktadır. CARD9 eksikliğinin Türk popülasyonundaki sıklığı ve ülkemizde tanı testinin yapılmaması göz önünde bulundurulduğunda tanı konulamayan, mortalite ya da morbiditeyle seyreden birçok hasta olabileceğini düşündürmektedir. Sonuç olarak bu olgu invaziv fungal enfeksiyonlar için bilinen risk faktörü taşımayan çocuk ve yetişkinlerde, etkili antifungal tedaviye rağmen tekrarlayan ya da devam eden inatçı invaziv fungal enfeksiyon durumunda CARD9 eksikliğinin göz önünde bulundurulmasını vurgulamak amacıyla sunulmuştur.
AU  - TANYEL, ESRA
AU  - çelik, merve
AU  - Çelmeli, Fatih
AU  - Kuruoglu, Tuba
DO  - 10.5578/mb.20219717
PY  - 2021
JO  - Mikrobiyoloji Bülteni
VL  - 55
IS  - 4
SN  - 0374-9096
SP  - 656
EP  - 664
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/476954
ER  -