Yıl: 2021 Cilt: 49 Sayı: 7 Sayfa Aralığı: 579 - 584 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.5543/tkda.2021.09310 İndeks Tarihi: 29-01-2022

Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu

Öz:
Özet– Kardiyak amiloidoz (KA), katlanması bozulan endojen proteinlerin amiloid fibriller şeklinde kalpde ekstrasellüler birikimi ile ortaya çıkan nadir, ilerleyici, infiltratif ve restriktif bir kardiyomiyopatidir. En sık gözlenen KA tipleri, transtretin (TTR) ve immunglobulin hafif zincir (AL) amiloidozudur. TTR-KA, doğal (wild type) TTR (wtTTR) veya mutasyonel TTR (mTTR) KA şeklinde görülebilir. KA bugüne kadar nadir görülen bir hastalık olarak düşünülmüştür. Klinik uygulamada tanı sıklıkla atlansa da, korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliği (KEF-KY) etiyolojik nedeni olarak giderek daha fazla tanınmaktadır. TTR-KA olguları kötü prognoza sahiptir. Erken tanı ve tedavi yaklaşımları ile prognozun anlamlı düzeltilebildiği gösterilmiştir. Nükleer sintigrafi gibi yeni tanısal teknikler biyopsi gerektirmeden erken tanı konmasını sağlamaktadır. Bu olgu raporunda, KEF-KY ve sol ventrikül hipertrofisinin sıklıkla atlanan ve nadir bir etiyolojik nedeni olan wtTTR-KA olgusu sunulmaktadır
Anahtar Kelime:

Wild type transthyretin cardiac amiloidozis as a rare and overlooked underlying etiology in a patient with heart failure with preserved ejection fraction and left ventricular hypertrophy

Öz:
Summary– Cardiac amyloidosis (CA) is a rare, progressive, infiltrative and restrictive cardiomyopathy characterized by extracellular deposition of insoluble amyloid fibrils in the form of misfolded endogenous proteins in the heart. The most common types of CA are transthyretin (TTR) and immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis. TTR-CA is further subdivided into wild-type (wtTTR-CA) and mutant (mTTR-CA) forms. CA has long been thought to be a rare disease. However, in clinical practice, it is frequently overlooked, but increasingly recognized as the cause of heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF). Patients with CA show poor prognosis. Early diagnosis and novel therapeutic options have been shown to significantly improve prognosis. Novel diagnostic modalities such as nuclear scintigraphy allow the earlier diagnosis of TTR-CA without a biopsy. In this report, we present a case of wtTTR-CA as a rare and overlooked underlying etiology of HFpEF and left ventricular hypertrophy
Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
  • 1. Silva D, Sargento L, Varela MG, Brito D, Lopes MG. Por detrás da síndroma da insuficiência cardíaca: o diagnósticos de amiloidose AL. A propósito de dois casos clínicos. Rev Port Cardiol 2010;29:1751-60.
  • 2. Seferovic PM, Polovina M, Bauersachs J, Arad M, Gal TB, Lund LH, et al. Heart failure in cardiomyopathies: a position paper from the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. Eur J Heart Fail 2019;21:553-76. [Crossref]
  • 3. Çavuşoğlu Y, Özpelit E, Çelik A, İkitimur B, Kayıkçıoğlu M, Tokgözoğlu L, et al. Kardiyak amiloidoz: Tanı ve tedavide yenilikler. Turk Kardiyol Dern Ars 2019;47(Suppl 2):1- 34.
  • 4. Falk RH. Diagnosis and management of the cardiac amyloidoses. Circulation 2005;7;112:2047-60. [Crossref]
  • 5. Maleszewski JJ. Cardiac amyloidosis: pathology, nomenclature, and typing. Cardiovasc Pathol 2015;24:343-50 [Crossref]
  • 6. Guan J, Mishra S, Falk RH, Liao R. Current perspectives on cardiac amyloidosis. Am J Physiol Heart Circ Physiol 2012;302:H544-52. [Crossref]
  • 7. Taiwo AA, Alapati L, Movahed A. Cardiac amyloidosis: a case report and review of literature. World J Clin Cases 2019;26;7:742-52. [Crossref]
  • 8. Gonzalez-Lopez E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, de Haro-Del Moral FJ, Cobo-Marcos M, Robles C, et al. Wild-type tranthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J 2015;36:2585- 94. [Crossref]
  • 9. Lindmark K, Pilebro B, Sundström T, Lindqvist P. Prevalence of wild type transtyrethin cardiac amyloidosis in a heart failure clinic. ESC Heart Failure 2020;8:745-9. [Crossref]
  • 10. Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikovski T, Notkola IL, Sulkava R, Hardy J, et al. Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variations in alpha2-macroglobulin and tau: a population-based autopsy study. Ann Med 2008;40:232-9. [Crossref]
  • 11. Koyama J, Ikeda S, Ikeda U. Echocardiographic assessment of the cardiac amyloidoses. Circ J 2015;79:721-34. [Crossref]
  • 12. Maceira AM, Joshi J, Prasad SK, Moon JC, Perugini E, Harding I, et al. Cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis. Circulation 2005;111:186-93. [Crossref]
  • 13. Sivrikoz İA, Çavuşoğlu Y. Transtiretin kardiyak amiloidozda kardiyak sintigrafi odaklı tanısal süreç - Cardiac scintigraphy-centered diagnostic process in transthyretin cardiac amyloidosis. Turk Kardiyol Dern Ars 2020;48:514-21. [Crossref]
  • 14. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: An update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med 2018;28:10-21. [Crossref]
  • 15. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med 2018;379:1007-16. [Crossref]
APA MURAT S, Çavuşoğlu Y, AK SİVRİKOZ İ (2021). Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu. , 579 - 584. 10.5543/tkda.2021.09310
Chicago MURAT Selda,Çavuşoğlu Yüksel,AK SİVRİKOZ İLKNUR Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu. (2021): 579 - 584. 10.5543/tkda.2021.09310
MLA MURAT Selda,Çavuşoğlu Yüksel,AK SİVRİKOZ İLKNUR Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu. , 2021, ss.579 - 584. 10.5543/tkda.2021.09310
AMA MURAT S,Çavuşoğlu Y,AK SİVRİKOZ İ Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu. . 2021; 579 - 584. 10.5543/tkda.2021.09310
Vancouver MURAT S,Çavuşoğlu Y,AK SİVRİKOZ İ Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu. . 2021; 579 - 584. 10.5543/tkda.2021.09310
IEEE MURAT S,Çavuşoğlu Y,AK SİVRİKOZ İ "Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu." , ss.579 - 584, 2021. 10.5543/tkda.2021.09310
ISNAD MURAT, Selda vd. "Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu". (2021), 579-584. https://doi.org/10.5543/tkda.2021.09310
APA MURAT S, Çavuşoğlu Y, AK SİVRİKOZ İ (2021). Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, 49(7), 579 - 584. 10.5543/tkda.2021.09310
Chicago MURAT Selda,Çavuşoğlu Yüksel,AK SİVRİKOZ İLKNUR Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi 49, no.7 (2021): 579 - 584. 10.5543/tkda.2021.09310
MLA MURAT Selda,Çavuşoğlu Yüksel,AK SİVRİKOZ İLKNUR Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, vol.49, no.7, 2021, ss.579 - 584. 10.5543/tkda.2021.09310
AMA MURAT S,Çavuşoğlu Y,AK SİVRİKOZ İ Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi. 2021; 49(7): 579 - 584. 10.5543/tkda.2021.09310
Vancouver MURAT S,Çavuşoğlu Y,AK SİVRİKOZ İ Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi. 2021; 49(7): 579 - 584. 10.5543/tkda.2021.09310
IEEE MURAT S,Çavuşoğlu Y,AK SİVRİKOZ İ "Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu." Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, 49, ss.579 - 584, 2021. 10.5543/tkda.2021.09310
ISNAD MURAT, Selda vd. "Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu". Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi 49/7 (2021), 579-584. https://doi.org/10.5543/tkda.2021.09310