TY  - JOUR
TI  - Otizm genetiği
AB  - Otizm merkezi sinir sisteminin gelişimsel bir bozukluğudur. Günümüze kadar etiyolojisi tam olarak saptanamamıştır. Otizmin bazı tipleri tek başına veya genetik sendromun bir parçası olarak kalıtsal olmakla birlikte bir kısmı çevresel faktörler ile ortaya çıkmaktadır. Günümüze kadar yapılan aile ve ikiz çalışmaları hastalığın etiyolojisinde genetik faktörlerin önemli bir rol oynadığını göstermiştir. Hastalığın hem lokus hem de allelik heterojenite gösterdiği, kalıtım tipinin ise eşik değerli multifaktöryel kalıtım modeli ile uygunluk gösterdiği saptanmıştır. Günümüzde otizm genetiğiyle ilgili, kromozom anomalilerinin incelenmesi, ilişki çalışmaları ve genetik bağlantı analiz çalışmaları hızlı bir şekilde devam etmektedir. Otistik olgularda hem yapısal hem de sayısal çok sayıda kromozom anomalisi bildirilmiştir. İlişki ve genetik bağlantı çalışmalarında hasta seçme kriterlerinin farklı olması, farklı genetik markırların kullanılması, genetik harita ve istatistik analizlerinin değişkenliğinden dolayı farklı sonuçlar bulunmuştur. Bununla birlikte 7 kromozom bölgesinde (2, 3, 7, 11, 15, 17, X kromozomları) maksimum Lod skor anlamlı bulunmuştur. Günümüzde otistik hastalarda, kromozom 3'te GAT1 ve OXTR, kromozom 7'de FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1 ve HOXB1, kromozom 11'de HRAS, kromozom 15'de GABRB3, GABRA5, GABRG3, UBE3A ve ATP10C, kromozom 17'de 5-HTT, kromozom X'de MeCP2, NLGN3 ve NLGN4 genlerinde çeşitli değişiklikler saptanmış olup bu genler üzerinde yoğun çalışmalar sürmektedir.
AU  - YÜKSEL, Adnan
PY  - 2005
JO  - Cerrahpaşa Tıp Dergisi
VL  - 36
IS  - 1
SN  - 1300-5227
SP  - 35
EP  - 41
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/51943
ER  -