Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi

Ozturk Hismi, Burcu

doi:10.31362/patd.920049

Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi

Burcu ÖZTÜRK HİSMİ (armara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Pamukkale Tıp Dergisi

37 1

Yıl: 2021 Cilt: 14 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 692 - 705 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.31362/patd.920049 İndeks Tarihi: 16-06-2022

Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi

Öz:

Amaç: Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH), insan biyokimyasal yolaklarında görev alan tüm moleküllerin kalıtsal bozukluklarını kapsayan oldukça geniş bir hastalık grubudur. Tedavi edilme potansiyelleri ile öne çıkan KMH’lar, ilk bulgularını erişkin yaşta da verebilirler. Bu çalışma ile kliniğimizde erişkin yaşta kalıtsal metabolik hastalık tanısı alan olguların klinik fenotipleri ve tanısal özellikleri derlenerek, bu konuda farkındalık yaratılması amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Erişkin yaşta KMH tanısı almış olguların dosyaları geriye dönük olarak incelenmiştir. Bulgular: Yaşları 19-88 yıl arasında değişen, 14 aileden 39 erişkin olguya 9 özgül KMH tanısı konulmuştur; Fabry Hastalığı (%59), Sitrin eksikliği (%10), Multipl açil-KoA dehidrogenaz eksikliği (%8), Alkaptonüri (%8), Adrenolökodistrofi (%5), ve birer olgu ile Akut intermitan porfiri, Serebral kreatin transport bozukluğu, Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyelopati, Ornitin transkarbamilaz eksikliği. Olguların %80’i aile taramasında, %18’i klinik bulgularla, %2’si selektif tarama ile tanı almıştır. Tanı esnasında olguların %77‘si semptomatik, %23’ü asemptomatiktir. Semptomatik olguların hastanede ilk başvurdukları klinikler nöroloji (%30), nefroloji (%14), göğüs hastalıkları (%14), ortopedi (%10), dahiliye (%7) ve kardiyolojidir (%7). Semptomatik olguların %60’ına KMH tanısı biyokimyasal testler ile konulmuştur. Olgularımızın %93’ü için hastalığa spesifik tedavi mevcut olup, ancak takipsizlik ya da tedavi reddi nedeniyle sadece %67’sine tedavi uygulanabilmiştir. Sonuç: Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar konusunda farkındalığın artması hastaların erken tedavi olmalarını sağlayarak morbidite ve mortaliteyi azaltacaktır. Kalıtsal metabolizma hastalıkları alanında özelleşmiş erişkin branş hekimlerinin yetişmesine ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelime:

Adult onset inherited metabolic diseases: a single center experience

Öz:

Purpose: Inherited metabolic diseases (IMDs), are genetic diseases of human biochemical pathways and can present at adulthood. IMDs, which stand out for their potential to be treated, can also make their first findings in adulthood. In this study, we aimed to document clinical and diagnostic features of the patients with adult onset IMDs in our clinic and to raise awareness on this subject. Materials and methods: Medical files of patients diagnosed with IMD at adulthood were retrospectively analyzed. Results: 39 adult cases from 14 families, aged between 19-88 years, were diagnosed with 9 specific IMDs; Fabry disease (59%), Citrin deficiency (10%), Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (8%), Alkaptonuria (8%), Adrenoleukodystrophy (5%), and Acute hepatic porphyria, Cerebral creatine transport defect, Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomylopathy, Ornithine transcarbamylase deficiency. The cases were diagnosed with family screening in 80%, clinical findings in 18%, and selective screening in 2%. 77% of the cases were symptomatic and 23% were asymptomatic at the time of diagnosis. The outpatient clinics where the symptomatic patients had first admitted were neurology (30%), nephrology (14%), chest diseases (14%), orthopedics (10%), internal medicine (7%) and cardiology (7%). In symptomatic cases, the diagnosis of IMD was made by biochemical tests in 60%. Disease-specific treatments were available for 93%, but 67% were treated due to patient refusal of treatment or lost to follow-up. Conclusion: Morbidity and mortality related to adult-onset inherited metabolic diseases can be reduced, by increasing awareness and timely management. There is a need for dedicated physicians, trained to diagnose and manage adult patients with IMDs.

Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Jean Marie Saudubray, Angela Garcia Cazorla. Clinical Approach to Inborn Errors of Metabolism In: Jean- Marie Saudubray, Matthias R. Baumgartner John Walter Eds. Ed. Inborn Metabolic Diseases 6th edition. Springer Berlin, Heidelberg, 2016;3-69.
2. Scriver CR. Garrod’s Croonian Lectures (1908) and the charter ‘Inborn Errors of Metabolism’: albinism, alkaptonuria, cystinuria, and pentosuria at age 100 in 2008. J Inherit Metab Dis 2008;31:580-98. https://doi. org/10.1007/s10545-008-0984-9
3. Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase. Available at: http://www.iembase.org/. Accessed February 01, 2021
4. Saudubray JM, Mochel F. The phenotype of adult versus pediatric patients with inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis 2018;41:753-756. https://doi.org/10.1007/s10545-018-0209-9
5. Hannah Shmouni F, Stratakis CA, Sechi A, et al. Subspecialty training in adult inherited metabolic diseases: a call to action for unmet needs. Lancet Diabetes Endocrinol 2019;7:82-84. https://doi. org/10.1016/S2213-8587(18)30369-3
6. Stepien KM, Geberhiwot T, Hendriksz CJ, Treacy EP. Challenges in diagnosing and managing adult patients with urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis 2019;42:1136-1146. https://doi.org/10.1002/ jimd.12096
7. Saudubray JM, Mochel F, Lamari F, Garcia Cazorla A. Proposal for a simplified classification of IMD based on a pathophysiological approach: a practical guide for clinicians. J Inherit Metab Dis 2019;42:706-727. https:// doi.org/10.1002/jimd.12086
8. Sirrs S, Hollak C, Merkel M, et al. The frequencies of different inborn errors of metabolism in adult metabolic centres: report from the SSIEM adult metabolic physicians group. JIMD Rep 2016;27:85-91. https:// doi.org/10.1007/8904_2015_435
9. Pérez López J, Ceberio Hualde L, García Morillo JS, et al. Clinical characteristics of adult patients with inborn errors of metabolism in Spain: a review of 500 cases from university hospitals. Mol Genet Metab Rep 2017;10:92-95. https://doi.org/10.1016/j. ymgmr.2017.01.011
10. Gariani K, Nascimento M, Superti Furga A, Tran C. Clouds over IMD? Perspectives for inherited metabolic diseases in adults from a retrospective cohort study in two Swiss adult metabolic clinics. Orphanet J Rare Dis 2020;15:210. https://doi.org/10.1186/s13023-020- 01471-z
11. Sulaiman RA, Al Owain M. Inherited metabolic disorders in adults: a view from Saudi Arabia. Eur J Med Genet 2019;62:103562. https://doi.org/10.1016/j. ejmg.2018.10.014
12. Yıldız Y, Talim B, Haliloglu G, et al. Determinants of riboflavin responsiveness in multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Pediatr Neurol 2019;99:69- 75. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2019.06.015
13. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab 2018;123:416-427. https://doi.org/10.1016/j. ymgme.2018.02.014
14. Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: first revision. J Inherit Metab Dis 2019;42:1192-1230. https://doi.org/10.1002/ jimd.12100
15. Saheki T, Song YZ. Citrin Deficiency. 2005 Sep 16 [updated 2017 Aug 10]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
16. Sechi A, Fabbro E, Langeveld M, Tullio A, Lachmann R, Mochel F. SSIEM Adult Physicians Metabolic Group. Education and training in adult metabolic medicine: results of an international survey. JIMD Rep 2019;49:63-69. https://doi.org/10.1002/jmd2.12044
17. Taskıran E, Tas MY, Hismi B, et al. A late diagnosis of alkaptonuria in an elderly patient. Eur Ger Med 2017;8:178-180. https://doi.org/10.1016/j. eurger.2016.12.007
18. British Inherited Metabolic Disease Group Emergeny Guidelines. Available at: https://www.bimdg.org.uk. Accessed February 01, 2021
19. American Porphyria Foundation Safe/Unsafe Drug Database. Available at: https://porphyriafoundation. org. Accessed February 01, 2021

APA	Ozturk Hismi B (2021). Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi. , 692 - 705. 10.31362/patd.920049
Chicago	Ozturk Hismi Burcu Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi. (2021): 692 - 705. 10.31362/patd.920049
MLA	Ozturk Hismi Burcu Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi. , 2021, ss.692 - 705. 10.31362/patd.920049
AMA	Ozturk Hismi B Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi. . 2021; 692 - 705. 10.31362/patd.920049
Vancouver	Ozturk Hismi B Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi. . 2021; 692 - 705. 10.31362/patd.920049
IEEE	Ozturk Hismi B "Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi." , ss.692 - 705, 2021. 10.31362/patd.920049
ISNAD	Ozturk Hismi, Burcu. "Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi". (2021), 692-705. https://doi.org/10.31362/patd.920049

APA	Ozturk Hismi B (2021). Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi. Pamukkale Tıp Dergisi, 14(3), 692 - 705. 10.31362/patd.920049
Chicago	Ozturk Hismi Burcu Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi. Pamukkale Tıp Dergisi 14, no.3 (2021): 692 - 705. 10.31362/patd.920049
MLA	Ozturk Hismi Burcu Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi. Pamukkale Tıp Dergisi, vol.14, no.3, 2021, ss.692 - 705. 10.31362/patd.920049
AMA	Ozturk Hismi B Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi. Pamukkale Tıp Dergisi. 2021; 14(3): 692 - 705. 10.31362/patd.920049
Vancouver	Ozturk Hismi B Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi. Pamukkale Tıp Dergisi. 2021; 14(3): 692 - 705. 10.31362/patd.920049
IEEE	Ozturk Hismi B "Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi." Pamukkale Tıp Dergisi, 14, ss.692 - 705, 2021. 10.31362/patd.920049
ISNAD	Ozturk Hismi, Burcu. "Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi". Pamukkale Tıp Dergisi 14/3 (2021), 692-705. https://doi.org/10.31362/patd.920049