TY  - JOUR
TI  - Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: tek merkez deneyimi
AB  - Amaç: Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH), insan biyokimyasal yolaklarında görev alan tüm moleküllerin
kalıtsal bozukluklarını kapsayan oldukça geniş bir hastalık grubudur. Tedavi edilme potansiyelleri ile öne çıkan
KMH’lar, ilk bulgularını erişkin yaşta da verebilirler. Bu çalışma ile kliniğimizde erişkin yaşta kalıtsal metabolik
hastalık tanısı alan olguların klinik fenotipleri ve tanısal özellikleri derlenerek, bu konuda farkındalık yaratılması
amaçlanmıştır.
Gereç ve yöntem: Erişkin yaşta KMH tanısı almış olguların dosyaları geriye dönük olarak incelenmiştir.
Bulgular: Yaşları 19-88 yıl arasında değişen, 14 aileden 39 erişkin olguya 9 özgül KMH tanısı konulmuştur;
Fabry Hastalığı (%59), Sitrin eksikliği (%10), Multipl açil-KoA dehidrogenaz eksikliği (%8), Alkaptonüri
(%8), Adrenolökodistrofi (%5), ve birer olgu ile Akut intermitan porfiri, Serebral kreatin transport bozukluğu,
Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyelopati, Ornitin transkarbamilaz eksikliği. Olguların %80’i aile
taramasında, %18’i klinik bulgularla, %2’si selektif tarama ile tanı almıştır. Tanı esnasında olguların %77‘si
semptomatik, %23’ü asemptomatiktir. Semptomatik olguların hastanede ilk başvurdukları klinikler nöroloji (%30),
nefroloji (%14), göğüs hastalıkları (%14), ortopedi (%10), dahiliye (%7) ve kardiyolojidir (%7). Semptomatik
olguların %60’ına KMH tanısı biyokimyasal testler ile konulmuştur. Olgularımızın %93’ü için hastalığa spesifik
tedavi mevcut olup, ancak takipsizlik ya da tedavi reddi nedeniyle sadece %67’sine tedavi uygulanabilmiştir.
Sonuç: Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar konusunda farkındalığın artması hastaların erken tedavi
olmalarını sağlayarak morbidite ve mortaliteyi azaltacaktır. Kalıtsal metabolizma hastalıkları alanında özelleşmiş
erişkin branş hekimlerinin yetişmesine ihtiyaç vardır.
AU  - Ozturk Hismi, Burcu
DO  - 10.31362/patd.920049
PY  - 2021
JO  - Pamukkale Tıp Dergisi
VL  - 14
IS  - 3
SN  - 1309-9833
SP  - 692
EP  - 705
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/520339
ER  -