TY  - JOUR
TI  - Konjenital Katarakt ve Genetiği: Yeni Nesil 
Dizileme Çağ
AB  - Konjenital katarakt, çocukluk döneminde ciddi görme azlığına neden olabilen önemli bir göz hastalığıdır. Doğumda veya hayatın ilk bir 
yılı içerisinde tanı almaktadır. Erken tanı ve tedavisi görme prognozu açısından oldukça önemlidir. Çeşitli göz anomalileri ve sistemik 
hastalıklar eşlik edebilmektedir. Konjenital kataraktın izole olup olmadığının aydınlatılması hem potansiyel görme düzeyini belirlemek 
için hem de morbidite/mortalite yaratan durumların erken dönemde tanımlanıp tedavi edilebilmesi için kritik bir basamaktır. Konjenital 
kataraktın moleküler etiyolojisinde pek çok gen tanımlanmıştır. Mutasyonların çoğu kristalin genlerinde saptanmıştır. Genetik sebebin 
çeşitli testler ile belirlenmesi bireyselleştirilmiş genetik danışma verilebilmesi için gerekli olmakla birlikte moleküler etiyolojinin 
anlaşılabilmesi ve yapılan testin özelliklerine göre ayrıca eşlik edebilecek diğer oküler ve/veya sistemik sorunların tanımlanabilmesi 
açısından da fayda sağlamaktadır. Son yıllarda özellikle yeni nesil dizileme, konjenital katarakt moleküler etiyolojisinin belirlenmesinde 
gelişen ve mevcut bilgi düzeyini artıran bir teknoloji haline gelmiştir
AU  - Utine, Gülen Eda
AU  - Taylan Sekeroglu, Hande
DO  - 10.4274/tjo.galenos.2020.08377
PY  - 2021
JO  - Türk Oftalmoloji Dergisi
VL  - 51
IS  - 2
SN  - 2147-2661
SP  - 107
EP  - 113
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/522085
ER  -