Yıl: 2007 Cilt: 34 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 187 - 190 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı

Öz:
Bu çalışmada; 1999–2001 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji A.D. Prenatal Tanı Laboratuvarına sitogenetik tanı amacıyla gönderilen Koryon Villi Örneklemesi(CVS), Amniyosentez (AS) ve Kordosentez (KS)’e ait toplam 481 örnek materyal değerlendirilmiştir. Toplam 24 örnekte anormal kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bunlardan 11 örnekte Trizomi 21 (Down Sendromu), 2 örnekte 14 ve 21 nolu kromozomlar arasında Robertson tipi translokasyonlu Down Sendromu, 1 örnekte mozaik Down Sendromu, 1 örnekte dengeli translokasyon kromozomu taşıyıcılığı, 2 örnekte Turner Sendromu, 1 örnekte Triple X Sendromu, 2 örnekte Triploidi, 1 örnekte Parsiyel trizomi 3, 1 örnekte derivativ kromozom, 1 örnekte tekrarlamayan sayısal ve yapısal düzensizlik, 1 örnekte de marker kromozom kuruluşu saptanmıştır. 15 örnekte üreme olmamıştır. Yanlış pozitif -negatif sonucumuz yoktur.
Anahtar Kelime: Kordosentez Sitolojik tanı Koryon villi biyopsisi İmplantasyon öncesi tanı Doğum öncesi tanı

Konular: Cerrahi

Prenatal genetic diagnosis in 481 amniocentesis, chorion villi sample and cordocentesis specimens

Öz:
In this study, we evaluated a total of 481 amniocentesis , cordocentesis and corion villi sample specimens from patients who were referred to the Prenatal Diagnostic Laboratory of Department of Medical Biology and Genetics Department of Medical Faculty of University of Dicle, between 1999 and 2001. A total of 24 specimens were found cytogenetically abnormal, of which 11 were trisomy 21 ( Down Syndrome), two were Down Syndrome with Robertsonian type of translocation between chromosome 14 and 21, one was mosaic Down Syndrome , one was balanced translocated chromosome carrier, two were Turner Syndrome, one was triple X syndrome, two were triploidy, one was partial trisomy 3, one was derivative chromosome, one was nonrepetitive numerical and structural abnormality, and one was marker chromosome. Unfortunately, we could not have results in 15 of culture samples. There were no false positive and false negative results.
Anahtar Kelime: Preimplantation Diagnosis Prenatal Diagnosis Cordocentesis Cytodiagnosis Chorionic Villi Sampling

Konular: Cerrahi
Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
0
0
0
  • 1. .Nussbaum RL. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. Six edition, WB. Saunders Company, 2001; 359-372.
  • 2. Şener T. Prenatal tanıda genel prensipler. Obstet ve Jin. Sürekli Eğitim Dergisi 1997; 1:30–45.
  • 3. Murray RK. Harper’in Biyokimyası, 22.baskı, Barış Kitabevi, 1993: 26–39.
  • 4. Passarge E.Color Atlas of Genetics, Thieme Verlag Stuttgart, Thieme Medical publishers, 1995; 172-176.
  • 5. Atasü T. Gebelikte Fetüse ve Yeni Doğana Zararlı Etkenler. Nobel Tıp Kitapları, İstanbul, 2000: 19-27.
  • 6. Tjio JH, Levan A. The chromosome number of men. Hereditas, 42: 1: 1956.
  • 7. Lejeune D, Levan A. Proposed standart system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet 1, 1960: 1063.
  • 8. Steele MW, Berg WR. Chromosome analysis of human amniotic cells. Lancet, 1966; 1: 383 32-34
  • 9. Ferguson S. Cambridge Univercity Department of Patologi copyright by Mosby Inc. Cambridge, 1990, England.
  • 10. Simoni G, Brambati B. Efficient direct chromosome analyses and enzyme determinations from chorionic villi samples in the first trimester of pregnancy. Hum Genet; 1983; 63: 349.
  • 11. Ermiş H. 11-14. Gebelik haftası trizomi tarama testinin klinik rutine oturtulması. İst. Jin. ve Obst. Derg. 2000; 4: 52- 58.
  • 12. Howe DT. Six year survey of screening for Down’s syndrome by maternal age and mid trimester ultrasound scans. BMJ, 2000, 320: 606 - 610.
  • 13. Horger EO, Finch H, Vincent VA. A single physician’s experience with four thousand six hundred genetic amniocenteses. Am. J. Obtet Gyrecol, 2001, 0002-9378, 20-23.
  • 14. Smith K. The predictive value of findings of the common aneuploidies, trisomes 13, 18 and 21, and numerical sex chromosome abnormalities at CVS experience from the ACC UK., collaborative study. Association of clinical cytogeneticists. Prenatal Diagrosis, Working Party.Prenat. Diagn, 1999, 19 (9) :817 – 826.
  • 15. Park SY. Frequencies of fetal chromosomal abnormalities at prenatal diagnosis: 10 years experiences in a single institution. J Koreen Med Sci. 2001, 16 (3):290 - 293.
APA TÜRKYILMAZ A, ALP M, BUDAK T (2007). 481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı. , 187 - 190.
Chicago TÜRKYILMAZ Ayşegül,ALP M. Nail,BUDAK Turgay 481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı. (2007): 187 - 190.
MLA TÜRKYILMAZ Ayşegül,ALP M. Nail,BUDAK Turgay 481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı. , 2007, ss.187 - 190.
AMA TÜRKYILMAZ A,ALP M,BUDAK T 481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı. . 2007; 187 - 190.
Vancouver TÜRKYILMAZ A,ALP M,BUDAK T 481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı. . 2007; 187 - 190.
IEEE TÜRKYILMAZ A,ALP M,BUDAK T "481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı." , ss.187 - 190, 2007.
ISNAD TÜRKYILMAZ, Ayşegül vd. "481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı". (2007), 187-190.
APA TÜRKYILMAZ A, ALP M, BUDAK T (2007). 481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı. Dicle Tıp Dergisi, 34(3), 187 - 190.
Chicago TÜRKYILMAZ Ayşegül,ALP M. Nail,BUDAK Turgay 481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı. Dicle Tıp Dergisi 34, no.3 (2007): 187 - 190.
MLA TÜRKYILMAZ Ayşegül,ALP M. Nail,BUDAK Turgay 481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı. Dicle Tıp Dergisi, vol.34, no.3, 2007, ss.187 - 190.
AMA TÜRKYILMAZ A,ALP M,BUDAK T 481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı. Dicle Tıp Dergisi. 2007; 34(3): 187 - 190.
Vancouver TÜRKYILMAZ A,ALP M,BUDAK T 481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı. Dicle Tıp Dergisi. 2007; 34(3): 187 - 190.
IEEE TÜRKYILMAZ A,ALP M,BUDAK T "481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı." Dicle Tıp Dergisi, 34, ss.187 - 190, 2007.
ISNAD TÜRKYILMAZ, Ayşegül vd. "481 amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez örneğinin prenatal genetik tanısı". Dicle Tıp Dergisi 34/3 (2007), 187-190.