TY  - JOUR
TI  - Konya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma
AB  - Amaç: Bu çalışmanın amacı, Konya bölgesinde yaşayan ailevi Akdeniz ateş (AAA)’li hastalarda sıklıkla rastlandığı bilinen 8 mutasyonun ve ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı gibi klinik bulguların sıklıklarını belirleyerek, bu sonuçların ülkemiz ve diğer ırkların verileri ile karşılaştırılmasını yapmaktır. Yöntem: Bu çalışmada Konya il merkezi ve çevresindeki ilçelerde yaşayan, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji bölümüne başvurup AAA tanısı alan 142 olgu retrospektif olarak değerlendirildi. MEFV geninde sıklıkla rastlandığı bildirilen 8 mutasyonun (M694V, M680I,E148Q,V726A, A744S, R202Q, R761H, T267I) sıklıkları ve bu mutasyonlar ile klinik yakınmalar arasındaki ilişki araştırıldı. Bulgular: Hastaların 122’sinde (% 85.9) mutasyon tespit edildi, bunların 69’unda (% 48.5) homozigot, 53’ünde (% 37.3) heterozigot mutasyon bulundu. Homozigot mutasyonların 52’sinde (% 36,6) M694V mutasyonu belirlendi. Klinik bulguların mutasyon tipine göre değerlendirilmesinde, M694V alleli taşıyan (heterozigot ya da homozigot) hastalarda diğer tüm mutasyon tiplerine göre eklem şikâyetleri anlamlı olarak daha sık bulundu. Ateş, karın, eklem ve göğüs ağrısı gibi yakınmalarının sıklığı, sırası ile % 94.4, % 96.5, % 44.4 ve % 21.8 olarak bulundu. Sonuç: Bölgemizdeki AAA hastalarında gerek mutasyon gerekse klinik yakınmalarının sıklığı ülkemizdeki çalışmaların sonuçlarına benzerlik göstermektedir.
AU  - PERU, Harun
AU  - ALTUN, BULENT ALTUN
AU  - YORULMAZ, ALAADDİN
AU  - KARA, Fatih
AU  - Elmacı, Ahmet Midhat
PY  - 2008
JO  - Genel Tıp Dergisi
VL  - 18
IS  - 1
SN  - 2602-3741
SP  - 1
EP  - 7
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/83392
ER  -